دکتر احسان محیطی اردکانی روز دوشنبه در گفت و گوی اختصاصی با خبرنگار ایرنا افزود: خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج‌های غیرخویشاوندی فراوانی کمتری از ازدواج‌های خویشاوندی دارد و عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف موادمخدر، الکل و سیگار و برخی بیماری‌ها احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی را در فرزندان افزایش می‌دهد که مشاوره با متخصص ژنتیک در چنین شرایطی ضروری است.
وی یادآور شد: با توجه به احتمال بروز مشکلات ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج‌های خویشاوندی و غیرخویشاوندی، انجام مشاوره ژنتیکی برای هر دو الگوی ازدواج ضروری است.
مدیر مرکز مشاوره ازدواج یزد تصریح کرد: برخی از اختلالات ژنتیکی از والدین به ارث می‌رسد و بعضی از بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات یا جهش در یک ژن یا گروهی از ژن ها است که به صورت تصادفی یا به علت شرایط زیست محیطی اتفاق می‌افتد.
تنوع انسانی با تغییر ژنها
محیطی اردکانی در ادامه اظهار داشت: بیماری‌های ژنتیکی در اثر تغییر ژنها به وجود می‌آید، انسان‌ها دارای ۴۶ کرموزم هستند که این تعداد کرموزم حاوی حدود ۲۳ هزار ژن است.
این کارشناس مشاوره ژنتیک تصریح کرد: تغییر هر کدام از این ژنها می‌تواند عامل به وجود آمدن بیماری‌های کشنده و ناتوان کننده در وجود انسان شود، از سویی تغییر در ایجاد این ژنها باعث تنوع در افراد هم می‌شود.
وی اضافه کرد: انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان شامل بیماری‌هایی می‌شود که ناشی از اختلال در ژنوم فرد است و بر کل آرایش ژنتیکی وی تأثیر دارد و این اختلال می‌تواند از حداقل یا بزرگ بودن از یک جهش گسسته در یک رشته DNA از یک واحد ژن به یک اختلال کروموزوم ناخالص یا انبوه که شامل اضافه‌کردن یا تفریق یک کروموزوم یا مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها باشد، را شامل شود.
دکتر محیطی یادآور شد: علم ژنتیک در دنیا پیشرفت زیادی داشته و در ۲ دهه گذشته رشد این دانش سرعت بیشتری یافته و به خاطر نقشه ژنوم انسان و گیاهان یا سایر جانوران که به دست آمده، اطلاعات زیادی از مکانیسم‌های آنها، اینکه چه‌طور جهش ژنی اتفاق می‌افتد، یا چگونه می‌توان از علم ژنتیک برای تشخیص و درمان بیماری‌ها یا تولید داروها استفاده می‌شود، به دست آمده است.
عامل ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میرهای نوزادان، ناهنجاری‌های ژنتیکی است
دکتر محیطی با بیان اینکه حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری‌های ژنتیکی رخ می‌دهد گفت: بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری است.
بیماری‌هایی که علت شناخته شده ژنتیکی دارند
این متخصص ژنتیک ملکولی اظهار داشت: بیماری‌هایی از قبیل معلولیت‌های مادر زادی، ناتواتی جسمی یا ذهنی، ناشنوایی مادرزادی، نابینایی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی، اختلالات تحلیل بافت عضلانی و عصبی، تالاسمی و… می‌توانند علت شناخته شده ژنتیکی داشته باشند.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و به عبارت دیگر یک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا خانواده‌های در معرض خطر کمک می‌کند تا ماهیت اختلالات ژنتیکی و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه‌های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتاً بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
لزوم انجام آزمایشات قبل از ازدواج
این متخصص ژنتیک ملکولی با تاکید بر انجام آزمایشات قبل از ازدواج و به خصوص عدم اعتیاد و بررسی زوجین از نظر تالاسمی اضافه کرد: تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن باید مورد بررسی قرار می‌گیرد.
