اسکن سه بعدی برای تشخیص سریع بیماری های ژنتیکی نادر

اسکن سه بعدی برای تشخیص سریع بیماری های ژنتیکی نادر ......................................................
تهران، خبرگزاری جمهوری اسلامی 19/06/86 علمی.خارجی.تصویربرداری.ژنتیک دانشمندان انگلیسی اعلام کردند، اسکن های سه بعدی صورت، تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر را در کودکان تسریع می کند.
به گزارش ایرنا و به نقل از بی بی سی، بیش از 700 نوع سندرم ژنتیکی وجود دارد که ویژگی های چهره را تحت تاثیر قرار می دهد اما از آنجا که موارد کمی از این بیماری ها وجود دارد، تشخیص آنها نیز دشوار است.
اکنون یک نرم افزار جدید که چهره فرد را با بانکی از تصاویر سه بعدی افراد مبتلا به بیماری های شناخته شده مقایسه می کند، به تشخیص بیماری در افراد مبتلا کمک می کند.
ضریب موفقیت این فناوری که در جشنواره علوم BA در یورک انگلیس ارائه شده است، 90 درصد اعلام شد.
"پیتر هموند" دانشمند علوم رایانه در موسسه سلامت کودکان UCL در لندن و مجری این تحقیقات گفت در بیماری های بسیاری، دگرگونی در ژنها موجب بروز ویژگی های غیرعادی در صورت می شود.
تشخیص افراد مبتلا به سندرم "داون" یا منگولیسم به راحتی میسر است اما بیش از 700 نوع بیماری ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که روی قیافه فرد اثر می گذارد.
بعنوان مثال افراد مبتلا به سندرم "ویلیامز" که یک در 10 تا 20 هزار تولد روی می دهد، بینی کوتاه و رو به بالا، لب های درشت و فک کوچک دارند.
در افراد مبتلا به سندرم "اسمیت - ماگنیس" که یک در 25 هزار تولد روی می دهد بینی برآمدگی بسیار کمی دارد و لب ها به بالا کشیده شده است.
در حالی که افراد مبتلا به سندرم "ایکس شکننده " که یک در چهار هزار تولد روی می دهد، صورت های بلند، باریک و گوش های بزرک و بر آمده دارند.
در برخی از بیماری های ژنتیکی تفاوت های صورت می تواند بسیار کم و موارد آن نیز نادر باشد، از این رو تشخیص اولیه آنها بسیار دشوار است.
پروفسور هموند برای کمک به این امر تصاویر سه بعدی کودکان مبتلا به بیماری های شناخته شده را جمع آوری و نرم افزاری را طراحی کرده است که در آن این تصاویر را برای ارائه "صورت معمولی" کودکی با بیماری های ژنتیکی مختلف ترکیب می کند.
وی برای مقایسه، صورت معمولی کودکی را که هیچ اختلال ژنتیکی شناخته شده ای ندارد، تهیه کرده است.
پروفسور هموند گفت "اگر کودکی شرایط ژنتیکی ناشناخته ای داشته باشد، از صورت او تصویر سه بعدی تهیه می کنیم و با روش های پیشرفته ای که ابداع کرده ایم، این تصویر را با چهره های میانگین، مقایسه می کنیم." متخصصان ژنتیک می توانند برای تایید نتیجه این مقایسه، آزمایش ژنتیکی مطلوبتری، اگر وجود داشته باشد، انجام دهند.
تاکنون این روش برای تشخیص بیش از 30 بیماری با ضریب موفقیت بطور متوسط 90 درصد، بکار گرفته شده و پروفسور هموند در حال جمع آوری تصاویر بیشتر برای پوشش دادن بیماری های ژنتیکی بیشتری است.
به گفته هموند، با استفاده از این نرم افزار می توان سرعت تشخیص را بالا برد و تعداد آزمایش های ژنتیکی لازم از یک کودک نیز کاهش داد.
وی با استفاده از این نرم افزار ویژگی های چهره افراد مبتلا به اوتیسم را نیز بررسی کرده است و عدم تقارن غیرطبیعی صورت را کودکان مبتلا به این اختلال شناسایی کرده است.
علمی. 2354/1786 شماره 112 ساعت 14:39 تمام