دکتر فاطمه ترکمان اسدی روز یکشنبه به مناسبت ۲۸ ژوئن – روز جهانی فنیل کتونوری در گفت و گو با خبرنگار ایرنا اظهار کرد: بروز بیماری فنیل کتونوری بر حسب کشور تفاوت است و این بیماری همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون بین یک در سه هزار تا ۶۰ هزار است که در ایران بر اساس نتایج برخی بررسی ها بروز بیماری حدودا یک در هشت هزار است.
وی با بیان اینکه این بیماری اتوزوم مغلوب است و بروز آن در صورت ازدواج فامیلی افزایش می یابد اضافه کرد: غربالگری نوزادان برای تشخیص زود رس بیماری در نوزادان استان همدان از تابستان ۱۳۹۱ آغاز شد و از نوزادان در سه تا پنج روزگی جهت غربالگری فنیل کتونوری و کم کاری تیروئید نمونه تهیه شد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان میزان پوشش فنیل کتونوری در نوزادان همدانی طی سال ۱۴۰۱ حدود ۹۹ درصد و سال گذشته ۹۹.۶ درصد عنوان کرد و گفت: ازدواجهای فامیلی عامل عمده شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU) در جهان است.
ترکمان اسدی افزود: بارها شنیده ایم ازدواج های فامیلی منجر به تولد نوزادانی با عقب ماندگی ذهنی یا نوعی معلولیت شده بنابراین پیشنهاد می شود درصورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج انجام گیرد.
وی تاکید کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه های بسیار سنگین است که تامین آن برای بیشتر خانواده ها غیر ممکن یا بسیار مشکل است بنابراین کمک خیرین در استان برای درمان بیماران حائز اهمیت است.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان گفت: بیماری فنیل کتونوری (pku) از جمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان گفت: بیماری فنیل کتونوری (pku) از جمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید.ترکمان اسدی اضافه کرد: چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به این دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند همچنین عامل ایجاد فنیل کتونوری بیماری «پی کی یو» نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.
وی توضیح داد: پروتئینها همراه با غذا وارد بدن انسان می شود، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می شوند، تبدیل شوند سپس آنزیم های ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.
وی ادامه داد: فنیل کتونوری وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان افزود: وظیفه این آنزیم، تغییر اسید آمینه فنیل آلانین در جهتی است که بتواند مورد استفاده بدن قرار گیرد.
ترکمان اسدی گفت: هنگامی که کودک مبتلا به فنیل کتونوری غذای حاوی فنیل آلانین دریافت می کند، سطح این اسید آمینه در خون بالا رفته و ایجاد مشکل می کند.
نشانه های فنیل کتونوری
وی گفت: این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا سه ماهگی ظاهر سالمی دارد ولی به تدریج علایمی مانند بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان افزود: عرق بدن و ادرار این نوزادان بیشتر بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.
ترکمان اسدی اضافه کرد: بیشتر این کودکان ناآرام و پُرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود و احتمال تداوم این وضعیت زیاد است.
وی با بیان اینکه تشخیص بیماری تظاهرات بالینی بیمار تا حدود شش ماهگی بسیار گمراه کننده است گفت: تشخیص بیشتر زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده، ضایعه مغزی به وجود آمده و نوزاد درمان ناپذیر شده است.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان تاکید کرد: بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است چراکه این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.
بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است. ترکمان اسدی ادامه داد: آزمایش روی قطره خونی دریافتی از پاشنه پای نوزاد صورت می گیرد و نمونه های تهیه شده برای غربالگری ۲ بیماری کم کاری تیرویید نوزادی و فنیل کتونوری استفاده قرار می گیرد.
وی بیان کرد: مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها در هفته دوم تولد دوباره تکرار می شود.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان با بیان اینکه تا مشخص شدن نتیجه نهایی آزمایش نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد افزود: نتیجه مثبت آزمایش در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی زیرنظر فوق تخصص درمانگاه متابولیک ارثی و کارشناس تغذیه با رژیم غذایی مخصوص قرار گیرد.
ترکمان اسدی اضافه کرد: درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU) درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص، با رژیم های غذایی خاص می توان از عوارض بیماری تا حد زیادی جلوگیری کرد بنابراین راه درمان این بیماری رژیم غذایی محدود از نظر پروتئین و استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است.
تأخیر در درمان، موجب بروز عقب‌ماندگی ذهنی می شود
وی توضیح داد: با حذف فنیل آلانین در برنامه غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد همچنین در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند با رعایت رژیم کتنرل کننده، از هوش طبیعی و رفتار مناسب برخوردار شود و با رعایت رژیم مخصوص و کنترل سطح فنیل آلانین خون، زندگی سالم و بدون هیچ مشکلی را داشته باشد.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان تاکید کرد: تأخیر در درمان، موجب بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری و تشنج می شود.
ترکمان اسدی اضافه کرد: در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در کنار توجه به کیفیت کنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون، باید به تأمین نیاز انرژی و مواد مغذی آنها نیز دقت کرد تا کودکان هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.
وی اظهار کرد: در گذشته تصور بر این بود که با افزایش سن بیمار و طی کردن دوران کودکی، رعایت کامل رژیم غذایی دیگر ضروری نیست در حالیکه قطع رژیم غذایی بیمار را با مشکلاتی مثل کاهش تمرکز، توجه و اختلال حافظه مواجه می کند.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان با عنوان اینکه پایش دوره ای سطح آلاین خون و رعایت رژیم غذایی برای تمام طول مدت زندگی توصیه می شود افزود: امروزه با آزمایش های ژنتیک در بیمار و والدین، تشخیص بیماری پیش از تولد برای جنین امکان پذیر است.
ترکمان اسدی اضافه کرد: بعد از تشخیص ابتلای اولین نوزاد به بیماری فنیل کتونوری، والدین باید با مراجعه به مشاوره ژنتیک از چگونگی تشخیص مشکل ژنتیکی در خانواده مطلع شوند و چگونگی بهره مندی از این موضوع را برای بارداری های بعدی و ازدواج های آتی در فامیل بدانند.
۲۸ ژوئن – روز جهانی فنیل کتونوری و همچنین هفتم تا چهاردهم تیرماه به هفته ملی اطلاع رسانی و اگاه سازی درباره بیماری فنیل کتونوری نامگذاری شده است.
فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.