به گزارش خبرنگار ایرنا، بیماری های متابولیک ارثی، بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود، در نتیجه کودک نمی تواند از این ماده غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند؛ بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند. برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک در مورد آنها مشورت کرد.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با بیان اینکه بیماری های متابولیک در اثر اختلال در متابولیسم مواد غذایی مختلف در کبد ایجاد می شود و تابحال بیش از صدها بیماری با نام های مختلف در دنیا شناسایی شده است، افزود: بیماری های متابولیک علائم متنوع و گسترده و گاه پیچیده ای را در حیطه کودکان ایجاد می کنند و عدم تشخیص و درمان به موقع آنها می تواند منجر به عوارض مهمی در کودکان از جمله عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی و قلبی شده و نیز گاهی سبب فوت بیماران می شود، لذا تشخیص و درمان بموقع آنها در کودکان بسیار مهم است.
مرتضی علیجانپور گفت: بیماری های متابولیک بصورت فردی بیماری های نادری هستند ولی با توجه به تعداد فراوان این بیماری ها، شیوع کلی بیماری های متابولیک قابل توجه می باشد، بنابرین دسته مهمی از بیماری ها را در حیطه کودکان در بر می گیرد.
وی افزود: برنامه غربالگری نوزادی یک ابزار سلامت عمومی در دنیا محسوب می شود و کار آن شناسایی بیماری ها در زمانی است که هنوز بدون علامت هستند و سبب تشخیص زودرس و درمان بموقع آنها قبل از علامت دار شدن شده و از عوارض بیماری جلوگیری می کند.
این پزشک تصریح کرد: غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در دنیا در سال ۱۹۶۳ با تشخیص بیماری متابولیک فنیل کتونوری (PKU) شروع شد و بتدریج برای بیماری های دیگر نیز گسترش پیدا کرد.
علیجانپور اظهار داشت: خوشبختانه با توجه به امکانات موجود در سطح استان مازندران در حیطه تشخیص بیماری های متابولیک، برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در کشور در سطح دو دانشگاه علوم پزشکی بابل و مازندران از ابتدای سال ۱۳۹۶ آغاز بکار کرد و سپس به تدریج در بعضی از دانشگاه های دیگر در سطح کشور نیز این برنامه شروع شد.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با بیان این مطلب که نتایج حاصله از این برنامه در سطح شهرستان بابل در هفت سال غربالگری، قابل توجه بوده است، گفت: فراوانی بیماری های متابولیک در بابل از تعداد ۲ هزار و ۳۳۴ نوزاد، یک نفر و بیماری شربت‌افرا (MSUD) از تعداد سه هزار و ۲۰۰ نوزاد یک نفر بوده که این بیماری بالاترین فراوانی را داشته است در صورتیکه در جهان شیوع این بیماری در هر ۱۸۶ هزار کودک یک بیمار است.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل اظهار داشت: با توجه به تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری ها با کمک برنامه غربالگری، مقایسه آمار بین زمان قبل و بعد از شروع برنامه غربالگری از نظر کودکان با تکامل عادی نشان می دهد که این درصد از ۲۰ درصد به ۸۳ درصد رسیده است که قابل توجه می باشد.
بی‌توجهی به غربالگری متابولیک نوزادی
علیجانپور در همین زمینه افزود: از چهار سال اخیر با توجه به اختیاری شدن انجام برنامه غربالگری متابولیک نوزادی در سطح شهرستان بابل و شرکت نکردن بعضی از نوزادان در این برنامه، متاسفانه به دلیل تشخیص دیر هنگام این بیماری منجر به عوارض جدی و حتی فوت این بیماران شده است.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل بیان داشت: امید است با افزایش آگاهی خانواده ها نسبت به اهمیت تشخیص به‌موقع بیماری های متابولیک و شرکت همه نوزادان در برنامه غربالگری متابولیک نوزادی، کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک از سلامت کامل برخوردار باشند و همانند همسالان خود زندگی طبیعی را داشته باشند.
دانشگاه علوم پزشکی بابل مستقل از دانشگاه علوم پزشکی مازندران است.