ازدواج فامیلی، عامل انتقال ژن‌ معیوب به نسل‌های بعدی ایرانیان

دکتر محمدرضا زمانیان متخصص ژنتیک انسانی، عضو هیات علمی و دپارتمان پژوهشگاه رویان روز چهارشنبه در گفت و گو با خبرنگار گروه دانشگاه و آموزش ایرنا با اشاره به اینکه بیماری های تک ژنی تنوع زیادی دارند، افزود: حدود ۴۰ هزار ژن داریم که تاکنون ۱۰ هزار بیماری مختلف با این ژن ها شناخته شده است؛ بنابراین با وجود اینکه ممکن است فراوانی این ژن ها در جمعیت کم باشد ولی به خاطر تنوع زیادی که دارد، دارای اهمیت است.

وی اظهار داشت: ازدواج های فامیلی در ایران زیاد است؛ بنابراین ژن های معیوبی که در نتیجه ازدواج های فامیلی، در خانواده ها پراکنده شده است، احتمال اینکه خود را در نسل های بعد نشان دهد، خیلی زیاد است، به خصوص در مواردی که انتقال ارث به صورت پنهان است. یعنی در نسل قبلی خانواده هیچ مورد بیماری وجود نداشته باشد اما طی یک ازدواج فامیلی در خانواده خود را نشان می دهد.

این متخصص ژنتیک اضافه کرد: برای همین تاکید می کنیم زوجین به ویژه آنهایی که ازدواج فامیلی دارند، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و حتی قبل از بارداری را انجام دهند.  

مسوول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری رویان با بیان اینکه الگوهای وراثت بیماری ژنتیک متفاوت است، ادامه داد: بعضی از بیماری ها وجود دارند که الگوی وراثت آنها غالب است. یعنی اگر بخواهد به ارث برسد، پدر و مادر باید خودشان مبتلا به آن بیماری باشند.

زمانیان افزود: اما در الگوهای وراثتی مغلوب و پنهان ممکن است که هیچ سابقه ای در پدر و مادر یا نسل قبل آنها هم نباشد. یعنی یک ژن به صورت مغلوب جهش یافته و در آن جمعیت پخش است و موقعی باعث بیماری می شود که پدر یا مادر هر دو ناقل باشند. بنابراین در ازدواج های فامیلی احتمال آن افزایش پیدا می کند. برای همین همیشه باید به فکر بیماری های مغلوب مثل تالاسمی و اس‌ام‌ای باشیم.

وی با بیان اینکه روش های خوبی در این زمینه وجود دارد که پیش از بارداری می تواند از انتقال اختلالات ژنتیکی به نسل های پایین تر جلوگیری کند یا احتمال این مساله را کاهش دهد، اظهار داشت: روش (پی جی تی) یا همان (روش تشخیص پیش از لانه گزینی جنین) روشی است که در پژوهشگاه رویان برای کاهش استعداد اختلالات ژنتیکی در جنین، انجام می شود.

زمانیان خاطرنشان کرد: در این روش قبل از اینکه جنین وارد رحم مادر و داخل رحم کاشته شود، مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. به طور معمول زوج هایی که مشکل باروری دارند یا حتی آنهایی که این مشکل را ندارند، همچنین آنهایی که یک فرد مبتلا در خانواده دارند یا خودشان ناقل یک مشکل ژنتیکی هستند، برای اینکه بتوانند فرزندی سالم داشته باشند و از تشکیل فرزند بیمار جلوگیری کنند، می توانند از روش «پی جی تی» استفاده می کنند.

وی گفت: این کار فوق تخصصی است و نیاز به ابزار، دستگاه، مواد و کارشناسانی متخصص دارد به همین دلیل این روش در هر شهر و مرکزی قابل فراهم شدن نیست و باید از سیستم ارجاع استفاده شود. همچنین بیشتر مراکز ناباروری که به طور بالقوه امکان انجام آزمایش پی جی تی را دارند، اغلب از این روش برای تعیین جنسیت استفاده می کنند. مثلا خانواده ای که بخواهد فرزند دومش پسر یا دختر باشد، از طریق روش های ژنتیکی انتخاب جنسیت انجام می دهند. ولی در خصوص بیماری ها، مراکزی که اینکار را انجام می دهند، اغلب شان در مراکز درمان ناباروری مستقر نیستند بلکه در آزمایشگاه ها و جدای از مراکز ناباروری هستند و فقط رویان است که همزمان این مراکز را کنار هم دارد و خدمات ارائه می کند.

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیکی پزشکی مرکز درمان ناباروری رویان اضافه کرد: آموزش خانواده ها بسیار اهمیت دارد تا بدانند چنین روش هایی وجود دارد که از طریق آن می توانند مانع از انتقال مشکلات ژنتیکی به فرزندشان و نسل های پایین تر شده و با تکیه بر این روش های علمی پزشکی، احتمال تولد فرزندی سالم را برای خود بالا ببرند.

وی در پاسخ به این سوال که آیا رویان در جهت اطلاع رسانی و آگاهی سازی عموم فعالیتی دارد، اظهار داشت: به عنوان یک مرکز درمانی وظیفه ارائه خدمات تشخیصی درمانی داریم. در کنار این، ظرفیت محدودی هم برای آموزش مثل برگزاری سمینار و همایش برای زوجین داریم. اما اشاعه عمومی برای مشاوره ژنتیک خارج از توان این مجموعه است و به نظر می آید یکسری از این وظایف مثل اطلاع رسانی درباره مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری مربوط به وزارت بهداشت است.

این متخصص ژنتیک در بخش دیگری از صحبت هایش با اشاره به اینکه بیشترین تعداد روش پی جی تی برای بیماری های تک ژنی را مجموعه رویان انجام داده است، افزود: این روش را برای بیشتر از ۲۰۰ مورد از بیماران تک ژنی در پژوهشگاه رویان انجام دادیم و میزان موفقیت و باروری نیز نزدیک ۲۵ درصد بود.

وی تصریح کرد: اما اینکه چه تعداد زوج وجود دارند که نیاز به انجام این روش برای بارداری دارند، بستگی به مشکل ژنتیکی آنها دارد و اینکه آن مشکل ژنتیکی چقدر شایع باشد. در ایران چون بحث تالاسمی و تعداد زوجینی که ناقل این بیماری هستند و در بعضی از مناطق مثل شمال ایران زیاد هستند، ما موارد بیشتری از مراجعه کنندگان به تالاسمی داشته ایم.

مسوول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری رویان خاطرنشان کرد: برای هر بیماری تک ژنی که ژن آن مولد بیماری و جهش آن شناخته شده باشد، به طور بالقوه می توانیم برای مراجعه کنندگان از روش پی جی تی استفاده کنیم. بعضی از بیماری ها ممکن است آنقدر نادر باشند که تعداد مبتلایان به آنها در ایران کمتر از ۱۰۰ نمونه باشد ولی با این حال اگر آن ژن عامل بیماری شناخته شود، از طریق روش های آزمایش ژنتیک می توان از این روش برای آنها هم استفاده کرد.