70 درصد از بيماري هاي نادر قابل پيشگيري است

دكتر سعيد دستگيري روز دوشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمي ايرنا، با بيان اين كه بيماري هاي نادر از بيماري هاي مادرزادي محسوب مي شود، افزود: طبق آمار استخراج شده بر اساس برنامه كشوري ثبت و اپيدميولوژي بيماري هاي مادرزادي، هر ساله حدود 100 هزار نفر به تعداد مبتلايان به بيماري هاي مادرزادي در كشور افزوده مي شود.
استاد ايمونولوژي و پيشگيري از بيماري هاي مادرزادي دانشگاه علوم پزشكي تبريز ادامه داد: اگر بتوانيم موارد يازده گانه اي كه سازمان جهاني بهداشت در خصوص پيشگيري از بيماري هاي مادرزادي اعلام كرده است، در سيستم بهداشتي سراسر كشور به طور كامل اجرايي كنيم، مي توانيم از 70 درصد اين موارد پيشگيري كنيم.
وي ادامه داد: برخي از اين موارد شامل كنترل وزن مادر قبل از بارداري است، اين كه مادر باردار نبايد به هيچ وجه در معرض هيچ نوع اشعه اي قرار داشته باشد به خصوص در ناحيه شكم، مصرف تقريبا تمام داروها در دوران بارداري ممنوع است، وزن مادر قبل از بارداري و در حين بارداري بايد بررسي شود و مشاوره ژنتيكي قبل از اقدام به بارداري بايد حتما انجام شود به ويژه براي زوجيني كه ازدواج فاميلي دارند.
دستگيري گفت: همچنين از آنجا كه از فرزندان دوم به بعد احتمال ابتلا به اين بيماري ها افزايش مي يابد، توصيه مي شود كه تدابير لازم قبل از اقدام به بارداري دوم به بعد رعايت شود و همچنين در مورد ازدواج هاي خويشاوندي توصيه هاي خاصي شده است.
وي در مورد اين كه تا چه حد اين موارد در كشور ما در سطح برنامه ريزي هاي كلان دولتي رعايت مي شود، اظهار كرد: غربالگري هايي به صورت همگاني در كشور انجام مي شود و همه والدين موظف به انجام آن هستند اما برخي ديگر از موارد اجباري نيست و افراد به ويژه آنها كه داراي ريسك فاكتورهايي مانند سابقه فاميلي در زمينه ابتلا به اين بيماري ها هستند، بايد به آن توجه داشته باشند و توصيه هاي پزشكي و اقدامات لازم را در اين زمينه انجام دهند.
عضو هيات علمي بنياد بيماري هاي نادر ادامه داد: بيشتر موارد توصيه شده از سوي سازمان جهاني بهداشت براي پيشگيري از بروز اين بيماري ها در كشور انجام مي شود اما با اين حال برخي موارد مانند مشاوره هاي ژنتيكي جزو برنامه هاي ملي پيشگيرانه در كشور نيستند، البته وزارت بهداشت برنامه هايي براي گسترش اقدامات پيشگيرانه دارد كه هنوز اجرايي نشده است.

** ميزان شيوع بيماري هاي مادرزادي در ايران
دستگيري در خصوص ميزان شيوع بيماري هاي مادرزادي در ايران نيز اظهار كرد: برنامه ثبت بيماري هاي مادرزادي در كشور نشان مي دهد كه مهمترين بيماري هاي مادرزادي، بيماري هاي سيستم اعصاب مركزي و در مرحله بعدي بيماري هاي مادرزادي سيستم تناسلي و ادراري هستند.
وي گفت: البته اين به معناي آن نيست كه بيماري هاي ديگر در كشور ما شايع نيستند؛ ما انتظار داريم كه بيماري هاي قلبي در مرحله اول شيوع بيماري هاي مادرزادي باشند اما 60 درصد موارد بيماري هاي نادر به علت عدم تشخيص در بدو تولد، ناشناخته مي مانند.
دستگيري ادامه داد: اگر روش هاي تشخيصي مورد استفاده در ايران پيشرفت بيشتري يابد، بيماري هاي قلبي مادرزادي بيشتر تشخيص داده مي شوند و بر اين اساس ميزان شيوع بالاي آن مشخص مي شود.

