به گزارش ایرنا، از همان زمان كه پدر و مادر ستاره هنوز همبازی روزهای بچگی در كوچه پس كوچه های محله شان بودند مدام زیرگوششان می خواندند كه عقد دختر عمو و پسر عمو در آسمان ها بسته شده است.
این باور پا به پایشان قد كشید تا اینكه یك روز راهی زندگی زیر یك سقف شدند. اولین سال زندگی به خوشی گذشت اما روزی كه ستاره چشم به دنیا گشود جهان برایشان رنگی دیگر گرفت. دختری كه در رویاهای پدر و مادر می خواست عصای دست پیری شان شود اكنون قربانی یك ژن معیوب فامیلی شده و محكوم است به یك زندگی كه سهمش از آن حتی گفتن یك واژه دست و پا شكسته هم نیست.
نمونه های چون ستاره كم نیستند و پدران و مادرانی كه با یك باور غلط تن به ازدواج داده و سال های سال باید رنج داشتن فرزند معلول را به دوش بكشند.
** میلیون ها قربانی
كارشناس مسئول دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره كل بهزیستی خراسان جنوبی معتقد است كه میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیكی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاكتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیكی است.
شهناز شریفی با بیان اینكه گروهی از بیماری‌های ارثی با ازدواج های خویشاوندی افزایش می‌یابند به خبرنگار ایرنا گفت: در این بیماری‌ها پدر و مادر هر دو در ایجاد بیماری فرزند خود شریك هستند و به همین دلیل در همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود قبل از ازدواج، زوجین برای مشاوره ژنتیك مراجعه كنند.
وی ادامه داد: در مشاوره ژنتیك نوع بیماری، خطر آن، روش‌های كاهش خطر و راه‌حل‌های احتمالی پیشگیری از بیماری بررسی می‌شود.
** مشاوره اولویت پیشگیری
این كارشناس مسایل ژنتیك، یك راه پیشگیری از معلولیت و اختلالات مربوط به آن را مشاوره دانست و افزود: بسیاری از افرادی كه ازدواج فامیلی كرده‌اند یا در معرض خطر بیماری ارثی ژنتیكی قرار دارند با مشاوره ژنتیك صحیح، دیگر نیازی به آزمایش نخواهند داشت یا اگر به آزمایش نیاز داشته باشند بر اساس اصول و استاندارد‌های لازم آن را انجام می دهند و نیازی به انجام آزمایش‌های غیرضروری نیست.
وی تاكید كرد: مهمترین فایده مشاوره ژنتیك اطلاع فرد و خانواده از میزان احتمال خطر و تصمیم گیری صحیح برای آینده خود و خانواده است.
شریفی با اشاره به انواع آزمایش‌های موجود در بحث پیشگیری و درمان اختلالات ژنتیك گفت: غربالگری نوزاد پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیكی یكی از انواع آزمایش های موجود است كه می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود.
وی با بیان اینكه آزمایش معمول برای نوزادان برای اختلالات خاص، استفاده گسترده‌تر از آزمایش ژنتیكی است یادآور شد: در حال حاضر غربالگری تیروئید، pku و تالاسمی انجام می شود.
كارشناس مسئول دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره كل بهزیستی خراسان جنوبی استفاده از تست تشخیص را یك راهكار دیگر برای تشخیص یا رد وضعیت خاص ژنتیكی یا كروموزمی عنوان كرد و گفت: تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیكی در دسترس نیست.
وی تاكید كرد: نتایج یك آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد.
شریفی با اشاره به انجام تست حامل برای شناسایی افرادی كه یك نسخه از جهش ژنی را حمل می‌كنند افزود: این نوع آزمایش برای افرادی كه سابقه خانوادگی یك اختلال ژنتیكی دارند و به افرادی كه در گروه‌های قومی با خطر بالاتری از شرایط ژنتیكی خاص هستند ارائه می‌شود.
