اطلاع رسانی ژنتیك در محاق فراموشی

به گزارش ایرنا، معلولیت ها به 2 گروه جسمی و ذهنی تقسیم می شوند كه یكی از عوامل اصلی بروز معلولیت ها در كشور، اختلال های ژنتیكی هستند.
براساس آمار سازمان جهانی بهداشت بیش از 500 میلیون نفر از جمعیت جهان از معلولیت رنج می برند و شمار معلولان ایران بیش از یك میلیون تن است.
تامین هزینه‌های مادی و معنوی برای خانواده هایی كه فرزند معلول و دارای مشكل ژنتیكی دارند، بسیار سنگین و دشوار است و به همین دلیل سازمان بهزیستی با اجرای طرح اجبار غربالگری و مشاوره ژنتیك پیش از ازدواج، سعی دارد تا از بروز این‌گونه این بیماری‌ها جلوگیری كند.
مشاوره ژنتیك بر اساس تعریف انجمن ژنتیك انسانی آمریكا در سال 1975 'فرآیند ارتباطی است و به مشكلات انسانی ناشی از وقوع یا احتمال رخ داد یك بیماری ژنتیكی در خانواده می‌پردازد.
از جمله مولفه های این فرآیند می توان به تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در تفهیم واقعیت های پزشكی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان های در دسترس، تعیین نقش وراثت در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن اشاره كرد.
همچنین فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری، تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش و معیارهای اخلاقی خانواده و از همه مهمتر كمك به تطابق با مسئله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر از دیگر مولفه های این فرآیند به شمار می آید.
كارشناسان و متولیان امر بر موضوع مشاوره های ژنتیك تاكید جدی دارند اما این موضوع آنگونه كه باید و شاید از سوی گروههای هدف جدی گرفته نمی شود.

** آگاهی ناچیز مردم از مشاوره های ژنتیك
مسئول مركز مشاوره ژنتیك بهزیستی شهرستان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: همه افراد در شرف ازدواج به مشاوره های ژنتیك نیاز جدی دارند، درحالی كه برخی ها تصور می كنند اول باید آزمایش ژنتیك انجام شود.
دكتر گیتا فاطمی افزود: زوجین و عموم جامعه توجه داشته باشند مشاوره ژنتیك اهمیت زیادی دارد و هدف از اجرای آن تشخیص بیماری های ژنتیك و میزان خطر پذیری اینگونه بیماری ها در خانواده ها است.
این مسئول، گروههای هدف ملزم به انجام مشاوره های ژنتیك را مربوط به ازدواج های فامیلی، وجود بیماری های ژنتیك در خانواده از قبیل عقب ماندگی ذهنی، بیماری های متابولیك، عصبی و عضلانی، ناشنوایی، نابینایی و بیماری های خونی مثل تالاسمی، هموفیلی و در نهایت زوج های نگران در ارتباط با بارداری ذكر كرد.
وی بیان كرد: زوجین دچار نازایی و سقط های مكرر، اختلال در بلوغ و ابهام تناسلی، وجود عفونت در دوران بارداری، بارداری مادر در سنین بالای 35 سال از دیگر گروههای هدف برای مشاوره ژنتیك هستند.
این مسئول ادامه داد: آگاهی مردم عادی نسبت به مراكز ژنتیك به شدت پایین است، به دلیل آنكه اطلاع رسانی كافی در این ارتباط انجام نگرفته و از طرفی اطلاعات كسب شده نیز بیشتر از طریق فضاهای مجازی و یا بواسطه دیگران بوده است.
وی اضافه كرد: مهمترین مشكل در مراكز مشاوره ژنتیك عدم آگاهی مراجعه كنندگان از تفاوت انجام مشاوره ژنتیكی با آزمایش ژنتیكی است و این در حالی است كه همه زوج ها برای بارداری نیاز به انجام این مهم دارند.
فاطمی افزود: بر این اساس فرد با مراجعه حضوری به این مراكز، دریافت اطلاعات اولیه و بیوگرافی كامل در نهایت مشاوره های لازم ارائه و پس از تعیین ریسك خطر ،در صورت نیاز آزمایش ها انجام می شود.
مسئول مركز مشاوره ژنتیك بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: اغلب زوج های مراجعه كننده با نسبت فامیلی تصور می كنند كه آزمایش ژنتیك باید برای آنان انجام شود در صورتی كه اینگونه نیست و در این میان مشاور با توجه به اطلاعات و دانش خود این مهم را تشخیص می دهد.

