به گزارش خبرنگار ایرنا، فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی است که علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. این آنزیم مسوول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است.
در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این همایش گفت: تشخیص صحیح و زودهنگام در عدم بروز علائم شدید و غیر قابل بازگشت در بیماری‌های ارثی همچون بیماری فنیل کتونوری (PKU) از اهمیت زیادی برخوردار است و همواره بر غربالگری زودهنگام جهت علامت‌دار نشدن کودک و بازگشت به زندگی عادی در جامعه تاکید می شود.
دکتر شاپور بدیعی با بیان اینکه کلینیک غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان اکبر از سال ۱۳۹۶ فعالیت خود در این حوزه را آغاز کرده است، اظهار داشت: از سال ۱۳۹۹ دستگاه HPNC در بیمارستان اکبر فعال شد تا سطح آمینه در کودکان اندازه‌گیری شود و در کنار آن ایجاد و توسعه کلینیک تعامل و واحد توانبخشی بیمارستان اکبر نیز راه اندازی شد.
وی تشخیص و درمان به موقع در کنار تامین شیرخشک مخصوص را مهمترین راه مقابله با این بیماری دانست و عنوان کرد: برای بیماران فنیل کتونوری (PKU) پروتکل درمانی تعریف می‌شود و باید کلیه موارد تجویز شده از سوی تیم درمان به خوبی و به درستی انجام شود، تا خللی در مسیر تداوم زندگی عادی و بی‌نقص این گروه از بیماران ایجاد نشود.
شناسایی ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی
مدیر عامل انجمن فنیل کتونوری خراسان رضوی نیز در این همایش گفت: بیماری فنیل کتونوری (PKU) پس از ۳ تا ۵ روز از بدنیا آمدن نوزاد تشخیص داده می‌شود. تاکنون ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی شناسایی شده و درمان آنها در حال پیگیری است.
دکتر پیمان اشراقی افزود: با همکاری خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت گام‌های موثری در مسیر خدمت‌رسانی بهتر و بیشتر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مشهد برداشته شده است و بیمارستان تخصصی کودکان اکبر این شهر هم به صورت ویژه در خصوص وضعیت درمانی این گروه از بیماران کار می‌کند.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: اگر تشخیص و درمان به موقع باشد، کودک بیمار می‌تواند ضمن دوری از مشکلات تشنج و عقب افتادگی ذهنی، یک زندگی عادی و مطلوب داشته باشد، علاوه بر موضوع تامین مواد غذایی، شیرخشک و دیگر نیازها مورد تاکید است.
وی خاطر نشان کرد: روز جهانی فنیل کتونوری (PKU) به نوعی معرفی کننده این بیماری به مردم، مسوولان و خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت بوده و نامگذاری این روز در سطح جهانی اهمیت پیگیری به موقع وضعیت بیمار مبتلا به بیماری فنیل کتونوری (PKU) را نشان می‌دهد.
۲۸ ژوئن مصادف با هفتم تیرماه، روز جهانی بیماری فنیل کتونوری نامگذاری شده است.