طبق آمار جامعه جهانی، معلولان ۱۰ تا ۱۵ درصد از جمعیت را تشکیل می‌دهند. به‌عبارتی با یک محاسبه سرانگشتی در کشورمان حداقل ۸ میلیون نفر دچار انواع معلولیت هستند و در این میان طبق آمار بهزیستی، یک میلیون و ۳۰۰ هزار معلول در کشور وجود دارد که سالیانه نیز به تعداد این معلولان اضافه می‌شود.
بر اساس اعلام معاون توانبخشی بهزیستی استان زنجان نیز هم اکنون در حوزه توانبخشی ۲۱ هزارو چهار معلول ثبت شده با ۲۰ هزارو ۴۷۶ پرونده تحت حمایت بهزیستی در این استان وجود دارد که این میزان ۱.۷ درصد از جمعیت کل استان را شامل می‌شود.
معلولیت ها به ۲ گروه جسمی و ذهنی تقسیم می شوند که یکی از عوامل اصلی بروز معلولیت ها در کشور، اختلال های ژنتیکی هستند و در این میان تامین هزینه‌های مادی و معنوی برای خانواده هایی که فرزند معلول و دارای مشکل ژنتیکی دارند، بسیار سنگین و دشوار است.
بی‌توجهی و ناآگاهی اغلب مردم پیرامون فواید آزمایش ژنتیک از جمله مهمترین دلایل بروز بیماری های ژنتیکی و معلولیت ها است و وجود این مساله علاوه بر صرف هزینه های هنگفت، مشکلات متعدد اجتماعی را به دنبال دارد و بر این اساس سازمان بهزیستی با اجرای طرح اجبار غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، سعی دارد تا از بروز اینگونه بیماری‌ها جلوگیری کند.
مشاوره ژنتیک به زبان ساده تر و بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ فرآیند ارتباطی است و به مشکلات انسانی ناشی از وقوع یا احتمال رخ داد یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد که از جمله مولفه های این فرآیند می توان به تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در تفهیم واقعیت های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان های در دسترس، تعیین نقش وراثت در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن اشاره کرد.
همچنین فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری، تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش و معیارهای اخلاقی خانواده و از همه مهمتر کمک به تطابق با مسئله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر از دیگر مولفه های این فرآیند به شمار می آید.
کارشناسان و متولیان امر بر موضوع مشاوره های ژنتیک تاکید جدی دارند اما این موضوع آنگونه که باید و شاید از سوی گروه‌های هدف جدی گرفته نمی شود.
زهرا نظری از جمله مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک بهزیستی زنجان است، او پیش از این اطلاعات ناچیزی در ارتباط با خدمات ارائه شده این مرکز داشت اما اکنون با آگاهی از فعالیت مرکز ژنتیک توانسته تحولی را در زندگی خود بوجود آورد.
این شهروند زنجانی به خبرنگار ایرنا گفت: ازدواج فامیلی داشتم که با گذشت مدتی از تشکیل خانواده خداوند فرزند پسری را عطا کرد که به ظاهر سالم بود تا اینکه در سن ۱۰ سالگی با مشکلی جدی مواجه شد.
وی ادامه داد: پسر ۱۰ ساله ام اطراف و پیرامون خود را به خوبی نمی دید و پس از مراجعه به پزشک مربوطه نابینایی تدریجی برای وی تشخیص داده شد که پذیرش این واقعه بسیار سنگین بود.
این شهروند زنجانی افزود: پزشکان اعلام کردند که ازدواج فامیلی منشا بروز این معلولیت بوده و بدون اطلاع از وجود مرکز ژنتیک بهزیستی زنجان هزینه های زیادی را بابت انجام آزمایش ها برای بارداری دوم در پایتخت انجام دادم که پس از مدتی متوجه شدم که نتیجه این آزمایش ها نیز دقیق نبوده است.
وی یادآورشد: بر این اساس با راهنمایی یکی از دوستانم، به مرکز مشاوره ژنتیک زنجان مراجعه کردم و پس از ارائه مشاوره های لازم و آزمایش ژنتیک مشخص شد که فرزند دوم سالم است و این موضوع موجب رفع نگرانی هایم شد.
