به گزارش ایرنا، سالانه 30 هزار كودك معلول در كشور متولد می شوند كه بیش از 50 درصد این معلولیت ها نیز به دلیل اختلالات ژنتیكی است.
اختلالاتی كه با انجام یك آزمایش ساده قبل از تصمیم به فرزند دار شدن از سوی پدر و مادر، قابل پیشگیری است و همه زوج ها حتی زوج های غیرفامیل قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیكی باید مشاوره ژنتیك را جدی بگیرند و آن را پیگیری كنند چراكه به گفته دكتر بتول آزاده، متخصص كودكان، هرچند ازدواج های فامیلی ، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیكی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیكی را به 2 برابر افزایش می دهند اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیكی ممكن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز كند.
دكتر سعیدرضا غفاری، مسئول كلینیك سلامت مادر ، جنین و نوزاد مركز فوق تخصصی درمان ناباروری ابن سینا و متخصص ژنتیك پزشكی در گفت و گو با خبرنگار سلامت ایرنا از سه دلیلی می گوید كه همه زوج ها به خاطر آن باید از گرانی آزمایشات ژنتیكی چشم پوشی می كنند و این آزمایش ها را انجام می دهند.
**آیا می توان بدون آزمایش ژنتیكی اقدام به فرزندآوری كرد؟
غفاری: یك نگرانی برای مردم همیشه وجود دارد كه نكند آزمایشات ژنتیكی پرهزینه باشد. این آزمایشات گران قیمت هستند اما واقعیت این است كه سه دلیل برای اینكه حتما باید این آزمایشات را انجام داد، وجود دارد.
اول اینكه آزمایشات ژنتیكی در مقایسه با دیگر هزینه های پزشكی آنقدر گران نیستند؛ دوم اینكه بیمه ها بسیاری از این هزینه ها را پشتیبانی می كنند و دلیل سوم هم خانواده های دارای فرزند معلول باید هزینه هایی چند صد برابر آزمایشات ژنتیكی پرداخت كنند.
**داشتن فرزند معلول چه هزینه ای را به خانواده ها متحمل می كند؟
غفاری: خانواده های كودكان معلول تا پایان عمر باید برای روش های درمانی پرهزینه و پیچیده را تاب بیاورند . هر هزینه ای كه برای فرزند معلول می شود تا آن اندازه عوارض مادی و معنوی دارد كه مطمئنا هزینه ای كه برای پیشگیری پرداخت می شود، توجیه منطقی و بهتری دارد. مطمئنا هر پدر و مادری آرزو دارد كه فرزندانشلت سالم باشند و بزرگ ترین سرمایه هر كشوری نیز همین نسل سالم برای آینده است.
**منشاء پیدایش بیماری های ژنتیكی چیست؟
غفاری: همه ویژگی های انسانی در رمزهای ژنتیكی درونشان نوشته شده است بنابراین اگر اختلالاتی در رمز ژنتیكی افراد وجود داشته باشد منجر به بیماری یا اختلال می شود. این ویژگی ها از نسل قبل به ما می رسند یعنی پدر و مادرمان این ویژگی ها و ژن ها را دریافت كرده اند.
**بیماری های ژنتیكی را چه زمانی می توان تشخیص داد؟
غفاری: قبل از اینكه ما متولد شویم قبل از آنكه هر موجودی حتی در وجود مادرش شكل بگیرد، ویژگی های ژنتیكی اش نوشته شده است؛ پس طبیعی است كه بیماری های ژنتیكی هم قبل از لانه گزینی در رحم و هم در دوران بارداری قابل تشخیص هست؛ بنابراین بیماری یا سلامتی جنین در دوران بارداری هم قابل تشخیص است. در گذشته این روش ها ، روش های پرهزینه و سختی بودند اما خوشبختانه اكنون با پیشرفتی كه در تكنولوژی اتفاق افتاده است حتی در كشور ما این امكان وجود دارد كه قبل از لانه گذاری، هفته های اول بارداری و طی بارداری با روش های مختلف از جمله آزمایش های ژنتیكی از سلامت جنین مطلع شویم.
