به گزارش روز پنجشنبه گروه اخبار علمی ایرنا از مدیكال ساینس، زمانی كه اوتیسم به دلیل نقص كروموزوم 16 باشد، ساختار مغز نسبت به حالت طبیعی كمی تغییر میكند و این تغییر با عكسبرداری MRI قابل تشخیص است.
در این مطالعه محققان 159 فرد را كه دارای یك یا دو نقص در كروموزوم 16 بودند و در معرض اوتیسم قرار داشتند بررسی كردند. نواقص در یك قطعه كوچك از كروموزوم به نام p11.2 وجود داشت.
برخی از افراد پروتئین p11.2 را نداشتند و برخی دیگر حاوی یك كپی اضافه از آن بودند. ادامه مطالعه نشان داد هریك از این نواقص منجر به غیر طبیعی شدن بخشی از مغز میشود كه به راحتی در MRI قابل مشاهده است. آزمایشهای بیشتر نشان داد حذف پروتئین p11.2 منجر به مشكلات و مهارتهای ارتباطی میشود و وجود یك كپی اضافه از آن با كاهش نمرات مربوط به بهره هوشی و مشكلات مهارتهای كلامی همراه است.
مطالعات بیشتر نشان میدهد تمام این ناهنجاریهای كروموزومی به اوتیسم منتهی نمیشود؛ ولی احتمال آن بین 20 تا 25 درصد وجود دارد. محققان احتمال میدهند با استفاده از این روش بتوان برخی از موارد ژنتیكی اوتیسم را تشخیص داد و امیدوارند روزی با عكسبرداری غیر تهاجمی بتوانند انواع اوتیسم را تشخیص دهند.
اوتیسم یك اختلال عصبی است كه عملكرد مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. این معلولیت رشدی معمولا در سه سال اول زندگی به طور كامل آشكار می شود. معمولا این سه سال اول، دوره طلایی قلمداد می شود و چنانچه در این دوره مربیان و والدین كودك این عارضه را شناسایی كنند و در صورت درمان و رسیدگی می توان كودك را به مدرسه فرستاد و مهارت های زیادی را به او آموخت.
برخی از مهمترین نشانه های اوتیسم عبارتند از :
•دیر به حرف افتادن یا عدم تمایل به صحبت كردن؛ 40 درصد از مبتلایان به اوتیسم هرگز صحبت نمی كنند.
• مشكل در درك دیدگاه گوینده
• استفاده از كلمات و عبارت های تكراری
• تكرار رفتارهای كلیشه ای مانند تكان دادن دست یا بدن
• تمركز طولانی مدت روی اشیا
• خودزنی
• پرخاشگری
• ناتوانی در بیان اسم
• ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی
• علاقه به بازی های تكراری
• خیره شدن به یك شی یا تصویر
• فقدان حس همدلی و به اشتراك گذاشتن احساسات
• عدم تمایل به ایجاد دوستی با هم سن و سالان
نتایج این مطالعه در نشریه Radiology منتشر شده است.
علمی (6) ** 9259** 1701
مترجم: سپیده كاشانی** انتشار: حمید قدیمی
تاریخ انتشار: ۱۹ مرداد ۱۳۹۶ - ۰۷:۵۷
تهران – ایرنا – مطالعات محققان دانشگاه كالیفرنیا نشان میدهد ساختار مغز افراد مبتلا به یك نوع ژنتیكی اوتیسم غیر طبیعی است و میتوان با عكسبرداری غیر تهاجمی مغز این عارضه را تشخیص داد.