ارائه خدمات در مرکز ازدواج حاجی مقصودی یزد
دکتر محیطی در معرفی مرکز دولتی ازدواج حاجی مقصودی یزد نیز گفت: زوج‌ها مراجعه کننده به این مرکز در ابتدا مشاوره ژنتیک می‌شوند و پس از آزمایش خون از مرد، آزمایش اعتیاد از مرد و زن انجام می‌شود و بعد از اتمام آزمایشات، زوجین برای شرکت در کلاس‌های مشاوره مراجعه و جواب آزمایشات خود را هم دریافت می‌کنند.
به گفته وی همچنین در این مرکز زوجهای ناقل تالاسمی و بعضی از بیماری‌های ژنتیکی به صورت ماهیانه تحت مراقبت قرار می‌گیرند.
مراجعه ماهانه ۲۰۰ تا ۳۵۰ زوج به مرکز حاجی مقصودی یزد
کارشناس مشاوره ژنتیک یزد تعداد مراجعه ماهانه زوج‌ها به این مرکز را بسته به مناسبت‌های مذهبی و تقویمی بین ۲۰۰ زوج در ماه‌های شهادت مانند محرم و صفر تا حدود ۳۵۰ زوج در ماه‌های دیگر اعلام کرد.
۱۰ درصد زوجهای مراجعه کننده، غیربومی هستند
دکتر محیطی گفت: حدود ۵ تا ۱۰ درصد زوجهای مراجعه کننده به این مرکز، غیربومی هستند که معمولاً از شهرستان‌های استان کرمان و فارس به مرکز یزد مراجعه می‌کنند.
۱۰ درصد زوجهای مراجعه کننده، نسبت خویشاوندی دارند
این متخصص ژنتیک ملکولی تاکید کرد: اغلب مراجعه کنندگان به این مرکز با مشکل جدی برای ازدواج مواجه نمی‌شوند، مگر اینکه ناقل بیماری‌هایی مانند تالاسمی باشند و خودشان تمایلی به ازدواج نداشته باشند ضمن آنکه تقریباً ۱۰ درصد مراجعان نسبت خویشاوندی دارند.
به گفته وی مشاوره قبل از ازدواج به صورت کلاس‌های جداگانه برای زنان و مردان برگزار و شرکت در کلاس‌ها برای همه زوج‌ها اجباری است مگر اینکه به خاطر سن بالا یا موارد دیگری نیاز به کلاس نداشته باشند.
ژنتیک یا علم وراثت چیست؟
دکتر محیطی در تعریف علم ژنتیک، این‌طور توضیح داد: ژنتیک یا علم وراثت یکی از رشته‌های علوم زیستی است که موضوع آن مطالعه پدیده‌هایی است که توسط آنها خصوصیات یا صفات جانداران از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.
علاوه بر این ژنتیک، اساس شباهت‌ها و تفاوت‌ها را توضیح می‌دهد؛ موضوع علم ژنتیک، انتقال، بیان و تکامل ژنها است؛ ژنها به مولکول‌هایی که کارکرد، تکوین و خصوصیات ظاهری موجود زنده را کنترل می‌کنند، گفته می‌شود؛ این علم در سه حیطه ژنتیک کلاسیک، مولکولی وتکاملی یا جمعیت است.
عوامل وراثتی را که از نسلی به نسل دیگر انتقال می‌یابند ژن می‌نامند؛ ژنها در سراسر مولکول غول پیکری به نام دزاکسی ریبو نوکلوئیک اسید (DNA)مستقر شده‌اند؛ DNA همراه با مواد پروتینی به صورت نوکلئوپروتین در آمده که در رنگ آمیزی اختصاصی در هسته سلول به شکل کروموزوم ظاهر می‌شود؛ یک ژن دارای اطلاعاتی است که پروتئین به کمک آن ساخته می‌شود.
۶۱۹۷ / ۶۰۱۴