به گزارش روز شنبه گروه علمي ايران ازپژوهشكده غدد درون ريز و متابوليسم، دكتر فريدون عزيزي در رونمايي از اولين نسخه ژنوم مرجع ايرانيان (ژميران) افزود: طي چند دهه اخير، بشر همواره در پي آشكارسازي ارتباط و يا دخالت تغييرات در توالي هاي كد كننده ژن هاي فرد در ابتلا به يك بيماري بوده و براي اين منظور دست به تعيين تغييرات ژنتيكي فرد مورد بررسي در ارتباط با بيماري زده است.
وي ادامه داد: اين در حاليست كه تعداد بسيار زيادي تغييرات در توالي ژن هاي هر فرد وجود دارد كه بسياري از آنها به تغيير عملكرد ژن ها منجر نمي شود و غالبا از فراواني قابل توجهي در جمعيتي كه فرد از آن برخوردارند.
عزيزي تصريح كرد: بنابراين تشخيص اينكه يك تغيير ژنتيك در بين افراد جمعيت شايع و بي ضرر بوده و يا به نقص عملكرد ژن و ايجاد بيماري مذكور در ارتباط هستند نياز به يك مرجع براي مقايسه دارد كه بهترين مرجع طبيعتا توالي ژنومي است كه از افراد همان جمعيت تهيه شده باشد چرا كه تغييرات ژنتيكي جمعيت هاي متفاوت به ميزان قابل توجهي از يكديگر متفاوت است. تا كنون توالي ژنتيكي ايرانيان، در موارد نياز، با توالي استاندارد مربوط به جمعيت غير ايراني مقايسه شده است.
وي بيان داشت: تفاوت ذخيره ژنتيكي جمعيت ايراني با ساير جمعيت ها هم به سبب تنوع قوميتي و تبادل ژنتيكي كه در طول تاريخ در اثر تغييرات وسيع جمعيتي رخ داده و هم به سبب كثرت ازدواج¬هاي خويشاوندي، قابل پيش بيني بود و اكنون با نتايج بررسي مطالعه ژنتيكي گسترده پژوهشكده علوم غدد درون ريز و متابوليسم مورد تاييد قرار گرفته است.
عزيزي با اشاره به اينكه بررسي و تعيين توالي ژنوم مرجع مختص جمعيت كشور ضروري بود، گفت: در اين راستا با تعيين توالي كل ژنوم 1191 نفر و تعيين توالي تراشه ايي بيش از 14000 نفر با معيارهاي علمي مختص به اين نوع مطالعات، موفق به تعيين توالي ژنتيكي مرجع جمعيت ايران شديم.
رئيس پژوهشكده غدد درون ريز و متابوليسم در پاسخ به اينكه در تعيين ژنوم مرجع ايرانيان از كدام مطالعات استفاده شده است؟ افزود: منبع اصلي داده هاي مورد استفاده در تعيين ژنوم مرجع ايرانيان، مطالعه كوهورت «قند و ليپيد تهران» با پيگيري طولي بيست ساله است. اما در تكميل داده هاي مربوطه و پوشش حداكثري ذخيره ژنتيكي كشورمان، تعداد زيادي از نمونه هاي مربوط به هموطنان عزيز از تمامي قوميت ها از طريق همكاري با آزمايشگاه هاي بزرگ و معتبر داخلي، تهيه و به مطالعه افزوده شد.
عزيزي در مورد اينكه اگر ژنوم انساني قبلا تعيين شده است تعيين ژنوم مرجع ايرانيان چه اهميتي دارد؟ گفت: قبلا توسط كشورهاي آمريكا، ژاپن، و دانمارك ژنوم مرجع جمعيتهاي مذكور تعيين شده است اما فقط بخشي از تغييرات ژنتيكي در جمعيت هاي مختلف مشترك بوده و حتما قسمتي از تغييرات ژنتيكي در يك جمعيت، مختص همان جمعيت مي باشد، و ما براي جمعيت ايراني نيازمند ژنوم مرجع ايرانيان هستيم.
