به گزارش ایرنا، در خون انسان سالم پس از بریدگی و آسیب‌های عروقی فاکتورهایی وجود دارد که جلوی خونریزی را می‌گیرد و با ایجاد لخته خون، خونریزی را قطع می‌کند، اما در بیماران هموفیلی، فرد دچار کمبود این فاکتورها است و اگر در اثر ضربه و یا بریدگی دچار خونریزی شود خونریزی‌های طولانی مدتی به وجود می‌آید.
بر اساس تعاریف علمی، هموفیلی نوعی اختلال خونریزی وراثتی است که ژنتیک و سابقه خانوادگی، نقش مؤثری در ایجاد این بیماری دارد. یعنی در خانواده معمولاً ردپای هموفیلی وجود دارد. این بیماران اغلب با خونریزی‌های بیرونی و داخلی درگیر می‌شوند، بیماری هموفیلی به دلیل کمبود یا نقص یکی از عوامل انعقادی خون، به نام فاکتور انعقادی در بدن ایجاد می‌شود و به طور معمول، در مردان شایع‌تر از زنان است.
البته موارد اکتسابی نیز وجود دارد که بیشتر در سنین بالاتر و ناشی از بیماری‌هایی که با سیستم ایمنی درگیر هستند، بروز می‌کنند. معمولاً خونریزی در افراد هموفیلی عمقی بوده و بیشتر در مفاصل و عضله صورت می‌گیرد و باعث ایجاد تورم در سطح بدن ویا داخل مفاصل می‌شود.
بر اساس تحقیقات علمی، علائمی از جمله خونریزی‌های غیرعادی، خونریزی داخلی، کبودی غیرمعمول و تورم و درد مفاصل از جمله علائمی است که در بیماران هموفیلی دیده می‌شود؛ علائم بیماری هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد خون متفاوت است.
لازم است بدانیم، خطرناک‌ترین نوع خونریزی در هموفیلی شدید خونریزی مغزی است؛ خونریزی در مغز می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند سکته مغزی، کاهش هوشیاری، تشنج و حتی مرگ ناشی از ایجاد فشار بر مغز و خونریزی شدید در مفاصل، دستگاه گوارش، دستگاه ادراری و سایر اعضا نیز می‌تواند به مشکلات جدی و خطرناک منجر شود.
بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، اهواز، زاهدان و البرز است
طبق اعلام رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، در حال حاضر حدود ۱۴ هزار بیمار در سامانه هموفیلی کشور ثبت شده است که از این میان ۵۵۰۰ بیمار هموفیلی کمبود فاکتور هشت، ۱۸۹۲ مورد فون ویلبراند، ۱۲۰۰ مورد هموفیلی کمبود فاکتور ۹ و سایر اختلالات خونریزی دهنده هستند و ۷۸ بخش تزریق خون در بیمارستان‌های دولتی در حال ارائه خدمات تزریق فاکتور و سایر خدمات است؛.
همچنین بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، اهواز، زاهدان و البرز است و فاکتورهای انعقادی، به صورت صددرصدی تحت پوشش بیمه هستند.
نقش ۷۰ درصدی غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از تولد بیماران
هموفیلی A و B شایع ترین گروه در بیماری های خونریزی دهنده ارثی است و در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷و۱۳و فون ویلبراند و ... به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل، به فرزند منتقل می‌شود بنابراین؛ می توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.
با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، می توان از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد
با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می افتد بنابراین؛ با انجام آزمایشات غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایشات قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)
به طور معمول تمام افراد درگیر با بیماری‌های انعقادی، بیماران هموفیلی نامیده می‌شوند، اما به صورت علمی، کمبود فاکتورهای هشت و ۹ بیماری هموفیلی نامیده می‌شود، بیماری‌های انعقادی انواع مختلفی دارد و هر یک از بیماران با توجه به بیماری خود دارو مصرف می‌کنند.
در صورتی که فاکتورهای انعقادی و داروها به میزان کافی در دسترس بیماران هموفیلی قرار گیرد، این بیماران مانند سایر افراد عادی زندگی و فعالیت خواهند کرد و عمری طبیعی خواهند داشت؛ بهترین روش درمانی بیماران هموفیلی این است که بیماران در بازه‌های زمانی مشخص دارو دریافت کنند و دریافت فاکتورهای مورد نیاز تنها معطوف به زمان خونریزی نباشد.
هنگامی که دارو در دسترس بیماران هموفیلی قرار نگیرد، شاهد مشکلاتی از جمله تعویض مفصل، معلولیت و بروز مشکل در ابعاد مختلف زندگی این بیماران خواهیم بود، مهم است که هزینه آسیب‌های بعدی در پی نبود داروها نیز برای بیماران مد نظر قرار گیرد و تنها به هزینه‌های دارویی معطوف نشود.
