تشخيص ژن هاي جهش يافته مرتبط با نابينايي افزايش يافت

تكنيك نسل جديد تعيين توالي (NGS) در سال 93 براي اولين بار در ايران توسط كلينيك 'سلامت مادر جنين نوزاد' مركز درمان ناباروري ابن سينا راه اندازي شده است.
دكتر مريم رفعتي روز پنجشنبه در حاشيه صد و دومين سمينار ژنتيك باليني' با عنوان 'گزارش نتايج 4 ساله اولين تجربه راه اندازي NGS با محوريت بيماري هاي ژنتيكي چشم' به خبرنگار علمي ايرنا افزود: يافته هاي علمي اين پژوهشگاه نشان مي دهد كه موفقيت در تشخيص ژنتيكي بيماري هاي ارثي چشمي با استفاده از تكنيك نسل جديد تعيين توالي (NGS) به 80 تا 90 درصد رسيده است.
وي با اشاره به اينكه اين درصد تشخيص در مطالعات گزارش شده در دنيا تاكنون به مراتب كمتر بوده است، گفت: طراحي و به كارگيري پانل اختصاصي بيماري هاي چشم شامل بيش از 300 ژن و نيز آناليز هدفمند و پيشرفته داده هاي NGS در كنار انتخاب مناسب بيماران توسط همكاران باليني از مهمترين علل اين موفقيت در تشخيص علل ژنتيكي بيماري هاي ارثي چشم بوده است.
متخصص ژنتيك پزشكي با اشاره به اينكه ما در تشخيص ژنتيكي بيماري هاي ارثي چشم به موفقيت هاي خوبي دست يافتيم، گفت: اين روش براي پيشگيري از تكرار اين بيماري ها در خانواده بسيار مفيد است. با تشخيص ژن هاي معيوب، از تكرار اين معلوليت در ساير فرزندان خانواده جلوگيري مي شود.
رفعتي تاكيد: با تشخيص صحيح جهش هاي ژنتيكي، شرايط براي جلوگيري از ابتلا ساير فرزندان خانواده به بيماري هاي ژنتيكي از جمله نابينايي فراهم مي شود.
عضو تيم تخصصي مركز درمان ناباروري ابن سينا بيان داشت: تشخيص بيماري هاي ژنتيكي با استفاده از اين تكنيك در برخي از كشورها از جمله ايران در حال انجام است و اين موضوع مي تواند دريچه اي براي درمان اين بيماري ها باشد.
وي با اشاره به اينكه چندين مورد درماني موفق با استفاده از تكنولوژي نوين 'قيچي ژنتيكي' در اين زمينه در دنيا گزارش شده است، افزود: هرچند درمان بيماري چشمي با استفاده از ژن درماني در چند مورد در دنيا با موفقيت انجام شده اما هنوز نياز به تحقيقات بيشتر براي استفاده از اين تكنيك براي درمان است.
متخصص ژنتيك پزشكي افزود: در سال هاي گذشته كمتر محققي اميدوار بوده كه امكان درمان نابينايي با اين تكنولوژي وجود داشته باشد اما در حال حاضر اميدهاي فراواني در اين زمينه به وجود آمده است.
وي با طرح اين سوال كه برخي از افراد مي گويند كه اين كارها چه فايده اي دارد، گفت: پيشگيري از بروز بيماري در ساير افراد خانواده فايده اصلي اين بررسي ها است، اما در آينده نزديك براي درمان اين گروه از بيماري ها نيز نيازمند اين اطلاعات ژنتيكي خواهيم بود.
رفعتي ادامه داد: معمولا خانواده هايي كه يك فرزند مبتلا به بيماري ژنتيكي دارند نگران تكرار بيماري در فرزندان بعدي هستند بنابراين ممكن است اقدام به بارداري نكنند. اين خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند ديگري نمي شوند و خودشان را از اين موهبت محروم مي كنند.
وي با اشاره به اينكه برخي از بيماري ها در دوران بارداري قابل تشخيص هستند، گفت: برخي نابينايي هاي ارثي در سنين بالاتر زندگي خودشان را نشان مي دهند در نتيجه كودك پس از تولد سالم است و در دوره كودكي يا نوجواني و حتي بزرگسالي به تدريج نابينا مي شوند.
رفعتي بيان داشت: در صورت ابتلاي جنين به اين گروه از بيماري ها، به هيچ وجه با روش هاي معمول مراقبت هاي دوران بارداري نمي توان از وضعيت جنين اطلاع پيدا كرد اما در صورتي كه جهش خانواده شناسايي شده باشد با روش هاي ژنتيكي، مي توان در دوران بارداري جهش را در جنين شناسايي كرد يا اينكه به خانواده از عدم ابتلاي جنين اطمينان داد.
وي افزود: تكنيك نسل جديد تعيين توالي (NGS ) فرصتي مناسب را فراهم آورده تا همه ژن هاي شناسايي شده انسان در يك آزماييش بررسي شود و اين موضوع در حوزه ژنتيك يك تحول و انقلاب بود كه در چند سال اخير به وجود آورد.
رفعتي به اهداف برگزاري اين مراسم اشاره كرد و افزود: اين مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشكان و محققين نسل جوان برگزار شده و در اين سمينار كه صد و دومين سمينار ژنتيك باليني است نتايج موفقيت آميز بررسي ژنتيكي بيماران ايراني كه تمام بررسي هاي باليني و ژنتيكي آنها در داخل كشور انجام شده، ارائه مي شود.
اين گزارش پنجمين گزارش از چهارمين سال راه اندازي اين تكنيك در كشور است. بيماري هاي ديگر همچون عقب ماندگي هاي ذهني، بيماري هاي متابوليك ، ناباروري و … در گزارش هاي قبلي ارائه شده اند.
مركز درمان ناباروري و سقط مكرر ابن سينا با توجه به نقش چشمگير تكنيك هاي نوين ژنتيكي در تشخيص بيماري هاي ژنتيكي چشم 'صد و دومين سمينار ژنتيك باليني' را با عنوان 'گزارش نتايج 4 ساله اولين تجربه راه اندازي NGS با محوريت بيماري هاي ژنتيكي چشم' را امروز ( 3 خرداد ماه) برگزار كرد.
در اين سمينار ابتدا مباحث مقدماتي در خصوص تشخيص بيماري هاي ارثي چشم طرح شده و سپس تكنيك NGS معرفي شد.
سپس به معرفي بيماران واقعي به صورت كامل با ذكر جزييات باليني و پاراكلينيك، بحث اساتيد باليني در مورد بيمار معرفي شده و تشخيص افتراقي هاي مطرح، ارائه تشخيص قطعي ژنتيكي و جهش شناسايي شده توسط تكنيك NGS ، بحث در مورد نقش تشخيص قطعي ژنتيك در پيشگيري از تكرار بيماري در خانواده و نهايتا بحث در مورد نقش تشخيص در درمان هاي بالقوه بيماري در آينده نزديك ارائه شد.
علمي * ۱۲۰۱ * 1418