به گزارش روابط عمومی مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا، دکتر مریم رفعتی با بیان اینکه برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، اضافه کرد: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر و شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می‌دهد، از نشانه‌های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.
وی افزود: در مرحله بعدی، تست‌های ژنتیکی کمک کننده می‌باشند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است مهمترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج‌های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افرادی‌که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.
رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ بعنوان یک تکنیک پایه و ابتدایی در تشخیص‌های ژنتیکی است، به تکنیک‌هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می‌کنند.
این عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا تأکید کرد: ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین‌هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی‌شوند؛ دارای اختلالات ژنتیکی هستند.
وی در ادامه گفت: تکنیک‌های جدید مانند NGS این فرصت را می‌دهند که جنین‌ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.
رفعتی اظهار داشت: بررسی‌های ژنتیکی هم در افرادی‌که دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی‌کنند. در اینصورت به کمک علم ژنتیک و روش‌های کمک باروری، می‌توانند فرزند سالمی داشته باشند.
دکتر رفعتی در خاتمه افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می‌شوند و تصور می‌کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه‌دار شوند. در حالی‌که این تصور غلط است و در اغلب بیماری‌های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر اینست که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای ۱۰ درصد است چرا که با بیماری های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود، همچنان امیدواری بسیار بالاست.
نکته بسیار قابل توجه اینست که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می‌دهند. اگر اطلاعات ناقص باشد، درمان مناسبی ارایه نخواهد شد. پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان ۱۰۰ درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری نمود.
این عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده‌های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود، افزود: با تلفیق تکنیک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری و غربالگری جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.
رفعتی با تأکید بر اینکه گاهی اوقات ناباروری، انتخاب طبیعت برای پیشگیری از تکرار معلولیت است، توضیح داد که طبیعت، جنین‌های دارای اختلال کروموزومی را به گونه‌ای هدفمند حذف می‌کند و لذا در صورت استفاده از روش‌های کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاری‌ها نباشد. تکنیک‌های پیشرفته‌ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS، PGS در این زمینه کمک کننده است.
وی با بیان اینکه دستکاری‌هایی که در استفاده از روش‌های کمک باروری بر جنین انجام می‌شود، به جنین آسیبی نمی‌رساند؛ گفت: "این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک‌های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می‌کنند در حالی‌که بیوپسی یا نمونه‌برداری از جنین در مرحله‌ای از تکثیر سلول انجام می‌شود که هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی‌کند.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا افزود: شیوع ناهنجاری‌های مادرزادی و معلولیت‌ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که بصورت طبیعی بدنیا آمده‌اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان ۵/۲-۲ درصد است.