به گزارش ایرنا، استادیار و متخصص ژنتیک دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان روز پنجشنبه در حاشیه آغاز بکار این سمینار در گفت و گو با خبرنگاران اظهار داشت: این سمینار بستری را فراهم ساخته تا بتوانیم از حضور و تجارب افراد با سابقه، توانمند و اساتید از دیگر کشورها بهره‌مند شویم و در سمینار هفتم سخنرانی‌های ویژه ای را با حضور اساتیدی از کشورهای مختلف از جمله آمریکا، انگلیس و آلمان خواهیم داشت و همچنین از حضور همکاران و اساتید ایرانی فعال و توانمند در حوزه بالینی و آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی بهره خواهیم برد.
دکتر فریدون عبدالملکی اضافه کرد: ژنتیک پزشکی، تبادل علمی، انتقال تجربیات علمی و کاربردی در حوزه تشخیصی ژنتیک پزشکی در چهار حیطه سیتو ژنومیک ژنتیک مولکولی، ژنتیک بالینی، ویرایش ژنی و مداخلات ژنتیکی در قالب معرفی موردی و مطالعات و تجربیات گسترده‌تر از جمله اهداف این سمینار است.
وی با بیان اینکه گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان از ۲ سال قبل شکل گرفته است افزود: در حال حاضر آموزش ژنتیک پزشکی در دانشکده های پزشکی، پیراپزشکی و دندانپزشکی این دانشگاه ارائه می‌شود و در کنار آن خدمات تشخیصی در زمینه مشاوره های ژنتیکی را هم به مردم ارائه می‌دهد.
دکتر عبدالملکی با اشاره به آغاز فعالیت پلی کلینیک تخصصی ژنتیک پزشکی ماد در کردستان از بهمن ماه سال ۱۳۹۸ گفت: این پلی کلینیک خدمات مشاوره و تشخیصی را در زمینه بیماری‌های ژنتیکی انجام می دهد.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی کردستان با بیان اینکه سه درصد متولدان زنده دنیا یک بیماری ژنتیک دارند اضافه کرد: این میزان در برخی جوامع به پنج درصد هم می رسد و در کشور ما ۵۰ تا ۷۰ هزار نفر در کشور معلول ژنتیک به دنیا می‌آید که اگر مداخله غربالگری انجام نشود این میزان بیشتر هم خواهد شد.
وی به وجود ۷۰ هزار بیمار هموفیلی در کشور اشاره کرد و یادآور شد: این تعداد در استان کردستان ۱۶۴ نفر است که هر بیمار برای خود و خانواده مشکلات مادی و معنوی بسیاری را به همراه دارد که از جمله آنها تهیه فاکتور است.
دکتر عبدالملکی با بیان اینکه سالانه ۲۱ هزار دلار صرف تهیه فاکتور برای هر بیمار می شود تاکید کرد: سالانه ۱۳۰ میلیون دلار در کشور صرف تامین فاکتور برای بیماران هموفیلی می شود که با پیشگیری از تولد فرزندان هموفیلی می توان به اقتصاد کشور و خانواده کمک کرد و از سویی از بار مشکلات خانواده به لحاظ نگهداری از بیمار کاست.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان یکی دیگر از ناهنجاری های ژنتیکی را بیماری سندروم دان اعلام کرد و گفت: تعداد متولدین زنده در خانم های باردار ۲۰ تا ۳۰ ساله به ازای هر یک‌هزار و ۵۰۰ تولد یک بیمار سندروم داون پیش‌بینی شده است که با بالا رفتن سن خانم های باردار این نسبت تا یک هزار به ۴۰۰ تغییر می‌یابد.
وی به افزایش سن ازدواج در کشورمان به خاطر مسائل مختلف اشاره کرد و افزود: به همین دلیل سن فرزندآوری هم بالا رفته است که ریسک تولد فرزندان سندروم داون در این زمینه بیشتر می‌شود.
دکتر عبدالملکی تاکید کرد: با انجام غربالگری ژنتیکی می‌توان از تولد چنین فرزندانی جلوگیری کرد.
وی با بیان اینکه سال گذشته یک هزار و ۵۰۰ خانواده تحت پوشش خدمات مشاوره پلی کلینیک ژنتیک پزشکی ماد قرار گرفت افزود: از این تعداد ۱۲ مورد به سمت کاهش بار معلولیت هدایت شدند و از تولد سه مورد تالاسمی ماژور، چهار مورد سندروم دان و یک بیمار هموفیلی جلوگیری شد.
ارسال ۴۶ مقاله به دبیرخانه سمینار
مسوول فنی پلی‌کلینیک تخصصی ژنتیک پزشکی هم اظهار داشت: این سمینارها محوری‌ترین اتفاقات حوزه ژنتیک‌پزشکی هستند و تمرکز اصلی آن بر تجارب پیچیدگی تشخیص بیماران ژنتیکی است.
