امكان تشخیص 400 بیماری نادر با آزمایش های ژنتیكی به ویژه پیش از بارداری

به طور كلی 20 هزار بیماری ژنتیكی تاكنون در دنیا شناخته شده است كه از این تعداد 6 هزار نوع بیماری نادر است. از بین بیماری های نادر نیز تعداد 58 بیماری در ایران شناخته شده است.

بیماری های نادر ازجمله بیماری هایی است كه در صورت بروز آن در یكی افراد خانواده نه تنها فرد بلكه تمام اعضای خانواده را تحت تاثیر مشكلات زیادی مانند مسایل روحی روانی و جسمی قرار می دهد.

علاوه بر این بیماری های نادر هزینه های درمانی زیادی دارد كه بار ملی سنگینی را بر جامعه و نظام سلامت كشور و همچنین خانواده ها كه اغلب موارد از عهده تامین آن برنمی آیند، تحمیل می كند.

این درحالی است كه با انجام دادن آزمایش های ژنتیكی پیش از بارداری به ویژه در خانواده هایی كه سابقه بیماری نادر دارند، می توان از بروز بسیاری از این بیماری ها و تحمیل هزینه های سنگین، پیشگیری كرد.

هرچند آزمایش های ژنتیكی بسیار گران است و گاهی افراد به دلیل نداشتن تمكن مالی اقدام به انجام به موقع این آزمایش ها (پیش از اولین بارداری یا پیش از دومین بارداری) نمی كنند، لازم است به منظور پیشگیری از تولد فرد مبتلای دیگری به بیماری نادر، این آزمایش ها در زمان مقرر شده انجام شود.

متاسفانه رویكرد بیمه های كشور ما رویكردی درمانی است و كمتر توجهی به مقوله پیشگیری می شود؛ از این رو بسیاری از بیمه ها از پرداخت هزینه های آزمایش های ژنتیكی امتناع می كنند و تنها تاحدودی هزینه های درمان این بیماران را پرداخت می كنند.

این درحالی است كه تقبل كردن هزینه های پیشگیری از طرف بیمه ها می تواند از تحمیل هزینه های سنگین درمانی بر بیمه ها، خانواده ها و به طور كلی نظام سلامت كشور پیشگیری كند.



** امكان تشخیص 400 بیماری نادر با آزمایش های ژنتیكی

به گفته دكتر مسعود هوشمند عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی ژنتیك ایران با آزمایش های

ژنتیكی می توان از بروز بیش از 400 بیماری نادر و انتقال آن به نسل های بعدی پیشگیری كرد.

وی تصریح كرد: با انجام آزمایش های ژنتیكی پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یك بیمار جدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری كرد.

به گفته هوشمند، درحال حاضر با توجه به پیشرفت های به دست آمده در حوزه پزشكی می توان بیش از 400 بیماری نادر را در كشور شناسایی و از بروز آنها پیشگیری كرد این درحالی است كه تا 12 سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیكی در كشور ما قابل تشخیص بود.

وی افزود: بیماری های ژنتیكی قابل تشخیص و پیشگیری است و می توان با تشخیص به موقع آنها، از تحمیل بسیاری از هزینه ها پیشگیری كرد اما به دلیل هزینه های زیاد آزمایش های ژنتیكی و نبود پوشش بیمه ای مناسب، به این آزمایش ها به قدر كافی توجه نمی شود.

هوشمند گفت: افرادی كه قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی كه در خانواده های آنها افراد مبتلا به بیماری های ژنتیكی و نادر وجود دارد، باید پیش از ازدواج مشاوره ژنتیكی شوند و تمام آزمایش های ژنتیكی لازم را انجام دهند.

وی با بیان اینكه در صورت تولد و تشخیص به موقع می توان از وخامت برخی بیماری های نادر پیشگیری و اقدامات درمانی لازم را انجام داد، افزود: به عنوان نمونه بیماری نقص ایمنی اگر سریع تشخیص داده شود، می توان مبتلایان به این بیماری را ازطریق پیوند مغز استخوان درمان و از پیشرفت بیماری پیشگیری كرد.



** چالش های موجود بر سر راه آزمایش های ژنتیكی



* هزینه های سنگین و نداشتن آگاهی خانواده ها

به نظر می رسد در دسترس نبودن آزمایشگاه های تشخیص ژنتیكی و تعداد محدود و توزیع نامناسب آنها در سطح كشور یكی دیگر از دلایل نبود گرایش خانواده ها به ویژه در مناطق دوردست و محروم به انجام آزمایش های ژنتیكی است.

تحمل هزینه های سنگین سفر برای مراجعه به شهرهای بزرگ علاوه بر هزینه های سنگین این آزمایش ها در كنار ضعف مالی برخی خانواده ها در روستاها و مناطق محروم، مانع از مبادرت آنها برای انجام این آزمایش ها می شود؛ این درحالی است كه ازدواج های فامیلی در اینگونه مناطق بیشتر از شهرهاست.

این مساله در برخی مناطق شهری و حومه شهرها نیز صادق است. علاوه بر این به گفته حامد اصغری معاون فرهنگی اجتماعی بنیاد بیماری های نادر نبود آگاهی لازم در مورد بیماری های نادر یا غفلت خانواده ها در این زمینه منجر به تولد فرزندی بیمار می شود.

به گفته وی، این مساله به سطح تحصیلات خانواده های نیز ارتباطی ندارد و در موارد بسیارحتی والدین از سطح تحصیلات بالایی برخوردار بوده اند اما آزمایش های مربوطه را در زمان مقرر انجام نداده و صاحب فرزندی بیمار شده اند.



