به گزارش ایرنا، بطور کلی ۲۰ هزار بیماری ژنتیکی تاکنون در دنیا شناخته شده‌است که انجام مشاوره و غربالگری در خانواده‌هایی که سابقه بیماری نادر یا ازدواج فامیلی دارند، می‌تواند از بروز و تکرار ۴۰۰ نوع از این بیماری‌ها پیشگیری کند.
تولد نوزادانی با اختلالات و ناتوانی‌های مختلف نه تنها خود فرد که سایر اعضای خانواده را نیز تحت تاثیر مشکلات متعدد جسمی و روحی قرار می‌دهد و هزینه‌های بالایی را نیز بر جامعه، نظام سلامت کشور و ارگان‌های حمایتی چون بهزیستی وارد می‌کند.
اهمیت و لزوم انجام آزمایش تشخیصی و غربالگری ژنتیک برای گروه هدف بر کسی پوشیده نیست و واضح است که با انجام دادن این آزمایش‌ها پیش از بارداری بویژه در خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند، می‌توان از بروز بسیاری از این بیماری‌ها و تحمیل هزینه‌های سنگین، پیشگیری کند.
معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان بوشهر گفت: مشاوره و غربالگری ژنتیک در مراحل گوناگون انجام می‌گیرد که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، پیش و حین بارداری مشاوره ژنتیک تشخیصی را شامل می‌شود.
مهرناز اسکندری افزود: مشاوره ژنتیکی می‌تواند نوع بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد و راه پیشگیری از بروز مجدد آن را تعیین کند، بنابراین انجام آن برای گروه‌های بیان شده ضرورت دارد.
اسکندری گفت: هدف از مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری ژنتیکی، علائم درونی تشخیصی و کنترل علائم بیماری، جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب برای پیشگیری از بیماری‌ها ژنتیکی است.
اکنون سالانه بیش از ۱۰۰ زوج بوشهری برای انجام تست تشخیصی و مشاوره ژنتیک به شیراز می‌روند که علاوه بر هزینه گران این آزمایش، سختی‌های سفر و اقامت را نیز باید به جان بخرند طوریکه به گفته معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان بوشهر تنها در ۶ ماه نخست امسال ۵۵ نفر برای انجام این غربالگری به آزمایشگاه تشخیص ژنتیک فارس ارجاع شدند.
اسکندری عنوان کرد: افرادی که قصد ازدواج فامیلی، بارداری‌های در سن بالای ۳۵ سال و زیر ۱۸ سال، زوج‌هایی که سابقه کودک عقب مانده ذهنی در خانواده یا سابقه بیماری ارثی و ژنتیکی تکرار شونده در فامیل، نازایی و سابقه سقط مکرر و خانواده‌هایی که سابقه اختلالات متابولیک مزمن یا اختلالات عصبی دارند، گروه‌هایی هستند که لازم است به آزمایشگاه تشخیص ژنتیک مراجعه کنند.
بی بهره بودن از آزمایشگاه ژنتیک سالیان درازی بود که برای پایتخت انرژی ایران با نزدیک به یک میلیون و ۱۶۰ هزار نفر جمعیت نقیصه‌ای بزرگ به شمار می‌رفت و بوشهری‌ها باید صدها کیلومتر را برای رسیدن به شیراز می‌پیمودند.
«راه‌اندازی مرکز جامع ژنتیک در بوشهر تا پایان سال» خبری بود که در هفته اخیر کام اهالی این استان استراتژیک جنوب کشور را شیرین کرد و به آغازی برای پایان این نقص تبدیل شد.
مدیر کل بهزیستی استان بوشهر گفته بود: جهاد دانشگاهی بوشهر برای رفع این نقص در استان تلاش می‌کند و با راه‌اندازی آزمایشگاه ژنتیک جهاد دانشگاهی در بوشهر بسیاری از مشکلات در این زمینه رفع خواهد شد.
علیرضا حاجیونی، پیشگیری از آسیب‌ها را یکی از مهمترین برنامه‌های بهزیستی اعلام کرد و تقویت زیرساخت‌های ارائه خدمات مناسب را از ضرورت‌ها در این زمینه دانست.
وی به همه مشکلاتی چون رفت و آمد طولانی و صرف هزینه که گروه‌های هدف آزمایش ژنتیک در استان بوشهر متحمل می‌شوند اشاره کرد، دشواری‌هایی که با تحقق برنامه‌ریزی‌های صورت گرفته تا پایان سال بر بوشهری‌ها سهل می‌شود.
رئیس جهاد دانشگاهی استان بوشهر در باره فرآیند و زمانبندی راه‌اندازی آزمایشگاه ژنتیک بوشهر گفت: پروپزال این پروژه سال گذشته تهیه شد و با همکاری و همراهی استانداری بوشهر و سازمان برنامه و بودجه استان تا پایان سال راه‌اندازی می‌شود.
علی احمد زاده ادامه داد: اکنون دستگاه‌های اولیه آزمایشگاه خریداری شده‌است و یک میلیارد و ۵۰۰ میلیون تومان نیز از بودجه استانی به این پروژه اختصاص یافته‌است.
وی اضافه کرد: علاوه بر این یک میلیارد تومان نیز از بودجه جهاد دانشگاهی برایاجرایی شدن این آزمایشگاه در نظر گرفته شده‌است و با تامین اعتبار تخصیص یافته تا پایان سال تجهیزات آزمایشگاه تکمیل می‌شود تا پس از سالیان دراز بوشهر نیز صاحب آزمایشگاه ژنتیک شود.
احمدی زاده گفت: دانشگاه علوم پزشکی بوشهر از فضای موجود خود ساختمان آزمایشگاه را تامین و با تکمیل تجهیزات و استقرار، آزمایشگاه جامع تشخیصی ژنتیک بوشهر کار خود را آغاز می‌کند.
وی یادآور شد: با اینکه آزمایش ژنتیک برای گروه‌هایی که سابقه بیماری‌هایی همچون تالاسمی، سرطان و سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند، ضروری است، بسیاری از زوج‌ها به این دلیل که باید هزینه و مشقت زیادی را برای رفتن به استان دیگر متحمل شوند، قید انجام این آزمایش حیاتی را می‌زنند که افزایش تولدهایی با اختلالات مختلف را به دنبال دارد.
احمدی‌زاده عنوان کرد: کاهش تولدهای ناسالم که درمان و تحت پوشش گرفتن آنها باری بر دوش بهزیستی است، سهولت کار برای زوج‌ها قبل از ازدواج و کاهش مرگ و میر نوزادان بخشی از نقاط اهمیت اجرای این پروژه است.
رئیس جهاد دانشگاهی بوشهر اعلام کرد: این آزمایشگاه مرکز جامع تشخیص ژنتیک است که مشاوره و غربالگری ژنتیک، استخراج، آزمایش مولکولی، کشت و سایر آزمایش‌های ضروری در این زمینه را انجام می‌دهد و بوشهری‌ها را از سفر به سایر استان‌ها بی نیاز می‌کند.
آزمایشگاه جامع ژنتیک بوشهر به صورت مشترک و با همکاری دانشگاه علوم پزشکی و جهاد دانشگاهی بوشهر به مرحله راه‌اندازی می‌رسد و بی شک افتتاح آن، برای بوشهری‌های زیادی در آینده کارگشا خواهد بود تا این استان طعم کاهش اختلالات بدو تولد نوزادان را بچشد.