ضرورت غربالگری مستمر در افراد مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی

به گزارش پایگاه خبری مدیکال اکسپرس، هیپرکلسترولمی فامیلی یا خانوادگی (به انگلیسیFamilial Hypercholesterolemia – FH) که با نام افزایش کلسترول خانوادگی نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری ژنتیکی است که با افزایش سطح پلاسمایی کلسترول بد یا LDL بدون افزایش تری گلیسیرید (هیپرتری گلیسریدمی) مشخص می‌شود. این بیماری با افزایش کلسترول LDL در اطفال و از دوران کودکی، خطر بروز بیماری‌های قلبی عروقی و سایر بیماری‌های مرتبط را افزایش می‌دهد.
هیپرکلسترولمی فامیلی (FH) به دلیل اختلال ژنتیکی در گیرنده‌های کلسترول LDL  ایجاد می شود. کاهش فعالیت گیرنده LDL در کبد منجر به کاهش سرعت پاکسازی آن از گردش خون می‌شود. سطح کلسترول خون تا جایی افزایش می‌یابد که سرعت تولید LDL معادل سرعت پاکسازی آن شود. این بیماری ژنتیکی یکی از شایع‌ترین اختلالات خانوادگی تهدیدکننده زندگی است و احتمال مرگ زودرس ناشی از حمله قلبی و سکته مغزی را افزایش می‌دهد. به زبان ساده میزان کلسترول بد یعنی LDL در این بیماران به دلیل جهش در ژن‌های پاکسازی‌کننده کلسترول از بدن بسیار بالاست. ذرات LDL در بدن تجمع می‌یابند و در نهایت در دیواره‌های شریان کرونر ایجاد پلاک می‌کنند. احتمال به ارث بردن این شرایط در فرزندان متولد شده از والدین مبتلا به FH حدود ۵۰ درصد است.
معمولا در این افراد میزان LDL از دوران کودکی و طفولیت بسیار بالاست و همین امر سبب می‌شود احتمال حمله قلبی ۱۰ تا ۱۳ درصد بیشتر از افراد عادی باشد.
بررسی محققان فرانسوی نشان می‌دهد سن شروع بیماری‌های عروق کرونر در افراد مبتلا به FH بسیار پایین است و این بیماری شدت بیشتری دارد؛ بنابراین این افراد باید مدام مورد غربالگری قرار گیرند. بر اساس این مطالعه حداقل نیمی از افراد مبتلا به این عارضه از شرایط خود بی‌اطلاع هستند؛ در صورتی که با مصرف داروی‌های رایج می‌توان این اختلال را کنترل کرد. علاوه بر مصرف دارو، پیروی از رژیم غذایی سالم و تحرک کافی برای این افراد ضروری است.
نتایج این مطالعه در کنگره جهانی قلب و عروق در سال ۲۰۱۹ میلادی ارائه شده است.