ژن «پاچنبری» كشف شد

به گزارش روز جمعه گروه علمی ایرنا از خبرگزاری بی.بی.سی نیوز، پاچنبری (Club-Foot) نوعی بیماری مادرزادی است كه در آن مچ پا به سمت پایین و كف پا به سمت داخل منحرف می شود.
این بیماری شایعترین ناهنجاری مادرزادی پا است.
هر فرد مبتلا به این بیماری نیاز به درمان دارد. این بیماری خودبخود خوب نمی شود. ایده آل ترین درمان، تصحیح تغییر شكل پا است بطوریكه بیمار صاحب یك پای با كارایی خوب و بدون درد شود.
در حالت ایستاده كف پا كاملا روی زمین قرار گیرد، پا خوب حركت كند و روی آن پینه نبندد و بیمار نیازی به پوشیدن كفش های مخصوص نداشته باشد.
این وضعیت می تواند به درمان طولانی از جمله گچ گرفتن پا، جراحی و پوشیدن كفش های خاص نیاز داشته باشد.
اما در موارد وخیم تر پا می تواند دوباره به عقب برگرد كه به عمل جراحی تهاجمی تری نیاز پیدا می كند.
به گفته محققان، دلایل ابتلا به پاچنبری به خوبی مشخص نیست اما تصور می شود كه این بیماری یك مشكل عصبی - عضلانی مرتبط با ضعف ماهیچه در پاها در جریان تكامل باشد.
اكنون محققان دانشگاه آبردین در استرالیا معتقدند كه موفق به كشف ژنی شده اند كه می تواند از درمان غیرضروری این وضعیت جلوگیری كند.
آنها معتقدند كه ژنی را در موش ها شناسایی كرده اند كه با ابتلا به موارد وخیم تر پاچنبری در انسان ها ارتباط دارد.
این ژن كه Limk1 نامیده می شود برای رشد طبیعی عصب لازم است و مشخص شده كه بخشی از مسیر ژن هایی است كه یكی از انها با ابتلا به بیماری پاچنبری در موش ها ارتباط دارد.
این محققان اعتقاد دارند كه كشف آنها می تواند قطعه دیگری به پازل دلایل بروز پاچنبری در انسان ها اضافه كند.
آنها افزودند: فرضیه ما این است كه احتمالا در بیشتر بیماران مبتلا به پاچنبری، تنها یك ژن نیست كه دچار خطا می شود بلكه احتمالا چند ژن در این مسیرها دچار جهش شده و نهایتا موجب بروز ضعف عضلانی می شوند.
آنها خاطر نشان كردند كه در مرحله بعدی مطالعه خود، با غربالگری نمونه های دی.ان.ای گرفته شده از بیماران پاچنبری می خواهند مشاهده كنند كه آیا جهش هایی دراین مسیرها وجود دارد.
به گفته محققان، بیماری پاچنبری معمولا با استفاده از روش پونستی (استفاده از گچ) بطور موفقیت آمیزی درمان می شود اما ممكن است در پایان درمان پاهای كودكان حامل این تغییرات ژنی دوباره به عقب برگردد.
آنها افزودند: در تئوری اگر بتوانیم كودكان حامل این ژن ها را قبل از شروع درمان غربالگری كنیم، در آن صورت قادر به پیشگیری از سال ها مداخله غیرضروری خواهیم بود.
علمی ** 2038 ** 1071