به گزارش ایرنا، در كودكان مبتلا به هموفیلي به دلیل كمبود فاكتورهاي انعقادي خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایي بند آمدن خونریزي وجود ندارد؛ فاكتورهاي انعقادي، پروتئین هایی خاص هستند كه وجود آن ها براي لخته شدن خون ضروري است؛ لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزي شدید جلوگیري مي كند.
انواع هموفیلي:
فاكتورهاي زیادي در خون وجود دارد كه در ایجاد لخته و توقف خونریزي نقش دارند، كودك مبتلا به هموفیلي فاقد یكي از فاكتورهاي مورد لزوم براي لخته شدن خون است یا مقدار كمي از آن را دارا می باشد.
از جمله فاكتورهاي موثر در انعقاد خون، فاكتورهاي هشت و 9 هستند؛ هموفیلي بر اساس شدت نیز دسته بندي مي شود و مي تواند با توجه به سطح فاكتورهاي انعقادي خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.
سه نوع اصلي هموفیلي شامل موارد زیر است:
هموفیلي نوع A: به دلیل فقدان فاكتور هشت ایجاد مي شود، تقریبا 85 درصد مبتلایان به هموفیلي، به هموفیلي نوع A مبتلا هستند.
هموفیلي نوع B: به دلیل كمبود فاكتور 9 ایجاد مي شود.
بیماري فون ویلبراند: سطح خوني بخشي از فاكتور هفت به نام فاكتور 'فون ویلبراند' یا 'كوفاكتور ریستوستین'، كاهش یافته است.
فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاي خوني كنترل كننده خونریزي) كمك مي كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند؛ در غیاب این فاكتور، زمان خونریزي افزایش مي یابد، زیرا پلاكت ها نمي توانند به دیواره رگ بچسبند و براي توقف خونریزي، تشكیل لخته دهند.
علت هموفیلی:
هموفیلي نوع A و B از طریق ژني كه روي كروموزوم X است، به ارث مي رسند؛ دختران، دو كروموزوم X دارند، در حالی كه پسرها داراي یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y هستند.
زن ناقل هموفیلي، فقط یك ژن هموفیلي بر روي یكي از كروموزوم هاي X خود دارد و در صورت باردار شدن، یك احتمال 50 درصدي براي انتقال ژن به جنین وجود دارد، در صورتي كه جنین، پسر باشد، ابتلاي وي به هموفیلي قطعي خواهد بود؛ حال آن كه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وي را ناقل بیماري خواهد كرد.
اگر پدر مبتلا به هموفیلي باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یك از پسران دچار این بیماري نخواهند شد، ولي همه دختران ناقل مي شوند.
تقریبا در میان یك سوم كودكان مبتلا به هموفیلي، سابقه خانوادگي ابتلا به این بیماري وجود ندارد، اعتقاد بر این است كه در این موارد، بیماري مي تواند با یك ژن جهش یافته مرتبط باشد.
شیوه‌هاي آزمایشگاهي جهت بررسي ناقلان احتمالي وجود دارد كه تعیین مي كند كه آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعي هستند یا خیر.
سطح خوني فاكتورهاي انعقادي در ناقلان هموفیلي معمولا طبیعي است، اما ممكن است این افراد مستعد كبودشدگي باشند و در زمان جراحي و كارهاي دندانپزشكي بیشتر خونریزي كنند و یا از خونریزي هاي مكرر بیني یا خونریزي شدید قاعدگي شاكي باشند.
در بیماري فون ویلبراند، ژن مسوول كمبود پروتیین( فاكتور فون ویلبراند) بر روي كروموزوم جنسی قرار ندارد، بلكه جایگاه آن یك كروموزوم غیرجنسي است؛ بنابراین دختران و پسران به یك نسبت به بیماري مبتلا مي شوند.
ژن عامل بیماري، 'اتوزومي مغلوب' است، این بدان معناست كه اگر یكي از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یك از فرزندان، 50 درصد خواهد بود.
كودكان مبتلا به فون ویلبراند مي توانند این بیماري را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاي خاص، اختلالات خودایمني، اشكالات كلیوي و برخي سرطان ها نیز مي توانند این بیماري را ایجاد كنند.
علایم هموفیلي:
از آنجایي كه هموفیلي، بیماري انعقاد خون است، شایع ترین علایم آن، خونریزي زیاد و غیر قابل كنترل است.
خونریزي در مبتلایان به هموفیلي نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتري اتفاق نمي افتد، بلكه زمان آن طولاني تر است، شدت هموفیلي با مقدار فاكتورهاي انعقادي خون مشخص مي شود.
بیماراني كه سطح خوني فاكتورهاي انعقادي در خون آنها، در حدود 10 درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خوني فاكتورها 100 درصد است) تنها در جراحي هاي بزرگ یا در زمان كشیدن دندان، دچار خونریزي مي شوند.