دکتر آرش پولادی با بیان اینکه در این سمینار بر اساس تجارب آزمایشگاه های کشور در بخش های کمیته علمی کارگروه تخصصی سخنرانان و اعضای پنل علمی بحث و گفت‌وگو خواهد شد افزود: اساتید خارجی برجسته‌ای از دنیا به این سمینار دعوت شده اند که طی امروز و فردا سخنرانی‌ها ارایه می شود.
وی افزود: پروفسور یورگ توماس اپلن از کشور آلمان، عضو تیم ابداع کننده انگشت نگاری DNA و کاندید نوبل، پروفسور محمد جواد حاجیان پور از کشور آمریکا، ایرانی الاصل و عضو کالج ژنتیک پزشکی و انجمن ژنتیک انسانی آمریکا، پروفسور ریموند داگلیش از کشور انگلیس، عضو کمیته بین المللی پروژه جهانی واریوم ژنوم انسان سه نفر از اعضای مدعو و از پروفسورهای برجسته حوزه ژنتیک‌پزشکی دنیا هستند.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان گفت: ارایه های این سمینار بر مبنای نیازها برای به روزرسانی اطلاعات و اشتراک تجربیات ارزش است.
پولادی اضافه کرد: سیتوژنومیک، ژنتیک بالینی، بیوانفورماتیک و ژنتیک مولکولی محورها و پنل‌هایی است که تجربیات موفق کاربردی آزمایشگاه ها و مراکز مختلف کشور در آن به اشتراک گذاشته می‌شود.
وی با بیان اینکه به دلیل شرایط کرونا فراخوان این سمینار از دی ماه سال ۱۳۹۹ منتشر شد، تاکید کرد: از ۴۶ مقاله ارسال شده به دبیرخانه همایش ۱۶ مقاله در بخش سخنرانی پذیرش شد که ۲۳ سخنرانی در طی ۲ روز سمینار ارائه می‌شود.
مسول فنی پلی‌کلینیک تخصصی ژنتیک پزشکی اضافه کرد: ۱۸ مقاله هم به صورت پوستر ارایه می شود.
جمعیت جوان، پویا و سالم هدف ژنتیک پزشکی
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان هم از تشخیص بیماری‌های ژنتیکی به عنوان یکی از پر چالش ترین مباحث حوزه پزشکی نام برد و اظهار داشت: مقالات علمی و تحقیقی و سمینارها مسیر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را هموار و این چالش را برطرف می‌کند تا خدمتی درست، دقیق و کم هزینه برای بیماران میسر شود.
دکتر اسعد آذرنژاد یکی از جنبه‌های مهم و اهداف این سمینار را آگاهی خانواده ها درباره اهمیت مشاوره ژنتیکی اعلام کرد و افزود: آگاهی بخشی و تشخیص و انتخاب مسیر درست توسط خانواده ها، جلوگیری از ازدواج های فامیلی با استفاده از مشاوره های ژنتیکی اهمیت ویژه‌ای در کاهش جمعیت معلول با ناهنجاری ژنتیکی دارد.
وی گفت: غربالگری پیش از تولد از بحث‌های مهمی است که هدف آن کاهش جمعیت نیست بلکه هدف اصلی آن این است که جمعیت جوان پویا و سالم داشته باشیم.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان با بیان اینکه یکی از نگرانی‌های مهم در زمینه ژنتیک پزشکی این است که غربالگری از مسیر خود خارج شود افزود: خانواده با به دنیا آمدن فرزند آن با ناهنجاری‌های ژنتیکی علاوه بر رنج بیماری متحمل هزینه‌های بسیاری هم می شود.
دکتر آذرنژاد به قانون سقط درمانی (مصوب سال ۱۳۸۴ مجلس شورای اسلامی) که فتوای رهبر معظم انقلاب و مورد قبول مراجع عظام است، اشاره کرد و افزود: این قانون برای حمایت از خانواده و حذف بیماری های ژنتیکی است و تعداد سقط‌های درمانی در برابر سقط‌های غیرقانونی عدد ناچیزی است که تنها برای افزایش شاخص سلامت جامعه به کار می‌رود و جامعه پزشکی از آن حمایت کامل می‌کند.
وی تاکید کرد: نگران ماده هایی هستیم که در قالب طرح جوان‌سازی جمعیت می تواند چنین قوانینی را دچار مشکل کرده و در آینده مشکلاتی را در این زمینه ایجاد کند.
هفتمین سمینار ملی و اولین سمینار و بینار بین‌المللی ژنتیک پزشکی در روزهای پنجشنبه ۱۹ فروردین از ساعت ۱۳ الی ۱۷ و جمعه ۲۰ فروردین ماه از ساعت ۱۰ الی ۱۴ در دانشگاه علوم پزشکی کردستان برگزار می شود.