بيش از 22 هزار نوع بيماري ژنتيكي شناسايي شده است

به گزارش خبرنگار علمي ايرنا دكتر يوسف شفقتي امروز در نشست خبري تشخيص بيماري هاي متابوليك ارثي و شيوه هاي جديد غربالگري و فوايد آن افزود: از مجموع 35هزار نوع بيماري ژنتيكي بيش از 500 نوع بيماري متابوليك شناخته شده است و از اين مجموع 40 تا 50بيماري اهميت ويژه دارد كه از شيوع زيادي برخودار بوده و باعث معلوليت در انسان مي شود.
وي ادامه داد: در اكثر كشورهاي دنيا و ايران براي اين 50 نوع بيماري غربالگري هاي جدي صورت مي گيرد كه بايد راه‌هاي تشخيص قطعي، پيشگيري، درمان و توانبخشي اين بيماري‌ها به خانواده‌ها توضيح و اطلاع رساني شود.
به گفته وي بيماري هاي متابوليك عمدتا مربوط به بيماري اوتوزومي هستند كه با ازدواج فاميلي رخ مي دهد و ازدواج هاي فاميلي يكي از فاكتورهاي مهم بيماري هاي متابوليك محسوب مي شود.
فوق تخصص ژنتيك افزود: نكته اساسي در اين بيمارها اين است كه اين گروه از بيماري هاي ارثي و ژنتيكي اغلب مغلوب اوتوزومي هستند يعني بيماري در فردخانواده يه اين معني است كه خانواده در بارداري هاي بعدي در معرض خطر است و در هر بارداري بعدي خطر تكرار يك چهارم با 25 درصد است .
شفقتي اظهار كرد: بر اساس آمار از هر 1000 نوزاد يك نفر به بيماري هاي متابوليك مبتلا مي شوند كه اين ميزان رقم بسيار بالايي را تشكيل مي دهد در واقع اين بيماران طول عمر كوتاهي دارند و دچار عقب ماندگي ذهني و تشنج مي شوند.
اين فوق تخصص ژنتيك ادامه داد:در ايران چون ازدواج فاميلي شايع است بايد روش هاي غربالگري بيماري هاي متابوليك از اهميت زيادي برخوردار باشد و براي غربالگري بيماري‌هاي متابوليكي نوزادان از پاشنه پاي كودك يكي دو قطره خون گرفته مي‌شود تا بيماري ها به با روش آنزيمي تشخيص قطعي داده شود.
شفقتي با بيان اينكه بيمارستان صارم اين امكانات تشخيصي و پيشگيري اين بيماري ها را فراهم كرده است اظهار كرد: در تعداد زيادي از بيماران مراجعه كننده تشخيص بيماري هاي متابوليك به صورت قطعي وجود دارد و اگر در بارداري اول نيز اين اتفاق نيفتد در بارداري هاي دوم و سوم امكان پذير است .
وي اضافه كرد: شيوع اختلالات متابوليكي در برخي از مناطق روستايي كشور كه جمعيت كمتري دارد نسبت به ساير مناطق بيشتر است.
شفقتي با بيان اينكه در ايران آمار دقيقي درباره بيماري ها و اختلالات ژنتيكي و متابوليكي ثبت نشده است افزود :آمار برخي بيماري‌ها مانند تالاسمي و فنيل كتونوري ثبت شده است و بيماري فنيل كتونوري در ايلام و خراسان شمالي شايع‌تر از ساير استانهاي كشور است.
به گفته وي در بيماري فنيل كتونوري با استفاده از شير خاصي مي توان از ابتلا به عقب‌ماندگي ذهني جلوگيري كرد.
فوق تخصص ژنتيك با بيان اينكه هزينه هاي اين بيماري ها بسيار بالاست و بيمه ها نيز هزينه هاي درمان را تقبل نكرده اند كه اميدواريم با بهره‌گيري از تكنولوژي جديد و پيشرفته داروها در آينده به اين بيماران كمك كرد.
به گفته وي تشخيص اختلالات متابوليكي در نوزادان اهميت زيادي دارد و اگر درمان آن به تعويق بيفتد اثر بخش نخواهد شد.
شفقتي با بيان اينكه وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشكي 10 سال است كه غربالگري تالاسمي را قبل از ازدواج اجباري كرده است گفت :اين بيماري تاكنون به خوبي كنترل شده است و احتمال خطر تالاسمي در بارداري دوم 25 درصد بوده است . اين بيماري در حال حاضر در خراسان جنوبي، ميزان بروز تالاسمي به صفر رسيده است.
متخصص بيماري هاي كودكان به سندرم دان اشاره كرد و گفت :در سال هاي گذشته از هر 600 نوزاد متولد شده يك نفر با اختلال منگولسيم به دنيا مي‌آمد اما امروزه با پيشرفت هاي علمي و پزشكي اين بيماري وجود ندارد و در صورت تشخيص در دوران بارداري ختم حاملگي مادر داده مي‌شود.
همچنين در اين نشست دكتر فرهاد نوروزيان متخصص ژنتيك مولكولي گفت : امروزه روش‌هايي علمي وجوددارد كه مي‌توان مجموعه‌ايي از بيماري‌ها را همزمان به صورت ملكولي بررسي كرد.
وي با بيان اينكه در گذشته هزينه آزمايش اين بيماري ها بسيار گزاف بوده است ادامه داد: تشخيص اين بيماري در گذشته هزينه‌اي بيش از چند صد ميليون تومان بوده است كه امروزه حدود شش تا هشت هفته با هزينه‌اي معادل يك تست ژنتيكي انجام مي‌شود.
نوروزيان توضيح داد: حدود 10 تا 15 هفتگي بارداري نمونه گيري انجام مي شود و ژن‌هاي يكي از هشت سلول جنيني بررسي مي‌شود وبا پيرفت هاي علمي امكان تشخيص
اين بيماري وجود دارد.
اين متخصص ژنتيك مولكولي اظهار كرد:دو روش تشخيصي قبل از تولد يا لانه گزيني و بارداري انجام مي شود كه پيش از اين با روش فيش پنج نقطه كروموزمي بررسي مي‌شد اما امروزه با استفاده از روش NGS هزار نقطه روز كروموزم‌ها بررسي مي‌شود .
نوروزيان ياد آور شد اين روش مي تواند موفقيت روش آي وي اف را به بيش از 60 تا 70 درصد افزايش دهد.
نوروزيان همچنين با بيان اينكه اين روش تشخيصي جديد ژنتيك مولكولي مي‌تواند در مدت شش تا هشت هفته ژن‌هايي كه مي‌تواند موجب سرطان‌هاي ارثي مانند سرطان سينه شود با هزينه پايين بررسي كرد.
وي اظهار كرد : همچنين با بهره‌گيري از اين روش‌ها برخي نقاط در ژنوم بافت سرطاني تاثير دارو را در برخي نقاط ژنوم بافت سرطاني بررسي كرد و با انجام يك تست مي‌توان تاثير چندين دارو را در يك فرد مطالعه كرد و تشخيص داد.
نورويان در پايان افزود: اكنون هزينه اين تست‌ها 2 تا 3 ميليون تومان است اما اگر تحت پوشش بيمه تامين اجتماعي قرار گيرد مي توان بسياري از مشكلات مالي بيماران را تامين كرد .
علمي **1354**1599