وی تشخیص پیش از تولد را یكی از انواع تست ها ذكر كرد و اظهار داشت: این نوع تست برای زوج هایی با افزایش خطر ابتلا به یك كودك مبتلا به اختلال ژنتیكی یا كروموزومی ارائه می‌شود.
این كارشناس مسایل ژنتیك یادآور شد: در بعضی موارد، آزمایش پیش از زایمان می‌تواند قطعی نبودن مساله را برای زن و شوهر كاهش دهد یا به آنها كمك كند تصمیم بگیرند كه آیا حاملگی را قطع كنند یا خیر.
وی با بیان اینكه تست پیش از تولد هم نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقص های تولد را شناسایی كند بیان كرد: روش دیگر انجام یك آزمایش ژنتیكی قبل از تولد شامل آمنیوسنتز است.
** 13 جنین معلول به دنیا نیامدند
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره كل بهزیستی خراسان جنوبی نیز گفت: مشاوره ژنتیك با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقش موثری را در پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیكی و مادرزادی به عهده دارد.
اعظم احمدی شادمهری یادآور شد: با توجه به پیشرفت های اخیر علم طب در شناخت علل بیماری و معلولیت ها، بسیاری از معلولیت های جسمی و ذهنی ، قابل پیش بینی و پیشگیری هستند.
وی از راه اندازی مراكز مشاوره ژنتیك خبر داد و افزود: این مراكز با هدف تحت پوشش قرار دادن گسترده اقشار مردم به خصوص قشر در معرض آسیب و معلولیت توسط سازمان بهزیستی راه اندازی شده است.
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره كل بهزیستی خراسان جنوبی با اشاره به سقط 13 جنین معلول در سال 97 بیان كرد: اگر این سقط ها با تشخیص متخصصین بهزیستی در استان انجام نمی شد اكنون شاهد تولد كودك معلول و گرفتاری هزاران خانواده و شهروند برای تمشیت امور آنان و میلیاردها تومان هزینه برای جامعه و دولت بودیم.
وی ادامه داد: برای هر یك از معلولان حاضر در مراكز تحت نظارت بهزیستی سالانه میلیون ها تومان هزینه نگهداری، درمان و توانمندسازی پرداخت می شود لذا با جلوگیری از تولد كودكان معلول میلیاردها تومان در یك سال صرفه جویی شده است.
احمدی شادمهری با اشاره به فعالیت 6 مركز مشاوره ژنتیك در استان گفت: بهترین زمان تشخیص و مشاوره ژنتیك زمانی است كه فرد هنوز تصمیم به ازدواج نگرفته است، در همین راستا 2 طرح غربالگری اختلالات ژنتیك 15-25 سال و مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج از سال 95 در استان در حال اجرا است.
وی اضافه كرد: در سال گذشته 5 هزار و سه دانش آموز و سه هزار و 502 زوج در شرف ازدواج از خدمات این طرح ها به صورت رایگان بهره مند شدند.
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره كل بهزیستی خراسان جنوبی با اشاره به شیوع برخی معلولیت ها در روستاهای استان افزود: علت معلولیت ها در این روستاها شناسایی شده و تمامی هزینه های آزمایشات ژنتیك به صورت رایگان برای بیماران انجام می شود.
وی یادآور شد: سال گذشته بالغ بر 6 میلیارد ریال كمك هزینه مشاوره و آزمایشات ژنتیك به افراد پرداخت شده است.
احمدی شادمهری با اشاره به وجود 23 هزار و 45 فرد معلول در خراسان جنوبی گفت: نرخ شیوع معلولیت در استان 2.9 درصد است.
9893 * 6054
تاریخ انتشار: ۸ اردیبهشت ۱۳۹۸ - ۰۸:۲۶
بیرجند- ایرنا- مادر، پاهای بی رمق ستاره را روی ویلچر جابه جا می كند، دستی روی سرش می كشد و به فكر فرو می رود؛ فرزندش قربانی همخونی فامیلی است.