امكان غربالگری 45 بیماری متابولیك نوزادان در كشور فراهم شده است

به گزارش خبرنگار علمی ایرنا، دكتر ابوطالب صارمی امروز در نشست خبری تشخیص بیماری های متابولیك ارثی در جمع خبرنگاران اظهار كرد: امروزه تشخیص بیماری های متابولیكی ارثی در بدو تولد از بخش عمده ای از بیماری هایی كه در نهایت منجر به اختلال رشد و تكامل و معلولیت ها می شود جلوگیری می كند.
وی ادامه داد: از آنجا كه این بیماری ها در بدو تولد با روش های معمول قابل تشخیص نبوده است نوزاد بر خلاف ظاهر سالم می تواند به انواع بیماری های متابولیك خطرناك مبتلا باشد كه البته امروزه با استفاده از شیوه های نوین تشخیصی می توان در همان بدو تولد و با نمونه گیری تنها چند قطره خون از كف پای نوزاد سلامت یا بیماری او را تشخیص داد.
صارمی اظهار كرد: با توجه به اینكه ازدواج ها در ایران فامیلی هستند احتمال وجود ژن معیوب در جنین وجود دارد و باعث معلولیت جنین و نوزاد در آینده می شود.
به گفته وی باید در سطح كلان پایه گذاری كرد و غرباگری بیماری های متابولیسم و اختلالات ژنتیكی به طور جدی در كشور صورت گیرد.
رییس مركز تحقیقات سلولی صارم اظهار كرد: حتما باید غربالگری ژنتیكی در دوران سه ماه اول و دوم بارداری صورت گیرد تا از به دنیا آمدن كودكان معلول پیشگیری كنیم. یكی از این بیماری ها عقب ماندگی ذهنی یا منگولیسم است كه با اختلالات ژنتیكی به وجود می آید كه باید در این زمینه غربالگری نوزادان قبل از تولد صورت گیرد.
وی اظهار كرد: بهتر است علاج واقعه را قبل از وقوع آن گرفت و قبل از ازدواج مشاوره ژنتیك و بررسی شجره نامه افراد در خانواده كه ژن معیوب دارند مورد بررسی قرار گیرد.
وی تایید كرد :خوشبختانه در بیمارستان صارم 45 بیماری متابولیك قابل تشخیص است.
صارمی با بیان اینكه برخی از بیماری های متابولیك بعد از تولد ظاهر می شود گفت : بیماری پی ك یو PKU یكی از بیماری های متابولیك بوده كه پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود كه می توان با غربالگری قبل از تولد از این بیماری و معلولیت آن پیشگیری كرد و از هزینه های سنگین درمان آن در سال های آینده كاست.
دكتر صارمی ادامه داد: امروزه همه كشورها غربالگری بیماری های متابولیك نوزادان را ندارند و ما با برخی از كشورها مانند كره جنوبی ،ژاپن ،فرانسه ، آلمان همكاری لازم را در زمینه تست ژنتیك مولكولی داریم.
رییس بیمارستان صارم به ضرورت غربالگری بیماری های متابولیك نوزادان تاكید كرد و گفت : با مشاوره قبل از ازدواج ، قبل از بارداری و حین بارداری (سه مرحله ) می توان بیماری ها نوزادان را غربالگری كرد و از تولد نوزادان بیمار در جامعه پیشگیری كرد.
به گفته وی هدف از این غربالگری ها این است كه صدمات و آسیب ها را كه در كمین نوزادان است به موقع تشخیص و درمان كنیم تا نسل آینده سالمی را داشته باشیم .
وی با بیان اینكه چندین سال است كه با بیمه تامین اجتماعی مكاتبه كرده و درخواست انعقاد قرارداد با بیمارستان را كرده ایم گفت :متاسفانه تاكنون بیمه ها پاسخگو نبوده اند و امیدواریم در آینده هزینه های درمانی علاوه بر بیمه های دیگر تحت پوشش بیمه تامین اجتماعی نیز قرار گیرد.
علمی**1354**ل.الف.ی**1599