حمید رضا ادراكی روز پنجشنبه در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت ایرنا در روز جهانی بیماری‌های خاص و صعب العلاج (18ردیبهشت ماه) درباره راه اندازی داروخانه مخصوص بیماران نادر، افزود: سازمان غذا و دارو هم قرار است همكاری لازم را برای راه اندازی این داروخانه انجام دهد. داروخانه تخصصی برای بیماران نادر با داروخانه‌های دیگر متفاوت است و این داروخانه مخصوص داروهای بیماران نادر خواهد بود.
وی ادامه داد: در دیداری كه چند هفته گذشته با وزیر بهداشت داشتیم، دكتر نمكی از غربالگری بیماران نادر حمایت و استقبال كرد و همچنین قول مساعد داد كه وزارت بهداشت نهایت همكاری را در زمینه تجهیز بنیاد بیماری‌های نادر به روش غربالگری مناسب و ثبت این بیماران در سامانه بیماران نادر انجام دهد.
*تفاوت بیماری‌های خاص و نادر
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ارتباط با تفاوت بیماری‌های نادر و بیماری‌های خاص، گفت: این تفاوت در این است كه در مجامع بین المللی چیزی با عنوان بیماری خاص وجود ندارد. بیماری‌هایی مانند سرطان‌ها، بیماری‌های صعب العلاج یا بیماری‌های مزمن با این عنوان نامیده می‌شوند، اما بیماری‌های نادر در منابع پزشكی وجود دارد كه این نوع از بیماری‌ها شیوع كمی دارند و در واقع در هر 10 هزار نفر، یك تا دو نفر دچار بیماری نادر هستند. بیماری‌های نادر بر خلاف شیوع كم، مشكلات زیادی برای بیمار و البته در هنگام تشخیص ایجاد می‌كنند.
*292 نوع بیماری نادر در كشور داریم
ادراكی گفت: از سال 1388 تاكنون، 292 بیماری نادر در ایران شناسایی شده است. البته در كشورهای غربی تعداد كمی از بیماری‌های نادر، یعنی حدود 100 نوع شناسایی شده است.
وی افزود: این اختلاف به علت پهناوری و جمعیت كشور ما و همچنین به علت قومیت و نژادهایی است كه در ایران زندگی می‌كنند. هركدام از قومیت‌ها می‌توانند ژنی داشته باشند كه از طریق آن خانواده گسترش پیدا كند. از طرفی موضوع ازدواج فامیلی نیز در كشور ما وجود دارد كه یكی از مهمترین دلایل زیاد بودن این بیماری‌ها نسبت به كشورهای غربی است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: ازدواج فامیلی در بروز ژن‌های معیوب تاثیر دارد. همچنین اگر ژن نهفته در خانواده‌ای وجود داشته باشد، با ازدواج فامیلی، ژن مخفی بارز شده و بیماری‌های نادر ایجاد می‌شوند. حدود 85 درصد از بیماری‌های نادر ریشه ژنتیكی دارند و به این دلایل باعث می‌شود كه این نوع از بیماری‌ها در خانواده‌های ایرانی زیاد شود.
*پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر
ادراكی گفت: برای پیشگیری از بروز این بیماری‌ها اول باید جلوگیری كرد و آموزش‌های لازم را ارائه داد. آزمایش‌های ژنتیكی قبل از ازدواج باید انجام شود و به زوج بگوییم كه امكان بروز بیماری در فرزندان وجود دارد. در مرحله بعد باید با آزمایش‌های غربالگری در زمان حاملگی، بیماری نادر را تا حد امكان كنترل كرد. به طور مثال اگر در سونوگرافی مشاهده شد كه بیماری نادر و تحلیل برنده برای جنین وجود دارد و این موضوع به موقع تشخیص داده شود، می‌توان كارهای زیادی انجام داد.