* نقص ايمني
وي در مورد شيوع بيماري نقص ايمني در ايران اظهار كرد: نقص ايمني نيز در ايران شيوع زيادي ندارد اما ميزان ابتلا به آن در بين بيماري هاي نادر بيشتر است.
دستگيري گفت: اصولا وضعيت تشخيص ابتلا به بيماري هاي نادر در كشور به اين ترتيب است كه هر سال سه درصد از مبتلايان در بدو تولد تشخيص داده مي شوند؛ به تدريج با افزايش سن، حدود سه درصد ديگر از مبتلايان در سنين دبستان شناسايي مي شوند و در دبيرستان، اين ميزان به حدود 83 درصد مي رسد.
وي ادامه داد: اين مساله نشان دهنده آن است كه شمار زيادي از افراد با بيماري هاي مادرزادي متولد مي شوند اما در بدو تولد شناخته نشده و به تدريج در سنين بالاتر مشكلات آنها بروز مي كند؛ بيماري هاي قلبي نيز درصد بالايي از بيماري هاي ناشناخته مادرزادي را شامل مي شوند.

** روز جهاني بيماري هاي نادر
27 فوريه مصادف با نهم اسفندماه به عنوان روز جهاني بيماري هاي نادر نام گذاري شده است.
به بيماري هايي كه دو تا پنج نفر در هر 10 هزار نفر به آن مبتلا باشند، بيماري نادر گفته مي شود. تاكنون 6 هزار بيماري نادر در دنيا شناخته شده كه از اين تعداد 58 بيماري نادر در ايران شيوع دارد.
شايعترين بيماري هاي نادر در ايران PKU، نقص ايمني، RP و سلياك است كه به ترتيب ۱۲ هزار و ۸۰۰ ، حدود ۶ هزار، و ۱۲ هزار و پنج هزار نفر به آن مبتلا هستند.

* بيماري سلياك
بيماري سلياك با نام انگليسي Coeliac disease يك اختلال خودايمني روده باريك با زمينه ژنتيكي (ارثي) است. در صورتي كه بيماران مبتلا به سلياك پروتئيني از دسته گلوتن (gliadin) راكه در برخي از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوي دوسر وجود دارد، مصرف كنند دچار علايم عدم تحمل مي شوند.
اسهال، كاهش وزن، دل درد، تهوع و گاهي يبوست برخي علائم اين بيماري هستند.
اغلب موارد بيماري سلياك، ژنتيكي است. بيماري سلياك واگيردار يا سرطاني نيست. اين بيماري معمولا به هنگام دوران شيرخوارگي يا اوايل كودكي (دو هفتگي تا يك سالگي ) آغاز مي شود.
امكان دارد علايم هنگامي ظاهر شوند كه كودك براي اولين بار شروع به خوردن غذاهاي حاوي گلوتن مي كند. در بزرگسالان، علايم ممكن است به تدريج و در مدت چند ماه يا حتي چند سال پديدار شود.

* بيماري PKU
PKU (فنيل كتونوري) يك بيماري ژنتيكي است كه از طريق ژني معيوب از والدين به فرزندان منتقل مي شود و به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد بروز مي كند.
نوزادان مبتلا به اين بيماري بايد تنها از شيرخشك مخصوصي تغذيه شوند تا دچار عقب ماندگي ذهني نشوند.

* بيماري RP
رتينيت پيگمانتر يا RP به دسته اي از بيماري هاي غيرشايع چشمي گفته مي شود كه در آنها سلول هاي استوانه اي rod photoreceptor شبكيه با يا بدون سلول هاي مخروطي cone photoreceptor درگير مي شوند.
اگر چه اين بيماري با مرور زمان پيشرفت مي كند اما سير پيشرفت اين بيماري در افراد مختلف متفاوت است. اين بيماري شايعترين علت شب كوري است.

* بيماري نقص ايمني
بيماري‌هاي‌ نقص‌ ايمني‌ شامل وجود نقص‌ در دستگاه‌ ايمني‌ بدن مي شوند؛ دستگاه‌ ايمني‌ سالم‌ از بدن‌ در برابر ميكرب‌ها، باكتري‌ها، ويروس‌ها و قارچ‌ها، سرطان‌ (حفاظت‌ نسبي‌) و هرگونه‌ جسم‌ خارجي‌ كه‌ وارد بدن‌ مي‌شود، محافظت‌ مي كند.
زماني‌ كه‌ دستگاه‌ ايمني‌ نتواند به‌ نقش‌ خود خوب‌ عمل‌ كند، بدن‌ مستعد عفونت‌ و سرطان‌ مي‌شود. نقص‌ ايمني‌ مي‌تواند هم‌ در مردان‌ و هم‌ در زنان‌ و در تمام‌ سنين‌ رخ‌ دهد.
علمي**1834
خبرنگار: ناهيد شفيعي