وي با اشاره به ارجحيت دستاورد ژنوم مرجع ايرانيان به ساير مطالعات مشابه بيان داشت: مطالعات مشابه را به دو گروه مطالعات خارجي و مطالعات گروه هاي تحقيقاتي داخلي تقسيم مي كنيم. نتيجه مطالعات مشابه خارجي كه در تعيين ژنوم مرجع، براي ساير جمعيت ها من جمله كشور ايران، كاربرد چنداني ندارد.
رئيس پژوهشكده غدد درون ريز و متابوليسم با بيان اينكه دستاورد ژنوم مرجع ايرانيان نسبت به مطالعه مشابه داخلي نيز حداقل سه ارجحيت دارد، گفت: استفاده از تعيين توالي كل ژنوم نسبت به تعيين توالي اگزوم ها، حجم بسيار بزرگتر نمونه و بررسي تعداد افراد بيشتر از قوميت هاي مختلف، داده هاي فنوتيپي ارزشمند از يك مطالعه كوهورت بسيار قدرتمند بيست ساله بجاي يك مطالعه مقطعي از جمله اين ارجحيت‌ها است.
عزيزي گفت: تا كنون به دليل در دسترس نبودن چنين اطلاعات ذي قيمتي، محققان بيشتر به مطالعات ژنتيك پزشكي از نوع توصيفي در حوزه سلامت مي پرداختند و در يافته‌هاي خود در خصوص تغييرات ژنتيكي يافت شده در يك وضعيت باليني، با اطمينان قادر به بيان ارتباط يا نقش اين تغييرات در وضعيت سلامت و بيماري نبودند. لذا از تاثير اصلاح آن تغيير ژنتيكي يا اصلاح نتيجه آن تغيير ژنتيكي اطميناني نداشته و در تاريكي تحقيق و تفحص مي كردند. اكنون با داشتن اين ذخيره مرجع با ارزش، آگاهانه مي توانند به تشخيص زود هنگام و درمان موثرتر بپردازند.
رئيس پژوهشكده غدد درون ريز و متابوليسم افزود:سياست گذاران حوزه سلامت پيوسته به موضوع تشخيص زود هنگام بيماري ها براي كاستن رنج بيماران، فشار رواني اطرافيان و كاهش هزينه هاي درماني كشور پرداخته اند. از طرف ديگر ناظران حوزه سلامت نيز جسته گريخته به عدم كارايي داروهاي پيشرفته و وارداتي در خصوص برخي از بيماران اشاره داشته اند.چه بسا منشاء اين موضوع تفاوت و تغييرات ژنتيكي افراد مذكور باشد. پس در نظر گرفتن تغييرات ژنتيكي خاص جمعيت ما مي تواند تشخيص به هنگام، پيشگيري، سياست واردات، طراحي و توليد داروهاي آتي را تحت تاثيرقرار دهد.
عزيزي خاطرنشان كرد: مهمترين دستاوردهاي قابل پيش بيني اين فعاليت، بستر سازي براي مطالعات عميق‌تر ژنتيك پزشكي، انتقال تكنولوژي به ويژه آناليز داده‌هاي حجيم ژنوم انساني، توانمندسازي متخصصان داخلي، سرعت بخشيدن به تحقيقات اين حوزه از سلامت است.
وي گفت: كاربرد در تشخيص زود هنگام، اقدامات پيشگيرانه، استفاده در طراحي دارو، پيش آگهي پاسخ به درمان به ويژه ايجاد و گسترش پزشكي شخصي در ايران از ديگر دستاوردهاي قابل پيش بيني اين فعاليت است.
1201**1440
خبرنگار» عبدالكريم جبارپور** انتشار: گلشن
تاریخ انتشار: ۲۳ دی ۱۳۹۶ - ۰۹:۰۷
تهران-ايرنا-رئيس پژوهشكده غدد درون ريز و متابوليسم در مراسم رونمايي ازاولين نسخه ژنوم مرجع ايرانيان (ژميران) گفت:تشخيص زود هنگام، اقدامات پيشگيرانه، استفاده درطراحي دارو، پيش آگهي پاسخ به درمان به ويژه ايجاد و گسترش پزشكي شخصي در ايران از دستاوردهاي قابل پيش بيني اين فعاليت است.