به اعتقاد کارشناسان، اگر همین خانواده‌ها به درستی تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و چگونگی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای آنها شرح داده شود، تعداد قابل توجهی از آنها با استفاده از این سرویس تمایل به داشتن فرزندان دیگری خواهند داشت.
سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهمترین دغدغه‌های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده‌هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی تالاسمیو هموفیلی و دیگر بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند.
امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد ، تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد.
اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند.
آزمایش های پیش از تولد یعنی غربالگری پیش از تولد و تشخیص پیش از تولد که جنبه هایی از مراقبت پیش از تولد می‌باشند ، بر تشخیص هر چه زودتر اختلالات بارداری تمرکز دارند. این اختلالات ممکن است اختلالات آناتومیک و فیزیولوژیک سلول تخم ، رویان یا جنین باشند.
توسعه و پیشرفت زیر ساخت های پزشکی در شیراز در سالهای اخیر این امکان را برای تشخیص نقص ژنتیکی قبل از تولد فراهم کرده است ، این امکانات اکنون هم در زیر ساخت ها و کلینیک های بخش خصوصی و هم در مراکز درمانی و بیمارستانی دولتی در شیراز فراهم است و به شهروندان از استان فارس و سایر استان های همجوار خدمات می دهد.
بیمارستان شهید دستغیب شیراز قطب مطالعات و آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد
بیمارستان شهید آیت الله دستغیب علاوه بر ارایه خدمات تخصصی و فوق تخصصی کودکان، چشم، گوش، حلق و بینی، دارای مراکز ویژه ای است که جایگاه این بیمارستان را در فارس و استان های همجوار و حتی جنوب کشور متمایز ساخته است.این بیمارستان قطب مطالعات و آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد است.
مدیر بیمارستان شهید آیت الله دستغیب شیراز روز شنبه اعلام کرد: این بیمارستان با دارا بودن آزمایشگاه تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی و تنها مرکز جامع بیماران خاص تالاسمی و هموفیلی در شیراز، دارای جایگاه ویژه ای است.
حمید پناهیان در خصوص ارائه خدمات ویژه در این مرکز گفت: از ویژگی های متمایز این بیمارستان، آزمایشگاه تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی است که از مهمترین مراکز تشخیص ژنتیکی در جنوب کشور به عنوان یکی از سه مرکز مرجع آزمایشات انعقادی کشور، متولی آموزش و پایش آزمایش های انعقادی دانشگاه های تبریز، اهواز، اصفهان و مشهد است.
او اضافه کرد: این آزمایشگاه یکی از مراکز تشخیصی قبل از تولد تالاسمی کشور با انجام بیشترین آزمایش های تشخیصی قبل از تولد مراکز دانشگاهی است که علاوه بر استان فارس به استان های بوشهر و کهگیلویه و بویر احمد نیز خدمت رسانی می کند و از نظر بین المللی نیز به عنوان یکی از مراکز همکار با سازمان جهانی هموفیلی(WFH) ، فدراسیون جهانی تالاسمی (TIF) بوده و طی قراردادی با دانشگاه میلان به عنوان خواهر خوانده معرفی شده است.
مدیر بیمارستان شهید آیت الله دستغیب شیراز ادامه داد: در مرکز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی بیمارستان شهید آیت الله دستغیب، نمونه برداری از پرزهای جنینی و مایع آمنیوتیکی برای تشخیص های قبل از تولد بیماری های خونی شامل تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها و همچنین تشخیص اختلالات انعقادی(هموستاز و ترومبوز) و حذف های کروموزوم Y در مردان مبتلا به ناباروری غیر انسدادی انجام می شود.
پناهیان افزود: به طور کلی خدمات این مرکز شامل، تشخیص قبل از تولد تالاسمی(آلفا و بتا)، مشاوره ژنتیک، تشخیص ناباروری در مردان، انعقاد(هموستاز - ترومبوز) و تشخیص ژنتیکی بیماری های خونریزی دهنده که شامل هموستاز(تعیین میزان فاکتورهای انعقادی و اختلالات پلاکتی)، ترومبوز(آزمایشات تشخیصی عوامل موثر در ایجاد لخته)، انجام آزمایشات اولیه ازدواج تشخیص ژنتیکی کم خونی داسی شکل، هماهنگی و ارسال نمونه های بیماران به مراکز پیشرفته تر و خارج از کشور در صورت نیاز، تشخیص انواع کم خونی ها، آزمایشات غربالگری مولکولی ناهنجاری های کروموزومی و ردیابی علت های ناباروری مردان، انجام آزمایش های پروژه های تحقیقاتی با همکاری پزشکان متخصص مغز و اعصاب، قلب و زنان انجام می شود.
مدیر بیمارستان شهید آیت الله دستغیب بیان کرد: بیمارستان شهید آیت الله دستغیب به عنوان تنها مرکز جامع درمانی هموفیلی و تالاسمی در شیراز ارایه خدمت می کند که «مرکز جامع درمانی تالاسمی(کولیز)» خدماتی مانند تزریق خون، ویزیت پزشکان عمومی و فوق تخصص خون، تزریق داروی پوکی استخوان، آموزش خودمراقبتی، انجام آزمایشات موردنیاز ژنتیک و تشخیص طبی، دندانپزشکی، فیزیوتراپی، اکوی قلب، سونوگرافی، توانبخشی و ارجاع به سایر پزشکان مورد نیاز، مشاوره روانشناسی و روانپزشکی ارایه می کند.
او ادامه داد: در مرکز جامع درمانی هموفیلی نیز به بیماران هموفیلی و مبتلایان به انواع اختلالات خونریزی دهنده(انعقادی)، خدماتی مانند پیگیری، تهیه و توزیع فاکتورهای انعقادی و فرآورده های خونی و تزریق آن، آموزش های موردنیاز و خودمراقبتی، آموزش در مورد نحوه تزریق فاکتور، با توجه ویژه به گروه زنان، آموزش به کارکنان و دانشجویان در رده های مختلف تحصیلی، پیگیری انجام آزمایش های موردنیاز ژنتیک و تشخیص طبی، مشارکت در انجام پروژه های تحقیقاتی داخلی و بین المللی، خدمات فیزیوتراپی، دندانپزشکی، توانبخشی و درمان مشکلات مفصلی و ارتوپدی و ارجاع به سایر پزشکان مورد نیاز و مشاوره روانشناسی و روانپزشکی، ارایه می شود.
بیمارستان شهید آیت الله دستغیب، دارای بخش های بستری فوق تخصصی اورژانس اطفال، داخلی و ریه اطفال، جراحی چشم، جراحی گوش و حلق و بینی، مراکز جامع درمانی فوق تخصصی هموفیلی و تالاسمی و خدمات کلینیک و پاراکلینیک شامل درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی، دندانپزشکی، فیزیوتراپی، رادیولوژی، سونوگرافی، اکوکاردیوگرافی، بینایی سنجی، شنوایی سنجی، آزمایشگاه و مرکز مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد هموفیلی و تالاسمی، آزمایشگاه تشخیص طبی و داروخانه است.
بر اساس آمارهای موجود هزار و 386 بیمار تالاسمی در استان فارس از خدمات حوزه سلامت بهره مندند این خدمات در 22 مرکز بهداشتی و پایگاه سلامت به این بیماران ارائه می شود. شهرستان های شیراز، داراب ، کازرون ، ممسنی و مرودشت ، به عنوان مناطقی از استان فارس شناسایی شده اند که بیشترین شمار مبتلایان به تالاسمی را دارند.