پژوهشگر شیرازی یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن را کشف کرد

معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز روز چهارشنبه با بیان این خبر ، گفت: دریک تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
عباس رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر «حمیدرضا فروتن» از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر «محمدعلی فقیهی» و «محمدعلی فرازفرد» از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
رضائیان زاده افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human Mutation» به چاپ رسیده است.