وی خاطرنشان کرد: هر چند هزینه های مربوط به آزمایش ژنتیک بسیار بالاست اما حمایت های بهزیستی و تقبل بخشی از هزینه ها موجب شد از تولد یک نوزاد معلول دیگری جلوگیری شود.
مشاوره ژنتیک سدی در برابر معلولیت
مسؤول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان در این خصوص گفت: همه افراد در شرف ازدواج به مشاوره های ژنتیک نیاز جدی دارند، درحالی که برخی ها تصور می کنند باید بدون مشاوره ،آزمایش ژنتیک انجام دهند.
دکتر گیتا فاطمی افزود: زوجین و عموم جامعه توجه داشته باشند مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد و هدف از اجرای آن تشخیص بیماری های ژنتیکی و میزان خطرپذیری اینگونه بیماری ها در خانواده ها است.
این مسؤول، گروه‌های هدف ملزم به انجام مشاوره های ژنتیک را مربوط به ازدواج های فامیلی، افراد دارای بیماری های ژنتیک در خانواده از قبیل عقب ماندگی ذهنی، بیماری های متابولیک، عصبی و عضلانی، ناشنوایی، نابینایی و بیماری های خونی مثل تالاسمی، هموفیلی و در نهایت زوج های نگران در ارتباط با بارداری ذکر کرد.
وی یادآورشد: زوجین دچار نازایی و سقط های مکرر، اختلال در بلوغ و ابهام تناسلی، وجود عفونت در دوران بارداری، بارداری مادر در سنین بالای ۳۵ سال از دیگر گروه‌های هدف برای مشاوره ژنتیک هستند.
این مسؤول ادامه داد: مهمترین مشکل در مراکز مشاوره ژنتیک عدم آگاهی مراجعه کنندگان از تفاوت انجام مشاوره ژنتیکی با آزمایش ژنتیکی است در حالیکه همه زوج ها برای بارداری نیاز به انجام این مهم را دارند.
فاطمی افزود: بر این اساس فرد با مراجعه حضوری به این مراکز، دریافت اطلاعات اولیه و بیوگرافی کامل در نهایت مشاوره های لازم را دریافت می کند و پس از تعیین ریسک خطر، در صورت نیاز آزمایش ها را انجام می دهد.
مسؤول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان خاطرنشان کرد: اغلب زوج های مراجعه کننده با نسبت فامیلی تصور می کنند که آزمایش ژنتیک باید برای آنان انجام شود در صورتی که اینگونه نیست و در این میان مشاور با توجه به اطلاعات و دانش خود این مهم را تشخیص می دهد.
هزینه سرسام آور آزمایش های ژنتیک
این مسؤول، مشکل پیش روی افراد برای آزمایش های ژنتیک را هزینه های بالای آن عنوان کرد و گفت: پرداخت همه مبالغ آن از سوی خانواده ها امکانپذیر نیست و از توان آنها خارج است.
وی اضافه کرد: این در حالی است که شماری از آزمایش های ژنتیک در کشورمان انجام نمی شود و برای دریافت نتیجه باید به کشورهای دیگر ارسال شود و همین موضوع به نوبه خود به افزایش بسیار زیاد هزینه ها ناشی می شود.
فاطمی اظهار داشت: خوشبختانه سازمان بهزیستی با ایجاد بسترها و زمینه های لازم کمک هزینه های انجام مشاوره های ژنتیک را برای افراد نیازمند شامل مددجویان تحت پوشش و روستاییان مورد توجه قرار داده است که در برخی موارد ۱۰۰ درصد آزمایش ها پوشش داده می شود.
این مسؤول ادامه داد: مراجعه کنندگان به این مراکز علاوه بر مددجویان بهزیستی، تعدادی موارد ارجاعی از سوی پزشکان و مابقی را نیز افراد عادی تشکیل می دهند که اطلاعات قبلی را کسب کرده اند.
فاطمی گفت: در صورت نیاز زوج به انجام آزمایش های ژنتیک تلاش می کنیم تا درصدی از هزینه های آنها پوشش داده شود و به عبارتی مردم عادی نیز شامل این طرح می شوند.
