به گزارش روز چهارشنبه معاونت علمی وفناوری ریاست جمهوری، تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است.
دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی میان علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است.
یک شرکت دانش بنیان این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده است، برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است.
برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را هم زمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است.
شهریار علوی مدیرفنی این شرکت افزود: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار از بیمار نمونه خون دریافت می شود و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.
وی اظهار داشت: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می شود و با برنامه ویدا مورد بررسی قرار می گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان براساس این اطلاعات پیگیری شود.
علوی یکی از مزیت‌های این فناوری را، خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی موثر در بروز بیماری می داند که در قدم بعد این عوامل توسط متخصصان بررسی و عامل یا عوامل موثر در بیماری ژنتیکی مشخص می‌شوند.
این دانش‌آموخته کارشناسی ارشد زیست‌فناوری دانشگاه علم صنعت با بیان اینکه بیش از هزار بیمار با استفاده از این فناوری پایش شده اند، افزود: یکی دیگر از مزیت‌های این شرکت، پایگاه داده اگزوم IREXom است که امکان شناسایی جهش های موجود در نمونه با سرعت بالا را فراهم می کند.