بیماری اس ام ای در اثر حذف یا جهش در یک ژن خاص رخ می‌دهد که در نتیجه آن، پروتیئن اس ام ان (SMN) کاربردی در سطح بدن کاهش یافته و عملکرد عضلات در همه نواحی و اندام‌های بدن تحلیل می‌رود.
به گزارش روز سه شنبه ایرنا از انجمن اس ام ای (SMA) ایران، سعید اعظمیان افزود: این دارو نخستین داروی خوراکی بیماری اس ام ای در جهان است و با فاصله کمی بعد از ورود به بازارهای جهانی توسط شرکت بهستان دارو وارد ایران شده است که به‌زودی و با نظارت و همکاری وزارت بهداشت در دسترس بیماران اس ام ای قرار می‌گیرد.
وی با بیان اینکه اکنون بیش از پنج هزار بیمار اس ام ای در دنیا از این دارو استفاده می‌کنند اظهار داشت: این دارو در سال ۲۰۲۰ تایید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و در سال ۲۰۲۱ تایید آژانس دارویی اروپا (EMA) را دریافت کرده و سازمان غذا و داروی ایران نیز در سال گذشته و به فاصله کمتر از یک سال از تاییدیه‌های بین‌المللی، داروی خوراکی بیماری اس ام ای را تایید کرد و اکنون این دارو در بیش از ۸۶ کشور مورد تایید است.
از هر ۱۱ هزار نوزاد متولد شده در دنیا، یک نفر به بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی-نخاعی مبتلا است
اعظمیان با بیان اینکه اکنون ۶۰۹ بیمار مبتلا به اس ام ای در کشور ثبت شده است، ادامه داد: بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی-نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده و نادر بوده و شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ نوزادان است که از هر ۱۱ هزار نوزاد متولد شده در دنیا، یک نفر به این بیماری مبتلا است و با تصمیم وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو برای مجوز ورود این دارو به کشور، برای نخستین بار نویدبخش درمان بیماران مبتلا به اس ام ای شده است.
به گفته وی، با مصرف خوراکی و روزانه این داروی جدید به تامین و بالا نگه داشتن سطح این پروتئین در سیستم اعصاب مرکزی و محیطی کمک می‌شود و بر اساس مطالعات انجام گرفته مصرف این دارو موجب بهبود شرایط عضلانی و حرکتی بیماران خواهد شد.
مدیرعامل انجمن اس ام ای ایران تصریح کرد: این دارو برای بیماران اتروفی عضلانی نخاعی با سن ۲ ماه به بالا تاییدیه مصرف دارد و سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی استفاده از این دارو را در نوزادان زیر ۲ ماه نیز تایید کرده است.
وی یادآور شد: داروی اِوریسدی توسط چهار مطالعه اصلی بر روی بیش از ۴۵۰ بیمار مورد بررسی قرار گرفته است. این تعداد از بیماران شرکت‌کننده در مطالعه دارو، بیشترین تعداد افراد شرکت‌کننده در مطالعات بیماری اس ام ای است. افراد شرکت‌کننده در این مطالعات شامل افراد مبتلا به اس ام ای از بدو تولد تا سن ۶۰ سالگی بوده‌اند.
اعظمیان خاطرنشان کرد: در این مطالعات، ایمنی و اثربخشی دارو در بیماران تازه متولد شده بدون علامت که با تست ژنتیک تشخیص داده شده‌اند، افراد مبتلا به همه انواع بیماری اس ام ای و افرادی که قبلا از داروی‌های دیگری استفاده کرده‌اند، مورد بررسی قرار گرفته است.
وی گفت: اثربخشی داروی ریسدیپلام در بهبود شاخص‌های کیفیت زندگی بیماران از جمله نشستن بدون کمک، بلع غذا و کاهش نیاز به بستری شدن در بیمارستان همچنین بهبود توانایی‌های حرکتی دیگر به اثبات رسیده است.
به گزارش ایرنا، ۱۷ فروردین سال جاری رئیس سازمان غذا و دارو گفت: با دستور رئیس جمهور، امسال برای نخستین بار داروی بیماران (اس ام ای SMA یا اسپینال ماسکیولار آتروفیرا) تهیه خواهد شد.