حدود 4 درصد ايراني ها ناقل ژن تالاسمي بتا هستند

دكتر آزيتا آذركيوان روز دوشنبه در حاشيه اولين سمينار كشوري پزشكان درمانگر تالاسمي كه در سالن همايش رازي در حال برگزاري است، در جمع خبرنگاران افزود: بيشترين مشكلاتي كه در اين حوزه در كشور با آن مواجه هستيم تالاسمي بتا ماژور است.
وي با اشاره به اين كه تالاسمي آلفا از نوع بتا خفيف تر است و شدت كمتري دارد، گفت: هرچند شيوع تالاسمي مينور آلفا در كشور بين 25 تا 30 درصد است اما اين نوع تالاسمي شدت كمتري دارد و مشكل اصلي ما تالاسمي بتا ماژور است.
آذركيوان با اشاره به اينكه برنامه پيشگيري تالاسمي از سال 75 تاكنون در حال اجرا است، گفت: زوجين بايد آزمايش تالاسمي را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود زوجين به تالاسمي بتا مينور مبتلا هستند، مي توانند بچه دار شوند اما قبل از هر بارداري بايد آزمايش ژنتيكي تشخيص قبل از تولد را انجام دهند.
فوق تخصص هماتولوژي و آنكولوژي كودكان ادامه داد: با اجراي برنامه پيشگيري تالاسمي از سه هزار تولد تالاسمي بتا ماژور در سال به كمتر از 200 تولد در سال رسيده است.
وي اظهار كرد: اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمي مينور باشند در هر بارداري 25 درصد ممكن است كودك آنان به تالاسمي ماژور مبتلا شود.

** درمان قطعي تالاسمي پيوند مغز استخوان است
آذركيوان با اشاره به اينكه درمان قطعي تالاسمي پيوند مغز استخوان است، بيان گرد: اگر در كودكي اين بيماري تشخيص داده شود و فرد مبتلا مورد پيوند مغز استخوان قرار گيرند، درمان مي شود.
وي افزود: اگر دهنده مناسب وجود نداشته باشد، بيمار پيوند مغز استخوان نمي شود و اين افراد در ادامه زندگي بايد به صورت دائم تزريق خون انجام دهند. به علت تزريق خون دائم بار آهن بالايي كه در بدن آنان ايجاد مي شود و براي رهايي از آن بايد درمان آهن زدايي انجام شود.
عضو هيات علمي سازمان انتقال خون افزود: خوشبختانه هم خون سالم و هم درمان آهن زدايي با كيفيت در دسترس اين بيماران قرار دارد .
وي به تعداد بيماران شناسايي شده اشاره كرد و گفت: بين 16 هزار تا 18 هزار تالاسمي ماژور در كشور ثبت شده است اما تعدادي از آنان تاكنون شناسايي نشده اند و به نظر مي رسد آمار واقعي مقداري بيشتر از اين تعدادباشد.
فوق تخصص هماتولوژي و آنكولوژي كودكان به شيوع اين بيماري در برخي از نقاط كشور اشاره و بيان كرد: بيماري تالاسمي به خصوص در شمال و جنوب شيوع بيشتري دارد.

** تالاسمي چيست؟
تالاسمي يك بيماري ارثي خوني است كه باعث كم خوني خفيف يا وخيم مي شود. اين كم خوني به خاطر كاهش هموگلوبين و كمتر بودن گلبول هاي قرمز خون از حد نرمال مي باشد. هموگلوبين پروتئين موجود در گلبول هاي قرمز خون است كه اكسيژن را به همه قسمت هاي بدن مي رساند.
در افراد مبتلا به تالاسمي ژن هايي كه هموگلوبين توليد مي كنند وجود نداشته يا متغير هستند (با ژن هاي معمولي متفاوت هستند). دو نوع اصلي تالاسمي، نوع آلفا و بتا مي باشد و بنابر نام دو زنجيره پروتئيني كه هموگلوبين نرمال مي سازند نامگذاري شده اند.
تالاسمي آلفا زماني اتفاق مي افتد كه يكي يا بيشتر از چهار ژن لازم براي ساخت زنجيره گلوبين آلفا از هموگلوبين وجود نداشته يا متغير با نرمال باشد. كم خوني متوسط تا وخيم زماني اتفاق مي افتد كه بيش از دو ژن متاثر باشند. شديدترين نوع تالاسمي به تالاسمي آلفا ماژور شناخته شده است. اين نوع تالاسمي ممكن است منجر به سقط جنين شود.
تالاسمي بتا زماني اتفاق مي افتد كه يك يا هر دو ژن لازم براي ايجاد زنجيره گلوبين بتا هموگلوبين متغير با نرمال باشند. شدت اين بيماري به تعداد ژن هاي متاثر و ماهيت اين نابهنجاري بستگي دارد.

** علت تالاسمي چيست؟
تالاسمي به واسطه نبود يا مغايرت ژن هايي است كه در ساخت هموگلوبين موثر هستند. هموگلوبين پروتئين موجود در گلبول هاي قرمز خون است كه حامل اكسيژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمي، نسبت به حد نرمال هموگلوبين و گلبول هاي قرمز كمتري توليد مي كنند.
تالاسمي هميشه موروثي است و از والدين به فرزندان منتقل مي شود. افراد مبتلا به تالاسمي خفيف تا شديد، از هر دو والدين خود ژن هايي مغاير دريافت نموده اند. فردي كه يك ژن يا ژن هاي تالاسمي را از يكي از والدين خود و از والد ديگر ژن نرمال دريافت نموده، حامل به حساب مي آيد. در افراد حامل معمولاً، به جز كم خوني خفيف هيچ نشانه اي از بيماري ديده نمي شود، اما آنها نيز اين ژن هاي مغاير را به فرزندان خود منتقل خواهند كرد.

** علائم و نشانه هاي تالاسمي
علائم تالاسـمي به نوع و شدت بيماري بستگي دارد. علائم زماني بروز مي كنند كه به خاطر كمبود هموگلوبين و گلبول هاي قرمز خون، ميزان كافي اكسيژن به قسمت هاي مختلف بدن نرسد.
در انواع شديدتر تالاسـمي، علائم كم خوني شديد در اوايل كودكي در فرد ديده مي شود و شامل موارد زير است:
-خستگي و ضعف
-رنگ پريدگي و زردي پوست
-برآمدگي شكم، بزرگ شدن طحال و كبد
-ادرار تيره
-ناهنجاري استخوان هاي صورت و رشد ضعيف
علمي ** 1201 **
خبرنگار: عبدالكريم جبارپور* انتشار: محتشمي پور