* كمبود آزمایشگاه ها

تعداد آزمایشگاه هایی كه تشخیص ژنتیكی می دهند در كشور بسیار محدود است و همین تعداد موجود نیز بیشتر در شهرهای بزرگ متمركز هستند.

علاوه بر این به دلیل مقرون به صرفه نبودن آزمایش های مخصوص بیماری های نادر و نیاز به صرف هزینه های سنگین برای تهیه تجهیزات و مواد لازم، بسیاری از آزمایشگاه ها از انجام اینگونه آزمایش ها امتناع می كنند.

بنیاد بیماری های نادر تاكنون در پنج استان كشور مراكزی را برای ارایه خدمات به بیماران نادر راه اندازی كرده است.

به گفته علی داودیان مدیرعامل این بنیاد، بنیاد بیماری های نادر در استان های همدان، آذربایجان غربی، تهران، فارس و مازندران مراكز حمایتی را برای بیماران نادر راه اندازی كرده است و قرار است در پنج استان زاهدان، بندرعباس، تبریز، اصفهان و البرز نیز این مراكز را توسعه دهد.

با این حال با توجه به گستردگی جغرافیایی و جمعیت كشور، این تعداد مراكز جوابگوی نیاز بیماران نیست.

دكتر سیروس زینلی رییس انجمن های ژنتیك و بیوتكنولوژی ایران در این زمینه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار كرد: بیماری های نادر ژنتیكی با دو چالش بزرگ مواجه است؛ یكی اینكه تعداد آنها آنقدر نادر است كه راه اندازی خط آزمایشی برای آنها مقرون به صرفه نیست. همچنین به دلیل تجربه كم پزشكان در مورد بیماری های نادر، ممكن است بیماری به موقع تشخیص داده نشود و فرزند مبتلا فوت كند.

وی افزود: درصورتی كه فرزند اول كه به بیماری نادر مبتلا است پیش از انجام آزمایش های ژنتیكی برای تشخیص نوع بیماری فوت كند، فرصت طلایی برای تشخیص بیماری و انجام اقدامات لازم برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلای دیگری به این بیماری از دست می رود.

زینلی با بیان اینكه امكانات آزمایشگاهی برای بسیاری از بیماری های نادر در كشور فراهم شده و به راحتی می توان آزمایش های تشخیصی را انجام داد، افزود: با توجه به فراهم بودن تجهیزات باید آزمایش ها به موقع و پیش از بارداری انجام شود. در این صورت می توان از تولد یك فرد مبتلا و صدمات متعدد روحی روانی و مالی به خانواده ها پیشگیری كرد.

وی افزود: با افزایش تعداد فارغ التحصیلان ژنتیكی طی یك دهه گذشته تعداد آزمایش های ژنتیك در آزمایشگاه ها نیز درحال گسترش است اما متاسفانه بیشتر آنها در تهران متمركز است و در برخی شهرستان ها تنها چند آزمایشگاه وجود دارد.

زینلی ادامه داد: همچنین گستردگی این آزمایشگاه ها چندان مناسب نیست به گونه ای كه در برخی استان ها چند آزمایشگاه و در برخی دیگر حتی یك آزمایشگاه نیز دایر نشده است.

به گفته وی، درحال حاضر برای رفع این مشكل برخی فارغ التحصیلان رشته های آزمایشگاهی و ژنتیك در حال راه اندازی آزمایشگاه های ژنتیكی در برخی استان ها هستند كه امیدواریم به این طریق مشكلات به زودی برطرف شود.



** غربالگری

رییس انجمن ژنتیك ایران در مورد برنامه غربالگری برای تشخیص به موقع بیماری های نادر نیز گفت: برای هیچ بیماری نادر در كشور برنامه سراسری غربالگری وجود ندارد و تنها برای چند بیماری شایع مانند تالاسمی و PKU برنامه كشوری غربالگری اجرا می شود.

زینلی گفت: البته برای بیماری های نادر در هیچ جای دنیا مقرون به صرفه نیست كه برنامه غربالگری اجرا شود اما اگر آزمایشگاه ها توانمند شوند، می توانند برای بیماری های نادر نیز سرمایه گذاری كنند تا بیماری ها به موقع تشخیص داده شود.

وی همچنین به وجود مشكلاتی در زمینه تشخیص بیماری های نادر در كشور اشاره كرد و افزود: به دلیل كمبود امكانات آزمایشگاهی اولیه مانند انواع سونوگرافی ها و آزمایش های بیوشیمیایی خاص، آزمایش های اولیه دقیق نیست بنابراین باید برای تشخیص آزمایش های خاص ژنتیكی انجام شود كه هزینه بسیار سنگینی دارد.

زینلی دلیل نبود تجهیزات لازم در این زمینه را تحریم های تحمیل شده بر كشور عنوان كرد و گفت: به دلیل نبود تجهیزات لازم درحال حاضر برای تشخیص دقیق بیماری ها، برخی نمونه ها به خارج از كشور ارسال می شود.

زینلی ابراز امیدواری كرد: با توجه به توسعه دانش و فناوری در حوزه تشخیص بیماری های نادر طی یك دهه گذشته در دنیا به جرات می توان گفت كه تا 10 سال آینده می توان همه انواع بیماری ها دراین زمینه را به دقت مورد شناسایی قرار داد.

علمی(5)1834**1599