** هزینه سرسام آور آزمایش های ژنتیك
این مسئول، مشكل پیش روی آزمایش های ژنتیك را هزینه های بالای آن عنوان كرد و گفت: پرداخت همه مبالغ آن از سوی خانواده های امكانپذیر نیست و مشكلاتی به دنبال دارد.
وی اضافه كرد: این در حالی است كه شماری از آزمایش های ژنتیك در كشورمان انجام نمی شود و برای دریافت نتیجه باید به كشورهای دیگر ارسال شود و همین موضوع به نوبه خود به افزایش سرسام آور هزینه های ناشی از آن منجر شده است.
فاطمی اظهار داشت: خوشبختانه سازمان بهزیستی با ایجاد بسترها و زمینه های لازم كمك های هزینه های انجام مشاوره های ژنتیك را برای افراد نیازمند شامل مددجویان تحت پوشش و روستاییان را مورد توجه قرار داده كه در برخی موارد 100 درصد آزمایش ها پوشش داده می شود.
این مسئول افزود: مراجعه كنندگان به این مراكز علاوه بر مددجویان بهزیستی، تعدادی موارد ارجاعی از سوی پزشكان مختلف و مابقی را نیز افراد عادی تشكیل می دهند كه اطلاعات قبلی را كسب كرده اند.
فاطمی ادامه داد: در صورت نیاز زوج به انجام آزمایش های ژنتیك تلاش می كنیم تا درصدی از هزینه های آن پوشش داده شود و به عبارتی مردم عادی نیز شامل این طرح می شوند.
وی اضافه كرد: یكی از اشتباهات مراجعه كنندگان این است كه فكر می كنند، با انجام آزمایش های زنتیك درمان می شوند، در صورتی كه اغلب بیماری های ژنتیك درمان نداشته و انجام آزمایش ها به دلیل تشخیص زود رس است.
این مسئول تاكید كرد: قرار نیست با انجام آزمایش های ژنتیك، داروهایی برای برطرف شدن مشكل آنها تجویز شود، به دلیل آنكه هنوز علم ژنتیك در سطح بسیار بالایی پیشرفت نكرده است.
مسئول مركز مشاوره ژنتیك بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: هدف از انجام آزمایش های ژنتیك تشخیص بیماری، جلوگیری و پیشگیری از تولد نوزادانی است كه سابقه بیماری های خاص در خانواده های انها وجود داشته است.
وی بیان كرد: تشخیص زود رس بیماری ها اهمیت زیادی دارد و در این میان بیماری های شایع ژنتیكی گزارش شده در سطح كشور شامل عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های عصبی و عضلانی ، ناشنوایی و نابینایی است كه همین موارد نیز در این استان وجود دارد.
فاطمی گفت: هم اكنون مراكز ژنتیك فعال كشور تحت پوشش سازمان بهزیستی قرار دارند كه با انجام مشاوره ها نسبت به شناسایی بیماران اقدام می كند.
وی بیان كرد: سال گذشته 794 نفر مشاوره های لازم را از مركز ژنتیك بهزیستی زنجان دریافت كرده اند كه در این میان نبود یك تیم متخصص برای انجام كارهای پژوهشی امكان برنامه ریزی ها را سلب كرده است.
این مسئول ادامه داد: مقرر بود كه انجام مشاوره های ژنتیك در كشور اجباری شود كه بنا به دلایل قانونی این كار انجام نگرفته، به دلیل آنكه مشاوره هیچ وقت اجباری نیست و در واقع می توان گفت این كار نوعی تبادل نظر خود آگاهانه بوده و با میل و رغبت فرد برای انجام مشاوره ها انجام می گیرد.
وی یادآوری كرد: همه مراكز ژنتیك دولتی و خصوصی بهزیستی طی 21 ساله گذشته فعالیت خود را آغاز كرده و هم اكنون خدمات لازم را به مراجعه كنندگان ارائه می كنند.
فاطمی افزود: متاسفانه همكاری های برون سازی بویژه با وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكی كمرنگ بوده ، بطوری كه گاهی برای مساعدت همكاری لازم انجام نگرفته و این موضوع مشكلاتی را ایجاد كرده است.
وی بیان كرد: اینكه كدام سازمان متولی انجام مشاوره های ژنتیك در كشور است، اهمیت چندانی ندارد، مهم ان است كه خدمت مورد نظر به بیمار و فرد مراجعه كننده به نحو مطلوبی ارایه شود.
مسئول مركز مشاوره ژنتیك بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: بر این اساس همكاری های بین بخشی می تواند به پیشبرد كارها و اهداف ترسیم شده این بخش كمك فراوانی می كند
وی خاطر نشان كرد: زوج هایی نیز در سنین پایین از حاشیه روستاها به این مركز مراجعه می كنند كه نبود فرهنگ سازی لازم مشكلاتی را در ارائه خدمات بوجود آورده است.