حتي ممكن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحي، هموفیلي تشخیص داده نشده باشد.
زماني كه سطح خوني فاكتور هشت یا 9 كمتر از یك درصد باشد، شدت هموفیلي بالا خواهد بود.
در این افراد، با كمترین فعالیت روزمره، خونریزي اتفاق مي افتد و همچنین ممكن است جراحت خونریزي دهنده نامشخص باشد. خونریزي غالباً در مفاصل و سر اتفاق مي افتد.
احتمال خونریزي با ضربه هاي كوچك به بیني، دهان و لثه ها وجود دارد، همچنین مسواك زدن، و یا كارهاي دندانپزشكي، سبب خونریزي زیادي مي شود.
تشخیص هموفیلي:
پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن یك شرح حال كامل و انجام معاینات بالیني، آزمایش هاي خوني متعددي را شامل اندازه گیري مقدار فاكتورهاي انعقادي خون، شمارش كامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیري زمان خونریزي، و یا تست DNA تجویز كند؛ همچنین ممكن است جزییاتي را در مورد سابقه خانوادگي كودكتان سووال كند.
درمان هموفیلي:
درمان خاص هموفیلي توسط پزشك و بر اساس موارد زیر تعیین مي شود:
* سن كودك، سلامت عمومي و تاریخچه پزشكي وي
* گستردگی، نوع و شدت بیماري
* تحمل كودك نسبت به داروها، درمان ها و روش هاي خاص
هدف از درمان هموفیلي، پیشگیري از عوارض بیماري و در وهله اول عوارضي است كه در مفاصل و مغز ایجاد مي كند. درمان مي تواند شامل موارد زیر باشد:
* مي توان از والدین خواست كه اسباب بازي هاي نرم با گوشه هاي گرد براي كودكان كم سن خریداري كنند.
* در مورد كودكاني كه تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند مي توان از كلاه ایمني و لباس هاي پنبه دوزي شده استفاده كرد.
* امكان انجام ورزش هایي كه احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه، باید به دقت ارزیابي شود.
* در زمان واكسیناسیون می‌توان از تزریق زیرجلدي به جاي تزریق عضلاني استفاده كرد تا از خونریزي عمیق عضلاني جلوگیري شود.
* خونریزي هاي مفصلي ممكن است به جراحي و یا بي حركت نگه داشتن مفصل نیاز پیدا كند. بازتواني مفصل آسیب دیده مي تواند شامل درمان فیزیكي و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.
* قبل از جراحي و كارهاي دندانپزشكي، ممكن است پزشك كودك شما تزریق داخل وریدي فاكتورها را تجویز كند تا سطح خوني فاكتورهاي انعقادي خون افزایش یابد؛ همچنین ممكن است تزریق فاكتورهاي خاصي را در حین جراحي یا پس از آن انجام دهند تا فاكتورهاي انعقادي در سطح مطلوب باقی بمانند و از خونریزي پس از جراحي پیشگیري شود و به بهبود زخم كمك شود.
همچنین ممكن است پزشك كودك شما، قطع آسپیرین یا داروهاي حاوي آسپیرین را قبل از جراحي توصیه كند، زیرا این فرآورده ها احتمال خونریزي را تشدید مي كنند.
* در صورت از دست دادن خون به مقدار زیاد، ممكن است نیاز به انتقال خون باشد.
* رعایت بهداشت دهان و دندان یك عامل پیشگیري كننده از بروز خونریزی است.
هموفیلي یك بیماري مادام العمر و همیشگی است، با پیشرفت هایي كه در زمینه ساخت فاكتورهاي انعقادي خون انجام شده است، پیشگیري و درمان خونریزي رو به بهبود است؛ با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیاري از كودكان مبتلا به هموفیلي از طول عمر طبیعي و زندگي نسبتا سالمی بهره مند خواهند شد.
روز جهانی هموفیلی اولین بار در سال 1989 به جهانیان معرفی شد. در واقع فدراسیون جهانی هموفیلی، هفدهم آوریل را به احترام روز تولد 'فرانك اشنابل' از بنیان گذاران فدراسیون جهانی هموفیلی و یابنده فاكتور WFH كه نقش مهمی در انعقاد خون دارد، به نام 'روز جهانی هموفیلی' معرفی كرد.
'باهم می توانیم فاصله ها را كاهش دهیم' شعار روز جهانی هموفیلی در سال جاری است.ك/4
/7404/ 380/
قم ـ هموفيلي بيماري است كه از لخته شدن خون جلوگيري مي كند، به همين دليل خونريزي در افرادي كه به اين بيماري مبتلا هستند، ديرتر از سايرين بند مي آيد.
