گروه جامعه ایرنا - بیماری «ای بی» یا «اپیدرمولایزیس بولوزا» یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.
چرا به این بیماران پروانه‌ای می گویند؟
در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود. زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت‌های ویژه زخم‌های آنها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام‌ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم‌ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.
علت و انواع بیماری «ای بی»
اغلب افراد مبتلا به «ای‌بی» آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها به ارث برده اند، دریافت می‌کنند. در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند. بیماری «ای بی» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندام های بدن می شود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود می آورد.
از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، ۵۰ نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.
آیا بیماری «ای بی» درمان قطعی دارد؟
تاکنون هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و جلوگیری از پیشروی زخم ها بوده و هدفشان تخفیف درد و علائم بیماری به ویژه از طریق آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.
افراد مبتلا به اشکال خفیف «ای‌بی» ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول‌ها از شکل‌گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول‌ها رخ می‌دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه‌های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت‌های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه‌های پیچیده مراقبت «ای‌بی» به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه‌های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می‌توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تأمین کنند.
اهمیت شناخت از این بیماری سبب شده تا سوم تا نهم آبان ماه به هفته جهانی شناخت بیماری پروانه‌ای اختصاص یابد.
خانه «ای بی»
خانه «ای بی» به عنوان تنها نهاد حمایتی مردم نهاد، غیرانتفاعی و داوطلبانه با مجوز فعالیت در سطح کشور اقدام به شناسایی بیماران پروانه ای و تحت پوشش قرار دادن آنها می کند و در این مسیر کمک های بشر دوستانه مردم شریف ایران همواره پشتوانه آنها بوده است.
خانه «ای بی» از سال ۱۳۹۴ فعالیت غیررسمی خود را آغاز کرد و در سال ۱۳۹۶ با عنوان «موسسه خیریه حمایت از بیماران پوستی خاص، خانه ای بی» به عنوان سازمانی مردم نهاد و مستقل ثبت شد.
خانه «ای بی» در انتهای سال ۱۳۹۶ با بیش از ۶۰۰ بیمار تحت پوشش، در برخی زمینه ها، نیازمند گسترش بود. از آن جمله می توان به گسترش در بخش پزشکی و درمانی و همینطور خدمات مددکاری اشاره کرد. همچنین، محیطی مناسب جهت استراحت بیماران، فضایی جهت برگزاری جشن ها و مراسم و محیط اداری بزرگتر، از دیگر نیازهای خانه «ای بی» بود. به همین جهت با همکاری نیکوکاران و خیرین در خرداد ماه ۱۳۹۷، ساختمانی مستقل با هدف گسترش خانه" ای بی" در تمام زمینه ها، خریداری شد.
هزار و ۱۴۸ بیمار پرونده دارند
حجت الاسلام سید حمیدرضا هاشمی گلپایگانی مدیر خانه «ای بی» در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود:در حال حاضر تعداد بیماران پروانه ای که در ایران شناسایی و برایشان پرونده تشکیل شده، شامل هزار و ۱۴۸ نفر است و بر اساس تحقیقات انجام شده در ایران باید حدود ۱۵۰۰ بیمار پروانه ای داشته باشیم و که تعدادی از این بیماران به این انجمن مراجعه نکرده و هنوز شناسایی نشده اند.
وی ادامه داد: تقریبا این بیماران در همه کشور شناسایی شده اند اما تعداد آنها در مناطق محروم بیشتر است و از سن نوزادی تا ۳۰تا ۳۵ سال دیده می شوند و گاهی هم بیمار در سن ۵۷ سالگی هم داریم.
نبود پانسمان و تحریم آن مشکل بیماران " ای بی"
موسس خانه «ای بی» گفت: مشکل بیماران" ای بی" پانسمانی است که در کشور سوئد تولید می‌شود و ما در کشور چنین پانسمانی را نداریم و به دلیل تحریم های آمریکا امکان تهیه آن از ما سلب شده است.
هاشمی گلپایگانی افزود: مشکل ما پانسمانی است که در کشور سوئد تولید می‌شود و ما در کشور چنین پانسمانی را نداریم. قریب به ۱۰۰ کشور از این پانسمان استفاده می‌کنند و بیماران «ای بی» در ایران نیز طی چند سال گذشته از همین محصول استفاده می کردند، اما پس از خروج آمریکا از برجام و به دلیل تحریم‌ها، بسیاری از این بیماران به دلیل نرسیدن پانسمان های مخصوص و داروها جان خود را از دست دادند.
وی گفت: تامین یک قطع A۴ پانسمان مورد نیاز برای این بیماری یک میلیون تا دو میلیون تومان هزینه دربردارد و به هیچ عنوان در بازار آزاد قابل تهیه نیست، کشورهای مختلفی این پانسمان را تولید می‌کنند، اما بهترین نوع پانسمان مورد نظر برای این بیماران در کشور سوئد است که متاسفانه در حال حاضر با وجود تحریم ها تهیه آن بسیار سخت شده است.
