هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نبود پروتیین‌های انعقادی، خون لخته نمی‌شود. میزان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی در صورت بروز جراحت، زخم یا جراحی بسیار بیشتر از حد نرمال است و می‌تواند بیمار را با مشکل جدی مواجه کند. همچنین این عارضه می‌تواند بدون وجود زخم یا جراحت به صورت خود به خود به خونریزی منجر شود. یکی از مهمترین اشکال بیماری، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل به ویژه زانو، آرنج و مچ پا است.
خون حاوی پروتیین‌هایی است که فاکتورهای انعقادی نامیده می‌شوند که به خونریزی پایان می‌دهند. افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور شماره ۸ یا ۹ هستند یا میزان فاکتور کمتر از حد طبیعی است. شدت بیماری با میزان فاکتورهای انعقادی در خون تعیین می‌شود. هرچه میزان این فاکتورها کمتر باشد، احتمال خونریزی و مشکلات جدی بیشتر است.
این بیماری ژنتیکی معمولا از بدو تولد همراه بیمار است؛ ولی در حالت‌های نادری نیز بیمار در طول زندگی به این عارضه مبتلا می‌شود. این حالت بیشتر در افراد میانسال یا سالمند یا در زنان پس از بارداری یا درماه‌های آخر بارداری دیده می‌شود. بیماری در این حالت اغلب با درمان‌های مناسب مرتفع می‌شود. گاهی این بیماری بر اثر ضعف شدید سیستم ایمنی ناشی از سرطان، ام اس و بیماری‌های خودایمنی بروز می کند.
پاندمی کووید ۱۹ این بیماران را با مشکلات جدی مواجه کرده است. در برخی از نقاط دنیا به دلیل تمرکز بر کووید ۱۹، داروهای این بیماران در دسترس نیست. شعار امسال "سازگاری با تغییر؛ مراقبت مستمر در دنیایی جدید" درنظر گرفته شده است.
علل بیماری هموفیلی
هموفیلی بر اثر یک جهش یا تغییر، در یکی از ژن‌ها که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌های عامل انعقاد را فراهم می‌کند، بوجود می‌آید. این جهش یا تغییر سبب می‌شود که فاکتورهای انعقاد عملکرد درستی نداشته باشند یا میزانشان به حد کافی نباشد.
این ژن‌ها در کروموزوم X قرار دارند. مردان حاوی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند. مردان کروموزوم X را از مادرشان و کروموزوم Y را از پدرشان به ارث می‌برند. زنان کروموزوم X را از هریک از والدین به ارث می‌برند.
کروموزوم X حاوی ژن‌هایی است که در کروموزوم Y وجود ندارد. به این معنی که مردان فقط یک نسخه از اکثر ژن‌ها در کروموزوم X دارند؛ در حالی که زنان دو نسخه دارند. به همین دلیل چنانچه مردان یک کرومزوم X موثر که جهشی در فاکتور ۸ یا ۹ ژن دارد به ارث ببرند، مستعد ابتلا به این بیماری می‌شوند.
امکان ابتلای زنان نیز به هموفیلی وجود دارد؛ اما احتمال آن بسیار کمتر است. گرچه این بیماری ژنتیکی است، گاهی سابقه ابتلا به هموفیلی در خانواده فرد مبتلا وجود ندارد.
اشکال مختلف بیماری
-هموفیلی نوع A، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتور انعقادی ۸ است.
-هموفیلی نوع B، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتوری انعقادی ۹ است.
مهمترین علائم بیماری
-خونریزی در مفاصل
خونریزی در مفاصل بیشتر در زانو، آرنج یا مچ پا دیده می‌شود و می‌تواند همراه با تورم و درد باشد.
-خونریزی در پوست (کبودی)، ماهیچه یا بافت های نرم که می‌تواند باعث ایجاد خون‌مردگی شود.
-خونریزی از دهان و لثه
معمولا خونریزی در این حالت بر اثر بیماری لثه یا افتادن و کشیدن دندان رخ می‌دهد و قطع خونریزی بسیار دشوار است.
-خونریزی پس از تزریق آمپول یا واکسیناسیون
-خونریزی از طریق ادرار و مدفوع
-خونریزی هنگام زایمان به ویژه در نوزاد
-خون دماغ‌های مکرر
خونریزی مغزی
یک ضربه ساده به سر بیماران مبتلا به هموفیلی می تواند بسیار خطرناک و غیر قابل جبران باشد. گرچه این حالت خیلی شایع نیست، ولی باید مورد توجه قرار گیرد.
برخی از مهمترین علایم خونریزی مغزی در این بیماران عبارتند از:
-سردرد طولانی و مکرر
-استفراغ
-احساس گیجی و خواب آلودگی
-دوبینی
-ضعف شدید
-تشنج
روش‌های تشخیص
معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های مختلف خون صورت می‌گیرد که در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی و میزان فاکتورهای انعقادی سنجیده می‌شود. با استفاده از این آزمایش‌ها علاوه بر تشخیص بیماری، نوع آن نیز تشخیص داده می‌شود.
شرایطی که اوضاع را پیچیده می‌کند
گاهی اوقات شرایط بیماران مبتلا به هموفیلی بسیار پیچیده می‌شود. برخی از این شرایط عبارتند از:
-خونریزی داخلی
خونریزی داخلی یکی از عوارض خطرناک هموفیلی است؛ چرا که علاوه بر اختلال در عملکرد اعضای بدن، به کم خونی منجر شده و علاوه بر آن تورم عضلات بر اثر خونریزی می‌تواند به اعصاب فشار وارد کند و اختلالات عصبی به همراه داشته باشد.
-خونریزی مفاصل
خونریزی مفاصل که در این عارضه بسیار شایع است، می‌توان در طول زمان باعث آرتروز و تخریب مفاصل شود.
-عفونت
مهمترین روش درمان این عارضه تزریق فرآورده‌های خون است. انتقال خون احتمال تزریق خون آلوده به ویروس‌های خطرناک را افزایش می دهد.
-واکنش نامطلوب به فاکتورهای انعقادی
در برخی از بیماران سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی واکنش نامطلوبی نشان می‌دهد و با تولید مهارکننده، اثر مطلوب این پروتئین‌های تزریق‌شده را کاهش می‌دهد و درمان موثر نخواهد بود.
هفدهم آوریل سالروز تولد فرانک اشنیبل به منظور شناسایی بیماران مبتلا به هموفیلی و حمایت از آنان و خانواده‌هایشان و افزایش آگاهی جامعه روز جهانی هموفیلی نام‌گذاری شده است.
فرانک اشنیبل تاجر کانادایی و بنیان گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال ۱۹۶۳ میلادی است. مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.
منابع:
Republicworld
freepressjournal