مهدی شادنوش شب پنجشنبه در اولین همایش بیماران ام پی اس که با حضور خانواده‌های این بیماران در بیمارستان نورافشار تهران برگزار شد، افزود: شرایط امروز بیماران MPS با سال گذشته قابل قیاس نیست. یک بار از همه کسانی که احتمال ابتلا به بیماری MPS را داشتند و ممکن بود درگیر این بیماری باشند از حدود ۸ ماه پیش طی پروتکل قوی درمانی و تشخیصی، نمونه‌های ژنتیکی جمع آوری و امکانات و زیرساخت‌های مربوطه ایجاد شد و این نمونه‌ها توسط آزمایشگاه‌های داخلی مورد ارزیابی قرار گرفت.
وی ادامه داد: در حال حاضر برای هر فرد مبتلا به MPS در کشور پرونده قطعی داریم و دیگر بر اساس اظهار فردی رفتار نمی‌شود. این کار توسط ۸ قطب در سراسر کشور اتفاق افتاد. در گذشته برای برخی از خدمات، بیماران باید از راه‌های دور به تهران می‌آمدند، اما امروز با ۸ قطب فعال در کشور، بیماران مبتلا به MPS می‌توانند مراجعه کرده و خدمات مربوطه را دریافت کنند.
شادنوش بیان کرد: همه اطلاعات تا پایان خرداد امسال جمع آوری شده و کمیسیون‌های پزشکی آن در حال برگزاری است و تا پایان امسال می‌دانیم داروهای گران قیمت مربوطه باید برای کدام بیماران استفاده شود و افرادی که باید پیوند مغز استخوان شوند تا بهبود قطعی پیدا کنند، چه کسانی است. هزینه‌های تمام شده برآورد شده و افرادی که تا پایان خرداد بدانیم درمان قطعی آنها با BMT انجام می‌شود، به مراکز مربوطه معرفی شده و خدمات را به صورت رایگان دریافت می‌کنند.
رئیس مرکز مدیریت پیوند و بیماری‌های وزارت بهداشت افزود: تلاش کردیم هزینه‌های سنگین دارویی برای این بیماران تا حد ممکن کاهش پیدا کند و نهایت مساعدت را از طرف وزارت بهداشت به بیماران MPS ارائه کنیم. هر جایی که نقص وجود داشته نیز عذرخواهی می‌کنیم. امیدواریم در سال‌های آینده رفتار ما با این بیماری بسیار عاقلانه‌تر و مدبرانه‌تر باشد تا خانواده‌های این بیماران رنج کمتری داشته باشند.
بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است. این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند.
همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولاً نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.
نظر شما