وی افزود: یکی از اشتباهات مراجعه کنندگان این است که فکر می کنند، با انجام آزمایش های ژنتیک درمان می شوند، در صورتی که اغلب بیماری های ژنتیک درمان نداشته و انجام آزمایش ها به دلیل تشخیص زودرس است.
این مسؤول تاکید کرد: قرار نیست با انجام آزمایش های ژنتیک، داروهایی برای برطرف شدن مشکل آنها تجویز شود، به دلیل آنکه هنوز علم ژنتیک در سطح بسیار بالایی پیشرفت نکرده است.
مسؤول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان تصریح کرد: هدف از انجام آزمایش های ژنتیک تشخیص بیماری و پیشگیری از تولد نوزادانی است که سابقه بیماری های خاص در خانواده های آنها وجود دارد.
وی بیان کرد: تشخیص زودرس بیماری ها اهمیت زیادی دارد و در این میان بیماری های شایع ژنتیکی گزارش شده در سطح کشور شامل عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های عصبی و عضلانی، ناشنوایی و نابینایی است که همین موارد نیز در این استان وجود دارد.
فاطمی یادآوری کرد: هم اکنون مراکز ژنتیک فعال کشور تحت پوشش سازمان بهزیستی قرار دارند که با انجام مشاوره ها نسبت به شناسایی بیماران اقدام می کنند.
به گفته وی، سال گذشته ۷۹۴ نفر مشاوره های لازم را از مرکز ژنتیک دولتی بهزیستی زنجان دریافت کردند و همه مراکز ژنتیک دولتی و خصوصی بهزیستی طی ۲۱ سال گذشته فعالیت خود را آغاز کرده و هم اکنون خدمات لازم را به مراجعه کنندگان ارائه می کنند.
این مسؤول، در پاسخ به این سوال که کدام سازمان متولی انجام مشاوره های ژنتیک در کشور است گفت: این موضوع اهمیت چندانی ندارد، مهم آن است که خدمت مورد نظر به بیمار و فرد مراجعه کننده به نحو مطلوبی ارایه شود.
فاطمی خاطرنشان کرد: زوج هایی نیز در سنین پایین از حاشیه روستاها به این مرکز مراجعه می کنند که نبود فرهنگ سازی لازم مشکلاتی را در ارائه خدمات به آنها به وجود آورده است.
وی، همکاری های بین بخشی را در به پیشبرد کارها و اهداف ترسیم شده این بخش بسیار مهم و اثرگذار خواند.
وظیفه بهزیستی پیشگیری از معلولیت در جامعه است
مدیرکل بهزیستی استان زنجان در این ارتباط ادامه داد: سازمان بهزیستی وظیفه جلوگیری و پیشگیری از معلولیت در جامعه را بر عهده دارد و از راهبردهای اصلی و کلیدی سازمان توجه همه جانبه و رویکرد علمی و سیستماتیک به مسئله پیشگیری از معلولیت ها با در نظر گرفتن جنبه‌های علمی و اجتماعی آن است.
محمد محمدی قیداری افزود: در زمان حاضر از مشاوره ژنتیک به عنوان یکی از رویکردهای جدید در سیستم مراقبت‌های بهداشتی نام برده می‌شود و در کشورهایی مانند ایران که اقوام گوناگونی در آن زندگی می کنند و تمایل به ازدواج با افراد خویشاوند دارند بالاتر از بسیاری از جوامع است که بطور معمول بیماری های ارثی و ناهنجاری‌های ژنتیکی نیز در آن شایع‌تر است.
این مسؤول ادامه داد: مشاوره ژنتیک در افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم و انجام خدمات پیشگیرانه موثر بوده و به طور کلی بررسی‌های ژنتیکی نه فقط برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آنها اهمیت دارد، بلکه به خصوص از نظر پیش‌آگهی و احتمال ابتلای فرزندان بعدی و همچنین تشخیص دوران جنینی و پیشگیری از تکرار مشکل حائز اهمیت است.