سیستان و بلوچستان رکورددار کمبود فاکتور ۱۳ انعقادی خون
فاکتور ۱۳، یکی از نادرترین اختلالات جهان به شمار می‌رود، اما استان سیستان و بلوچستان از نظر دارا بودن افراد مبتلا به اختلال انعقادی فاکتور ۱۳، دارای رتبه اول است که این اتفاق به دلیل ازدواج‌های فامیلی در این استان به شمار می‌رود.
یکی از محوری‌ترین اقدامات انجام شده، آموزش در حوزه بیماری هموفیلی به بیماران و خانواده‌های آنها است، چراکه هر چه آگاهی بیماران هموفیلی و اطرافیان آنها در این خصوص بالاتر باشد، بیماران هموفیلی کیفیت زندگی بالاتری خواهند داشت.
به طور کلی، داشتن فعالیت‌هایی از جمله شنا، دوچرخه سواری و پیاده‌روی به صورت منظم، خودداری از مصرف مسکن و قرص‌هایی مانند آسپیرین و ایبوپروفن از جمله مواردی است که بیماران هموفیلی باید نسبت به رعایت آن اقدام کنند، همچنین آگاهی‌بخشی به خانواده و اطرافیان بیماران هموفیلی در خصوص این بیماری و مراقبت‌های پیشگیرانه از جمله مواردی است که باید مد نظر قرار گیرد.
طبق گفته متخصصان امر، برخی از بیماران هموفیلی باید به صورت منظم فاکتورهای خون اصلاح شده را تزریق کنند، همچنین در بعضی موارد، داروهایی مانند داروهای ضدفیبرینولیتیک(مثل امیکاپرون) و اسید امینه‌ها (مانند اسید آمینوکاپرویک) برای کنترل خونریزی استفاده می‌شوند.
باید و نبایدهای بیماران هموفیلی در زمینه پیشگیری از این نوع بیماری
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با تشریح باید و نبایدهای بیماران هموفیلی در زمینه پیشگیری از این نوع بیماری گفت: پرهیز از ازدواج‌های فامیلی یکی از راه‌های مهم پیشگیری از این بیماری محسوب می‌شود.
دکتر غلامرضا باهوش فوق تخصص خون و سرطان کودکان دانشگاه علوم پزشکی ایران درخصوص چگونگی تشخیص بیماری هموفیلی در بدو تولد تصریح کرد: در نوزادان پسر در هنگام انجام ختنه وقتی خونریزی قطع نشود، قابل تشخیص است و با تورم همراه است. اما معمولا در زمانی که کودک شروع به چهار دست وپا رفتن می کند، در مفاصل اتفاق می افتد و یا حتی در ضربه زدن به توپ، همواره تورم‌های ناشی از خونریزی نخستین نشانه های این بیماری است.
وی ادامه داد: همچنین در موارد خفیف‌تر در سنین بالاتر در دندانپزشکی اتفاق می‌افتد، زمانی مانند کشیدن دندان و کارهای دیگر مربوط به دندانپزشکی، خونریزی طولانی مدت می‌شود و به سختی جلوی خونریزی گرفته می‌شود. در دختران نیز زمانی که به بلوغ می رسند شاهد خونریزی های شدید قاعدگی هستیم که معمولا مادر و یا خاله در اطراف نیز همین مشکل را داشته اند و دچار فون ویلبراند هستند. اما بهترین راه تشخیص، انجام آزمایش خون و بررسیPT وPPT و اندازه گیری سطح سرمی فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند کمبودهای فاکتورهای انعقادی و شدت آن را نشان دهد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران درخصوص درمان هموفیلی گفت: درمان قطعی برای این بیماری در حال حاضر وجود ندارد، اما در بیماران مبتلا به نوع B، ژن تراپی در مراحل اولیه موفقیت آمیز بوده است. معمولا درمان های جایگزین سال‌هاست که مورد استفاده قرار گرفته و با تزریق فاکتورهای مورد نظر صورت می‌پذیرد. البته داروهایی نیز برای کنترل شرایط این بیماری وجود دارد که پزشک با توجه به شرایط و شدت بیماری آن را تجویز می کند، اما همچنان پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری محسوب می شود.
