به گزارش ایرنا، فنیل کتونوری از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می‌آید و چون در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل این بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند.
دکتر بابک اقبالی روز یکشنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود: اجرای برنامه غربالگری بیماری پی.کی.یو در تمامی مراکز خدمات جامع سلامت دانشگاه علوم پزشکی مشهد بی‌وقفه و به‌صورت مستمر در حال انجام است و نوزادان تازه متولد شده در فاصله سه تا پنج روزگی غربالگری می شوند.
وی ادامه داد: سالانه بین ۴۰ تا ۵۰ بیمار مشکوک به پی.کی.یو در حوزه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد شناسایی می‌شود که از این تعداد پاسخ آزمایش بین ۱۰ تا ۲۰ بیمار پی‌کی‌یو مثبت است.
رییس گروه مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: سال گذشته ۸۵ هزار و ۹۰۰ مورد غربالگری پی.کی.یو در حوزه زیرپوشش این دانشگاه انجام شد که از این میزان ۲۰ هزار و ۴۰۰ مورد در مناطق روستایی و ۶۵ هزار و ۵۰۰ مورد در مناطق شهری بود.
اقبالی افزود: توصیه ما به خانواده‌ها این است که برای اطمینان خاطر از سلامت فرزندشان به‌موقع برای انجام غربالگری پی.کی.یو مراجعه کنند تا اگر اقدامی نیاز بود انجام آن بدون تأخیر نباشد و خدای نکرده نوزاد دچار وضعیت بدتر و عوارض شدیدتر نشود.
وی ادامه داد: پی‌کی‌یو یک بیماری متابولیک ارثی است که هیچ علامتی ندارد و از ۶ ماهگی تا یک سالگی عوارضی در کودکان بروز می‌کند. بی‌قراری و استفراغ از علائم این بیماری است و هر چه بیماری دیر تشخیص داده شود، رنگ موی کودک بلوند می‌شود و عنبیه اش به سمت روشن می‌رود. پوست این بیماران کهیر می‌زند و به دلیل عدم تجزیه آنزیم یاد شده در بدن این کودکان سطح اسید آمینه بالا می‌رود و عوارض مغزی یا جسمی را به دنبال دارد.
به گزارش ایرنا، "کودکان همیشه گرسنه" لقبی است که انجمن‌های حمایتی و خانواده به دلیل داشتن احساس مداوم گرسنگی به آنها داده‌اند. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (پی‌کی‌یو) نه به دلیل فقر که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن، امکان هضم غذا ندارند و برای آنها رژیم‌های خاص غذایی تعریف شده است.