به گزارش انجمن غدد و متابولیسم کودکان ایران، علی ربانی روز چهارشنبه درباره بیماری های متابولیک و روش های تشخیصی و درمانی آن افزود: بیماری های متابولیک ارثی هستند و در اغلب آنها با یک رژیم اصلاح شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می شود. تعدادی از این بیماری ها نیز قابل تشخیص هستند، ولی قابل درمان نیستند.
وی ادامه داد: تشخیص زودرس بیماری های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند، اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده و با یک رژیم کنترل می شود.
رئیس دوازدهمین کنگره بیماری های متابولیک بیان کرد: ضایعات این بیماری، عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی است. آن تعداد از بیماری های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می توان از تکرار این زایمان ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری و با غربالگری و تشخیص قبل از تولد می توان از این بیماری پیشگیری کرد.
رئیس مرکز تحقیقات رشد و تکامل دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار داشت: علاوه بر راه اندازی مرکز تشخیصی این بیماری ها توانستیم اطلاعات و دانستنی های این بیماری ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم. همچنین برای اینکه شناخت پزشکان متخصص از این بیماری ها بالا برود یک همایش سه روزه با عنوان علوم پایه بیماری های ارثی همزمان با کنگره متابولیک برگزار می شود تا همکاران درک بهتری از این بیماری ها داشته باشند.
بیماری های متابولیک ارثی، بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود، در نتیجه کودک نمی تواند از این ماده غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند؛ بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند. برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک در مورد آنها مشورت کرد.