۴۰۰ بیمار با زخم شدید داریم
هاشمی گلپایگانی تاکید کرد: در حال حاضر از ۱۱۴۸ بیمار پراونه ای شناسایی شده توسط خانه «ای بی» ۴۰۰نفر دارای زخم شدید هستند که دراین حالت این افراد ماهانه به ۴تا ۵ بسته پانسمان نیاز دارند اما به دلیل تحریم و نبود پانسمان ما فقط در ماه ۲ بسته پانسمان می توانیم در اختیارشان بگذاریم.
وی تصریح کرد: خانه «ای بی» به دلیل اینکه ردیف بودجه دولتی ندارد و هنوز هم این بیماری تحت پوشش بیماری های خاص قرار نگرفته است با کمک های خیرین اداره می شود وازبیماران خود حمایت می کند و ماهانه به هر بیمار ۵۰۰هزار تومان کمک می کند و درمناسب های دیگری هم مانند اعیاد و تولد این بیماران هدیه هایی برای آنها ارسال می کند.
وی گفت : همچنین این موسسه دوبسته دارویی و بهداشتی به ارزش ۲ میلیون تومان هم برای بیماران تحت پوشش خود ارسال می کند که بسته دارویی به صورت ماهانه شامل اقلام دارویی مورد نیازآنها و بسته بهداشتی در سال دو باربرای آنها ارسال می شود.
وی ادامه داد: همچنین این موسسه کمک هزینه دندانپزشکی، بالن و جراحی نیز برای این بیماران پرداخت می کند و برای انجام جراحی های مختص به این بیماران نیز با بیمارستان ها هماهنگی های لازم را انجام می دهد.
هاشمی تاکیدکرد: همچنین برای شناسایی و همدلی با بیماران «ای بی» و خانوداه های آنها سفرهایی استانی نیز به استان ها انجام می شود.
بیش از ۹۰ درصد مبتلایان به بیماری «ای بی» حاصل ازدواج های فامیلی هستند
مدیر خانه «ای بی» گفت: بیش از ۹۰ درصد مبتلایان به این بیماری حاصل ازدواج های فامیلی هستند. یکی از راه های پیشگیری از بروز اینگونه بیماری ها، آموزش به خانواده ها برای پرهیز از ازدواج های فامیلی و همچنین ارائه آموزش هایی در زمینه فرزندآوری است.
هاشمی گلپایگانی افزود: بخشی از بحث جلوگیری از تولد کودکان «ای بی» در ممانعت از ازدواج‌های فامیلی است، اما بخش دیگری از این موضوع مربوط به خانواده‌هایی است که با وجود یک کودک پروانه‌ای باز هم بچه‌دار می‌شوند، زیرا بسیار دیده شده است در یک خانواده با وجود فرزند مبتلا بازهم فرزندان بعدی مبتلا به این بیماری می شوند.
مدیر خانه «ای بی» تاکید کرد: این بیماری به دلیل فقر فرهنگی، نبود آموزش و آشنایی کافی مردم به ویژه در استان‌های جنوبی و گرمسیر بسیار گزارش شده است.
هاشمی گلپایگانی افزود: با توجه به اینکه از هر ۵۰ هزار زایمان زنده یک نفر مبتلا به این بیماری را می توان در نظر گرفت، پیش بینی می شود که در ایران ۱۵۰۰ نفر بیمارـ «ای بی» باشد.
وی گفت: این بیماری در حقیقت دنیایی از انواع مختلف بیماری ها است که در دنیای پزشکی وجود دارد و از موی سر وتمام بدن درگیر این بیماری می شود و آنچه که جامعه آن را مشاهده می‌کند در ۹۰ درصد موارد مشکلاتی است که این بیماری برای دست ها به وجود می آورد؛ بنابراین نیاز است که جامعه نسبت به این بیماری آگاه سازی شود. در حالی که این بیماری بسیار سخت و مشقت بار و دردناک است در بین این بیماران افرادی هستند که موفقیت هایی در حوزه پزشکی و دیگر حوزه ها کسب کرده اند.
وی با بیان اینکه دولت به وظایف خود عمل کرده است، اما می توانست در حوزه کمک و حمایت از این بیماران بهتر عمل کند، گفت: با توجه به اینکه در حوزه نظام سلامت مردم دچار مشکل هستند و به خصوص برای این بیماران مشکلات عدیده‌ای داریم. از رسانه‌ها می‌خواهیم که در خصوص این بیماری و حمایت از این بیماران همکاری‌های عمده ای را با خانه «ای بی» داشته باشند و به عنوان پدر یک بیمار «ای بی» و همین طور مسئول یک سازمان مردم نهاد که حامی این بیماران است، می‌خواهم صدای مظلومیت این بیماران به گوش همه برسد و اینکه چرا هنوز این بیماری جزو بیماری‌های خاص نشده است به رغم اینکه این بیماران مشقت و درد بسیاری را متحمل می شوند.
مدیر خانه «ای بی» اعلام کرد: این بیماری که به دلیل جهش ژنی اتفاق می‌افتد، زخم های شدیدی را در پوست بیمار ایجاد می کند و اعضای مختلفی مانند مو، چشمان و سیستم گوارشی، دهان و دندان را هم درگیر می‌کند و هیچ درمانی ندارد و فقط درمان های حمایتی شامل آن است در حالی که زخم ها تکرار شونده هستند و نیاز مبرم به پانسمان های شدید دارند.