توصیه می شود كه برای تشخیص بیماری های شایع ژنتیكی در سه ماهه اول بارداری به متخصص زنان مراجعه شود. برای اطمینان از سلامت جنین نیز در سه ماهه دوم بارداری دوباره باید نزد متخصص مربوطه رفت.
**چه مسائلی باید با متخصصان ژنتیك درمیان گذاشته شود؟
غفاری: والدین اگر سابقه عقب ماندگی، معلولیت، مشكلات حركتی، بینایی و شنوایی در خانواده شان وجود دارد و تكرار شده اسا حتما این مسائل را باید با مشاور ژنتیك مطرح كنند. اگر نگرانی دارند باید قبل از اقدام به بارداری این كار را انجام دهند.
همچنین اگر بیماری عمومی و بیماری شناخته شده در مادر وجود دارد باید قبل از باردار شدنش، حتما با پزشك خود مشورت كند و در هفته های اول بارداری هم باید تحت نظر متخصص زنان باشد كه اگر لازم بود و تشخیص داده شد تحت نظر متخصص ژنتیك قرار گیرد.
**آیا تشخیص بیماری ژنتیكی بعد از تولد نیز برای والدین فایده ای دارد؟
غفاری: نكته مهم دیگراین است كه در بسیاری از موارد اختلال ژنتیكی در روزهای اول بعد از تولد تشخیص داده می شود. البته اگر غربالگری مناسب دوران نوزادی انجام گیرد می توان با برخی مداخلات از برخی عوارض و معلولیت ها جلوگیری كرد.
بنابراین خانواده ها باید بدانند قبل از بارداری ، دوران بارداری و بلافاصله بعد از تولد این مراقبت ها را انجام دهند یعنی اینگونه نیست كه كودكی محكوم به زندگی كردن با یك معلولیت باشد. حتی اگر برخی مشكلات ژنتیكی را دارد می توان در دوران نوزادی و در بدو تولد با غربالگری از پیشرفت آنها جلوگیری كرد.
به عنوان نمونه اگر مراقب بیماری های متابولیكی نباشیم منجر به معلولیت و تشنج و عقب ماندگی ذهنی می شود اما با یك غربالگری مناسب می توان از آنها جلوگیری كرد.
**آیا غربالگری همه بیماری های ژنتیكی در ایران برای نوزادان انجام می شود؟
غفاری: مطمئنا غربالگری بیماری های ژنتیكی در همه جای دنیا توصیه می شود در كشور ما نیز غربالگری بیماری های متابولیك مرسوم است اما برای برخی از بیماری های ژنتیكی این غربالگری ها وجود ندارد. توصیه ما این است كه بیماری های ژنتیكی بیشتری تحت پوشش غربالگری قرار گیرد.
در مجموع هر چه بیشتر مراقبت های غربالگری را گسترش دهیم از عوارض بعدی جلوگیری می شود؛ یعنی نباید فقط یك ثانیه جلوی چشممان را ببینیم بلكه باید به فكر این باشیم كه اگر اكنون هزینه ای را می پردازیم از یك معلولیت درازمدت جلوگیری می كنیم و مطمئنا یك نسل سالم در آینده برای این مملكت خواهیم داشت.
**آخرین آمار معلولان كشور
به گفته انوشیروان محسنی بندپی رئیس سازمان بهزیستی كشور، در زمان حاضر یك میلیون و 200 هزار معلول شناسائی شده در كشور بسر می برند كه 42 درصد از این شمار، معلول جسمی و حركتی، 25 درصد، معلول ذهنی، 14 درصد ناشنوا، 10 درصد نابینا و هشت درصد بیمار روانی مزمن هستند.
از سادات حسینی خواه
اجتمام(5)**9185**1776
تهران - ایرنا - گران بودن آزمایشات ژنتیكی، توجیهی است كه بسیاری از زوج های جوان برای شانه خالی كردن از انجام آزمایش های ژنتیكی ، مطرح می كنند اما سه دلیل محكم و قابل اعتنا برای انجام این آزمایش ها حتی برای ازدواج غیرفامیلی، وجود دارد.