باهوش مراقبت‌های بیماران هموفیلی رابسیار حساس دانست و افزود: بچه‌های مبتلا به هموفیلی نباید در مسابقات و ورزش های سنگین شرکت کنند اما انجام نرمش برای آنها ممانعتی ندارد. در واقع ورزش‌هایی که باعث فشار به مفاصل می شود و ممکن است ضربه و آسیبی به فرد مبتلا برساند، نباید انجام شود و مسئولین مدارس باید مراقب این بچه ها باشند تا درجای خطرناک قرار نگیرند، همچنین رعایت رژیم غذایی و داشتن وزن مناسب جهت کاستن فشار بر مفاصل شدیدا توصیه می شود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران خاطرنشان کرد: اگر مراقبت های لازم از سوی بیماران صورت پذیرد و از شرایط آسیب زا دوری شود و همچنین از نظر روانپزشکی و ارتوپدی بررسی های دوره ای صورت پذیرد و در هنگام مراجعه به دندانپزشکی و اعمال جراحی، فاکتورهای انعقادی را به موقع دریافت کنند طول عمر بیماران هموفیلی کاملا طبیعی خواهد بود.
تامین دسترسی عادلانه به درمان و دارو یکی از مهمترین مطالبات جامعه هموفیلی ایران
به گفته مدیر کانون هموفیلی ایران، این بیماری یک اختلال خونریزی دهنده است که ۱۳ فاکتور انعقاد خون دارد، و تامین دسترسی عادلانه به درمان و دارو یکی از مهمترین مطالبات جامعه هموفیلی ایران بخصوص در شهرستان‌های مختلف کشور است.
دکتر سعید برپروشان در گفت وگویی بزرگ‌ترین مطالبه جامعه هموفیلی ایران را بهره مندی از روش درمان اصولی دانست و گفت: سال‌ها است جامعه بین المللی هموفیلی زنگ پایان روش درمان بیماران پس از خونریزی را به صدا در آورده است. در ایران نیز درمان کودکان هموفیلی به روش پروفیلاکسی (درمان قبل از خونریزی) جاری شده است. بی تردید این روش درمان اصولی می‌بایست برای تمامی سنین هموفیلی جاری شود.
وی افزود: خوشبختانه در کشور دو تولید کننده داخلی فاکتور ۸ داریم که این ظرفیت را به وجود می‌آورد تا با تغییر روش درمان بیماران از معلولیت بیماران جلوگیری کرد. دیگر تردیدی وجود ندارد که با روش درمان عندالزوم (بعد از خونریزی) بیماران هموفیلی در سنین نوجوانی و جوانی دچار معلولیت می‌شوند و عملاً بسیاری از فرصت‌های اجتماعی، اشتغال و ازدواج را از دست می‌دهند. در رابطه با فاکتور ۹ هم در حال حاضر داروهای پلاسمایی در دسترس بیماران ظرفیت‌های جمع آوری پلاسما در کشور اگر مدیریت شود این بیماران می‌توانند از درمان مطلوب‌تری بهره مند شوند.
وی با تاکید بر حمایت از بیماران هموفیلی گفت: سازمان غذا و دارو و دولت باید در برابر این موضوع اثبات مسئولیت نموده و عدالت در توزیع دارو را ایجاد کنند تا بتوان به حل مشکلات بیماران هموفیلی امیدوار شد.
برپروشان در ادامه بر ضرورت بهره مندی بیماران از داروهای نوین هموفیلی تاکید و تصریح کرد: بیش از ۱۰ سال است داروهای جدیدی به بازار دارویی هموفیلی جهان آمده که می‌تواند انقلابی در درمان بیماران هموفیلی ایجاد کند.
وی درمورد حوزه دسترسی عادلانه به درمان و دارو و چالش‌های مقابل بیماران هموفیلی در کشور، گفت: کانون هموفیلی ایران موضوع دسترسی عادلانه به درمان و دارو را به عنوان یک مطالبه مهم پیگیری می‌کند. متأسفانه با تمرکز مراکز درمانی در مراکز استان‌ها عملاً رسیدگی‌های درمانی به بیماران عادلانه تحقق نمی‌یابد. در حوزه توزیع دارو هم تمرکز داروخانه‌ها در مراکز استان‌ها، بیماران مجبور به سفرهای بین شهری برای دسترسی به دارو می‌شوند. توزیع داروهای مورد نیاز بیماران در شهرستان‌ها می‌تواند بسترساز دسترسی عادلانه تر بیماران به دارو و به دنبال آن درمان شود.
برپروشان ادامه داد: برای اجرای چنین سیاستی باید پزشکانی در شهرستان‌ها برای اداره این امور آموزش ببینند. همچنین اختصاص سهمیه دارویی و ارسال مستقیم به شهرستان‌ها یکی از بسترهای دسترسی عادلانه را فراهم می‌آورد.