وی افزود: اگر نوزاد به دنیا بیاید، باید تا قبل از سن مدرسه شناسایی شود. زیرا هرچه بیماری نادر زودتر تشخیص داده شود، پیش آگهی آن بهتر خواهد بود. یعنی كارهای زیادی می‌توان برای بیمار انجام داد كه به زندگی باز گردد و مشكلات بعدی پیدا نكند. حالا اگر بیماری اثبات شده باشد، باید به خانواده آموزش داد تا تعداد بیشتری از این نوع بیماری‌ها در خانواده مربوطه ایجاد نشود.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران بیان كرد: در بنیاد بیماری‌های نادر تصمیم گرفتیم یكی از گلوگاه‌های مهم غربالگری را كنترل كنیم كه در این راستا تفاهم نامه‌ای با وزارت آموزش و پرورش منعقد كردیم. به مربی‌های بهداشت مدارس ابتدایی آموزش‌هایی در زمینه بیماری‌های نادر داده شد تا اگر علائم این بیماری‌ها نادر در دانش آموزان دبستانی مشاهده شد، به سایت بنیاد بیماری‌های نادر اعلام شود.
*فقط 2 هزار و 160 بیمار نادر شناسایی شده است
ادراكی درباره تعداد بیماران نادر شناسایی شده در كشور اظهار داشت: تاكنون فقط 2 هزار و 160 بیمار نادر در سایت سبنا (سامانه بیماران نادر ایران) ثبت شده است. این عدد فقط تعداد بیماران نادری است كه ما به آنها دسترسی داشتیم. یعنی اگر قرار باشد از هر 10 هزار نفر، حداقل یك تا دو نفر بیماری نادر داشته باشد، با توجه به جمعیت كشور، تعداد زیادی از بیماران نادر در ایران شناسایی نشدند.
وی ادامه داد: بیماری نادر را نباید دست كم گرفت و اگر احتمال آن وجود داشته باشد، باید به بنیاد بیماری‌های نادر اعلام شود. تخمین می‌زنیم حداقل حدود 50 تا 60 هزار نفر مبتلا به بیماری نادر در ایران زندگی می‌كنند.
*مشكلات بیماران نادر
دهم اسفند 97 بود كه مهدی شادنوش، رئیس مركز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های خاص وزارت بهداشت نیز درباره تعریف بیماری‌های نادر به خبرنگار سلامت ایرنا اظهار داشت: بیماری‌های نادر یك مفهوم جهانی دارند. این بیماری‌ها در برخی موارد ریشه ژنتیكی دارند و ممكن است كمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر به این بیماری‌ها مبتلا باشند. عمده مشكلات این بیماران این است كه بیماری آنها چندان شناخته شده نیست و به عوامل «های تك» و تكنولوژی‌های به روز برای شناسایی این بیماری‌ها نیاز است. به همین علت این بیماری‌ها دیر شناخته می‌شوند و اگر شناسایی شوند هم نیازمند مراقبت‌های چند رشته‌ای هستند.
شادنوش افزود: اطلاعات درباره بیماری‌های نادر و نحوه حمایت از آنها نیز در جهان به درستی شناسایی نشده و حتی ممكن است پیامدهای اجتماعی فراوانی مانند هزینه‌های درمان سنگین و قیمت‌های بالا داشته باشند. از طرفی دولت‌ها نیز در جهان محدودیت‌هایی برای هزینه این بیماری‌ها دارند. عدم دسترسی مناسب و نابرابر به خدمات توان بخشی نیز یكی دیگر از مشكلات این بیماران است.
وی بیان كرد: از گذشته در ایران اصطلاح و تعریفی درباره بیماران خاص وجود داشت كه این بیماران خاص نیز بر اساس تعریف‌های جهانی بخشی از بیماران نادر هستند و در كشورهای دیگر چیزی با عنوان بیماری خاص نداریم. خدمت رسانی به بیماران خاص در كشور انجام می‌شود و برنامه‌ها در حال اجراست، اما برای رسیدن به زبان مشترك با سایر كشورها باید به تعریف بیماری‌های نادر برسیم.
به گزارش ایرنا، بیماری‌های ALS و EB در صدر بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران هستند. بر اساس تعریف‌های جهانی، بیماری نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود كه دارای فراوانی كمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است و این شیوع كم باعث شده كه تشخیص این بیماری‌ها سخت باشد.
اجتمام*9482*9105
تهران- ایرنا- مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر گفت: بیماران نادر مشكلات زیادی برای تهیه دارو دارند و وزیر بهداشت قول مساعد داد كه داروخانه مخصوص این بیماران راه اندازی شود. كارهای نهایی این داروخانه در حال انجام است و به زودی راه اندازی می‌شود.
