ازدواج فامیلی احتمال بروز بیماری SMA را دو برابر می كند

مجتبی زارعی شنبه در گفت و گو با خبرنگار حوزه سلامت ایرنا افزود: SMA بیماری ژنتیكی است كه در افراد مبتلا به این بیماری سلول های عصبی می میرند و فرد مبتلا دچار ناتوانی جسمی می شود. SMA بیماری عصبی-نخاعی پیشرونده است كه با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.
وی گفت: بروز این بیماری در دختران و پسران یكسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی كه سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حركات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می شوند.
زارعی ادامه داد: شروع این بیماری ممكن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می شود.
وی تصریح كرد: ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا 2 برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی كه نسبت فامیلی با یكدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیكی می‌شود كه متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.
به گفته زارعی، وقتی كودك با علائم ضعف عضلانی مراجعه كند و در معاینه كودك رفلكس های تاندون های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شك كرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چك شود كه در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد كه می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.
این پزشك تصریح كرد: داروهای این بیماران بسیار گران است و لازم است وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكی با همكاری سازمانهای بیمه گر ساز و كاری را برای تحت پوشش قرار گرفتن این دارو توسط بیمه اتخاذ كنند.
به گزارش ایرنا، آمارهای جهانی حاكی از آن است كه از هر 6هزار زایمان یك نوزاد با SMA متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یك نفر ناقل ژن معیوب است و هزینه داروهای این بیماری سالانه 700 میلیون تومان برآورد شده است.
فرشته دهقان مادر كیانا 20 ماهه كه مبتلا به بیماری SMA تیپ 2 است به خبرنگار ایرنا گفت: دخترم از بدو تولد تا 9ماهگی سالم بود، حركت می كرد و مشكلی نداشت، بعد از 9 ماهگی عضلاتش به مرور شروع به شل شدن كرد و در حال حاضر نمی تواند راه برود.
وی اظهار داشت: بعد از 9 ماهگی به چندین پزشك مراجعه كردیم و پزشكان گفتند كه كیانا به بیماری SMA تیپ 2مبتلاست.
دهقان ادامه داد: در حال حاضر هر ماه چند داروی تقویتی هر كدام به مبلغ 90 هزارتومان می خریم و در ماه به طور متوسط حدود سه میلیون هزینه می كنیم درحالی كه همسرم كارگری ساده است.
وی تصریح كرد: من و همسرم دختر خاله و پسرخاله هستیم و قبل از ازدواج آزمایش ژنتیك سندروم داون دادیم ولی پزشكان گفتند برخی از ژنها نهفته است و خود را با آزمایش نشان نمی دهند، دو دختر بزرگتر از كیانا دارم كه سالم هستند و مشكلی ندارند، اما كیانا به این بیماری مبتلا شد.
دهقان ادامه داد: تمام داروها و شیرخشك را به طور آزاد می خریم و تحت پوشش بیمه نیستند، هیچ نهادی از جمله بهزیستی و وزارت بهداشت از خانواده هایی كه فرزندان مبتلا به SMA دارند، حمایت نمی كند.
وی خاطرنشان كرد: ما مشكلات زیادی داریم در حال حاضر كیانا مشكل ریه پیدا كرده و بعضی اوقات سینه اش صدا می دهد، هزینه ها بسیار بالاست و توان پرداخت نداریم.
دهقان كه در شهرستان خاتم از توابع استان یزد زندگیی می كند، افزود: مجبوریم هر ماه كیانا را برای مراجعه به پزشك به تهران بیاوریم و امكانات رفاهی و حمایتی نداریم.
وی تصریح كرد: از وزارت بهداشت و بهزیستی می خواهیم كه از این بیماران حمایت كنند و داروی ژن درمانی بیماری SMA را بهبود می بخشد و وارد كشور كنند.
دهقان گفت: شنیده ایم كه این دارو روند رشد بیماری را می گیرد و فرد مبتلا تا حدودی حالت بهبودی پیدا می كند.
اجتمام * 9022 * 3063