وی اظهار داشت: تا چند دهه پیش تمام نظام های سلامت بخش زیادی از بودجه خود را به مقوله درمان اختصاص می دادند ولی اکنون به این نتیجه رسیده‌اند که تنها مسیری که می‌تواند شرایط سالم را برای اعضای جامعه به ارمغان بیاورد پیشگیری است.
محمدی پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی را دارای ابعاد و جنبه‌های مختلفی عنوان کرد و افزود: مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می دهد.
به گفته این مسؤول، مشاوره ژنتیک یک روند از تشخیص و برآورد خطر تکرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراکز دیگر را طی می‌کند.
۵۰ درصد معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیکی است
مدیرکل بهزیستی استان زنجان، در خصوص اجرای طرح غربالگری ژنتیک توسط بهزیستی استان زنجان نیز ادامه داد: فاز یک غربالگری ژنتیک در سال ۹۸ آغاز شده و خانواده های دارای پنج تا هشت معلول غربالگری شدند و در حال حاضر فاز ۲ بین خانواده های سه و چهار معلول در حال انجام است.
محمدی افزود: مشاوره ژنتیک در پیشگیری از تولد کودک معلول امری مهم بوده چرا که ۵۰ درصد معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیک و ازدواج های فامیلی و دیگر اختلالات عامل اصلی آن است.
وی عامل دیگر معلولیت را ناشی از حوادث و تصادفات جاده ای عنوان کرد و اظهار داشت: هدف بهزیستی در درجه اول پیشگیری از تولد کودک معلول و در درجه دوم توانبخشی و بهبود زندگی معلولین است.
محمدی افزود: با توجه به اهمیت ادامه خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک و با در نظر گرفتن شرایط جسمی معلولین به عنوان گروه‌های پرخطر با رعایت پروتکل های بهداشتی مراکز مشاوره ژنتیک فعالیت می کنند.
این مسؤول، با بیان اینکه شهرستانهای زنجان و خدابنده در غربالگری خانواده های دارای معلول پیشگام هستند، ادامه داد: ۶۰۴ خانواده ۲ معلول، ۱۰۳ خانواده سه معلول و بیش از ۱۰ خانواده دارای چهار و پنج معلول در سال جاری غربال شده اند که در مجموع استانی ۸۸۱ خانواده را تشکیل می دهند.
محمدی خاطرنشان کرد: از این پس اگر معلولی از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده نکرده باشد کارت معلولیت برای وی صادر نخواهد شد و از طرفی آزمایشگاه‌های طرف قرارداد با بهزیستی در استان و خارج از استان فعال هستند و هزینه مشاوره ژنتیک برای تمامی مددجویان بهزیستی بطور کامل رایگان است.
بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری است
مدیر بهزیستی شهرستان زنجان نیز با اشاره به فعالیت مرکز دولتی امام خمینی (ره) و مرکز غیردولتی مشاوره ژنتیک المهدی در این شهر ادامه داد: کمک هزینه آزمایش های ژنتیک در مرکز مشاوره ژنتیک تا سقف پنج میلیون تومان است که برای مددجویان و افراد تحت پوشش بهزیستی به صورت رایگان است.
رزاق منافی گفت: در زمان حاضر بیش از ۱۹ هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است که بیشتر بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیستند ولی قابل پیشگیری و کنترل هستند.
به گفته وی، تولد فرزند معلول به رغم رنج و زندگی دشوار فرد مبتلا و خانواده وی موجب تحمیل هزینه های سنگین بر جامعه می‌شود و خاطرنشان کرد: پیشگیری از تولد کودک معلول می‌تواند اهمیت بسزایی در کاهش بروز بیماری‌های ژنتیکی داشته باشد و مشاوره ژنتیک نقش عمده ای در این راستا ایفا می کند.
وی افزود: مشاوره ژنتیک با ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض خطر یاخانواده هایی که در حال حاضر عضو مبتلا به نقایص مادر زادی یا اختلالات ژنتیکی دارند در جهت تشخیص و همچنین افزایش سطح آگاهی عمومی مردم برای نیل به هدف متعالی یعنی ارتقای سلامت فرد و جامعه گامی موثر برمی دارد.