** ازدواج فامیلی منشا بروز برخی از معلولیت ها است
لیلا نوری از جمله مراجعه كنندگان به مركز ژنتیك بهزیستی زنجان است، او پیش از این اطلاعات ناچیزی در ارتباط با خدمات ارائه شده این مركز داشت اما اكنون این وضعیت توانسته تحولی را در زندگی خود بوجود اورد.
این شهروند زنجانی به خبرنگار ایرنا گفت: ازدواج فامیلی داشتم كه پس از مدتی تشكیل زندگی خداوند فرزند پسری را اعطا كرد تا اینكه در سن 10 سالگی با مشكلی مواجه شد.
وی ادامه داد: پسر 10 ساله ام اطراف پیرامون خود را بخوبی نمی دید و پس از مراجعه به پزشك مربوطه نابینایی وی تشخیص داده شد كه پذیرش این واقعه بسیار سنگین بود.
این شهروند زنجانی ادامه داد: پزشكان اعلام كردند كه ازدواج فامیلی منشا بروز این معلولیت بوده و بدون اطلاع از وجود مركز ژنتیك بهزیستی زنجان هزینه های زیادی را بابت انجام آزمایش ها برای بارداری دوم در پایتخت انجام دادم كه پس از مدتی متوجه شدم كه دقیق نبوده است.
وی اظهار داشت: بر این اساس با راهنمایی یكی از دوستانم، به مركز مشاوره ژنتیك زنجان مراجعه كردم و پس از ارائه مشاوره های لازم و آزمایش ژنتیك مشخص شد كه فرزند دوم بر خلاف نتیجه قبلی اعلام شده سالم است و این موضوع نگرانی های ناشی از آن را به میزان قابل توجهی كاهش داد.
وی خاطر نشان كرد: هر چند هزینه های مربوط به آزمایش ژنتیك بسیار بالاست اما حمایت های بهزیستی و تقبل بخشی از هزینه ها موجب شد از یك نوزاد معلول دیگری جلوگیری شود.

** 50 درصد معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیكی است
مدیركل بهزیستی استان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: نیمی از معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیكی است كه در ماده 75 برنامه ششم توسعه بر اجباری شدن آزمایش های ژنتیك پیش از ازدواج تاكید شده است.
محمد محمدی قیداری افزود: یكی از مهمترین رویكرد بهزیستی پیشگیری از تولد كودك معلول است و در این میان شایع ترین نوع اختلالات متابولیكی ارثی بیماری pku یا بیماری فنیل كتون اوری است كه این بیماری از طریق پدر و مادر به فرزند منتقل شده و بیمار بدلیل نداشتن آنزیم مرتبط در كبد دچار معلولیت می شود.
این مسئول ادامه داد: اختلالات متابولیكی ارثی بوده و نوزادان مبتلا به این بیماری باید از غذاهای رژیمی استفاده كنند و در صورتی كه اختلالات ژنتیكی در بدو تولد تشخیص داده نشود، به عقب ماندگی ذهنی در فرد منجر می شود.
محمدی افزود: پس از تشخیص نوزاد مبتلا به pku والدین باید به مراكز مشاوره ژنتیك مراجعه كنند، تا از تولد كودكان دیگر با این نقص جلوگیری شود.
به گفته این مسئول، از هر 500 كودكی كه بدنیا می آید یك كودك مبتلا به این اختلال است كه شناسایی و غربالگری این بیماری توسط دانشگاه علوم پزشكی و بهزیستی انجام می شود.

** اطلاع رسانی ناقص از مهمترین بروز بیماری های ژنتیكی
معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: عدم اطلاع آحاد جامعه از فواید آزمایش ژنتیك از مهمترین دلایل بروز بیماریهای ژنتیكی و معلولیتهای ناشی از آن است و این مهم به توجه جدی نیاز دارد.
گل نساء آقا محمدی افزود: سال گذشته بیش از 1500 نفر با حضور در مراكز مشاوره ژنتیك بهزیستی زنجان از خدمات مشاوره ای بهره مند شدند كه این تعداد در هفت ماهه امسال 306 مورد بوده است.
وی بیان كرد: مشاوره ژنتیك با بررسی احتمال ایجاد بیماری های ژنتیكی در خانواده و ارائه اطلاعات لازم از طرف فرد مشاور به خانواده، گامی موثر در ارتقای سطح آگاهی افراد دارد كه نخستین و مهمترین هدف در مشاوره ژنتیك تشخیص دقیق بیماری است.
معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان زنجان ادامه داد: زمان مناسب برای انجام مشاوره ژنتیك پیش از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری است كه هزینه های پیشگیری به مراتب كمتر از هزینه های درمان است كه اغلب بیماری های ژنتیكی قابل پیشگیری و كنترل هستند.
به گفته این مسئول، آگاه سازی جامعه و ارائه مشاوره به زوجین در آستانه ازدواج از جمله اقدامات مهم و اساسی بهزیستی برای پیشگیری از بروز معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیك به شمار می رود.
9646/8068