به گزارش ایرنا، بیماری‌های متابولیک ارثی در واقع اختلالات ژتنیکی هستند که به اختلالات متابولیسم منجر می‌شود و بدن فرد نمی‌تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند؛ این بیماری‌ها بیشتر در سنین پایین تظاهر می یابد و شبکه عصبی مرکزی و ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی را درگیر می‌کند.
مهدی فارسی روز یکشنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا افزود: انجام غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی با هزینه پایین و در همه شهرستان‌های زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، سلامتی را بیش از پیش برای نوزادان به ارمغان خواهد آورد.
وی هدف اجرای غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی را کاهش بروز این بیماری ها میان نوزادان و مرگ یا معلولیت احتمالی ناشی از آن، دانست و اظهار داشت: این طرح ابتدا از سال ۱۴۰۰ به‌طور آزمایشی در پنج شهرستان استان اصفهان شامل لنجان، خمینی شهر، مبارکه، نجف آباد و شاهین شهر و میمه اجرا شد و نتایج موفقیت آمیزی با پوشش ۹۷ درصدی به همراه داشت.
فارسی با اشاره به اینکه از شهریور امسال نیز اجرای این طرح در ۱۶ شهرستان دیگر استان آغاز شد، افزود: از اواسط مهر امسال با اضافه شدن شهرستان اصفهان و همچنین چهار شهرستان جدید در شرق اصفهان، پوشش غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در مناطق زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان کامل شد.
وی توضیح داد: در این طرح، نوزادان تازه متولد شده در فاصله سه تا پنج روزگی همزمان با نمونه گیری از خون پاشنه پا برای آزمایش " کم کاری تیرویید" تحت غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نیز قرار می‌گیرند.
وی با بیان اینکه بررسی نمونه خون نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی در آزمایشگاه تخصصی بخش خصوصی انجام می‌شود، افزود: ارائه این خدمت به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها و تحت مراقبت قرار گرفتن نوزادان و حفظ سلامتی آنها در سنین بالاتر منجر می‌شود.
فارسی با اشاره به اینکه در زمان حاضر نمونه گیری خون نوزادان برای غربالگری کم کاری تیرویید و بیماری‌های متابولیک ارثی در حدود ۷۵ مرکز در شهرستان‌های زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام می شود، تصریح کرد: مردم اصفهان استقبال خوبی از برنامه های غربالگری بیماری‌ها در نوزادان دارند بطوری‌که پوشش آن در سطح استان بالای ۹۸ درصد است.
وی با بیان اینکه در زمان حاضر ۵۳ نوع از بیماری‌های متابولیک ارثی در اصفهان قابل تشخیص است، خاطرنشان کرد: اصفهان جزو ۱۵ دانشگاه علوم پزشکی کشور است که غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در آن اجرا شده است.
رییس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان با اشاره به اینکه بیماری‌های متابولیک ارثی در بدو تولد، علائمی ندارند، گفت: این بیماری در چند ماهگی نوزاد پیشرفت می کند و به‌صورت عارضه در اندام‌های مختلف بدن خود را نشان می دهد اما اگر به موقع تشخیص داده شود قابل پیشگیری است.
فارسی با بیان اینکه شیوع این بیماری در کشورمان نسبت به کشورهای دیگر به دلیل ازدواج های فامیلی بالاست، اضافه کرد: شیوع این بیماری‌ها در دنیا یک در هزار تولد است اما در کشورمان بالای یک و در اصفهان ۱.۴ است.
به گفته وی با اجرای آزمایشی غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در پنج شهرستان استان در سال ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۱ با غربالگری حدود ۳۵ هزار نوزاد و امکان تشخیص ۴۵ بیماری متابولیک ارثی، میزان بروز در هر یک هزار تولد ۱.۴ مورد ارزیابی شد.
استان اصفهان بیش از پنج میلیون و ۳۰۰ هزار نفر جمعیت در ۲۸ شهرستان دارد که امور درمانی و بهداشتی حدود چهار میلیون و ۷۰۰ هزار نفر در ۲۶ شهرستان با دانشگاه علوم پزشکی اصفهان است.