مشاوره ژنتیک برای ازدواج‌های فامیلی؛ گام نخست پیشگیری از معلولیت

گروه جامعه ایرنا - مورد دیگر ثمره ازدواج دختر خاله و پسرخاله، پسری با مشکل تشنج و بیماری صرع بود که به سیستم شنوایی‌اش آسیب زد؛ والدین کودک سال‌ها به دنبال مداوای او بودند؛ حتی از ترس اینکه ممکن است فرزندان بعدی هم دچار بیماری شوند، دیگر بچه‌دار نشدند.

از این مثال‌ها در دور اطراف همه ما زیاد است؛ خیلی‌ها هنوز باور دارند که «عقد پسرعمو و دخترعمو را در آسمان‌ها بسته‌اند» و بسیاری با استناد به همین باور قدیمی سنگ بنای زندگی خود را گذاشته‌اند و حالا نوه و نتیجه هم دارند؛ در برخی از این ازدواج ها کودکانی با معلولیت ذهنی و جسمی از جمله شنوایی یا بینایی متولد شده‌اند اما در مقابل زوج‌های فامیلی هم هستند که صاحب فرزندان سالم شدند و مشکلی هم برای آنان به‌وجود نیامد.

طبق برآوردهای سازمان‌های جهانی یک میلیارد نفر در سرتاسر جهان در کشورهایی زندگی می‌کنند که ازدواج در میان اقوام رایج است؛ از این تعداد، یک نفر از هر سه نفر با پسر عمو و دخترعمو یا خویشاوند نزدیک ازدواج کرده‌اند و یا زاده چنین ازدواجی هستند که فراوانی اختلالات ژنتیکی در میان چنین کودکانی حدود دو برابر کودکان والدین غیرخویشاوند گزارش شده است.

ایران نیز در زمره کشورهایی قرار دارد که روی کمربند ازدواج فامیلی قرار گرفته‌است؛ آمارها حکایت از آن دارد که حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد ازدواج‌ها در کشور در زمره ازدواج‌های فامیلی است که احتمال تولد کودک دارای معلولیت را افزایش می‌دهد.

اینکه چرا احتمال تولد فرزند معلول در ازدواج های فامیلی بیشتر است، به علم ژنتیک باز می‌گردد؛ ازدواج‌های فامیلی به دلیل شباهت ژن‌های معیوب در دو خانواده، احتمال تولد کودک معلول را افزایش می‌دهد؛ به طوری که حتی در اثر تکرار ازدواج‌های فامیلی، بعضی از مناطق ایران به برخی بیماری‌ها معروف شده‌اند.

به طور مثال آمار معلولیت بینایی، کم بینایی و شب کوری در برخی روستاهای نهبندان بالاست که طبق پژوهش انجام گرفته عامل بروز این معلولیت‌ها در روستاهای چاهداشی، شاه‌کوه و آتشکده علیا، ازدواج های فامیلی ذکر شده است.

بیشتر بخوانید

ارتباط شب کوری و ازدواج‌های فامیلی در نهبندان

۳۵ تا ۵۰ درصد کم‌شنوایی به علت ازدواج فامیلی است

سهم۶۳درصدی ازدواج های فامیلی درافزایش نرخ معلولیت کهگیلویه وبویراحمد

البته ازدواج‌های فامیلی نه تنها احتمال تولد فرزند دارای معلولیت را زیاد می‌کنند بلکه ممکن است نسل‌های بعدی را نیز درگیر کنند؛ چنانکه دکتر محمدرضا زمانیان متخصص ژنتیک انسانی، عضو هیات علمی و دپارتمان پژوهشگاه رویان گفته است: ازدواج های فامیلی در ایران زیاد است؛ بنابراین ژن های معیوب در خانواده‌ها پراکنده شده و احتمال اینکه خود را در نسل‌های بعد نشان دهد، خیلی زیاد است؛ به ویژه در مواردی که انتقال ارث به صورت پنهان است.

چرا ازدواج فامیلی؟

ازدواج فامیلی در ایران به ویژه در برخی استان‌ها از محبوبیت بالایی برخوردار است زیرا این ازدواج‌ها، تضمین کننده ماندگاری ثروت در خانواده و یا قومیت است؛ اینکه زوج‌ها در این ازدواج‌ها وضعیت اجتماعی، فرهنگی و اقتصادی مشابه و آداب و رسوم خانوادگی یکسانی خواهند داشت از دیگر موضوعاتی است که به‌ویژه خانواده‌های سنتی را به سمت ازدواج های فامیلی سوق می‌دهد همچنین ممکن است رابطه خوبی بین والدین زوجین وجود داشته باشد و اعتقاد داشته باشند که اینگونه ازدواج‌ها نرخ طلاق کمتر است.

باورهایی مانند «عقد دخترعمو و پسرعمو در آسمان‌ها بسته شده» یا «قوم و خویش، گوشت هم را می‌خورند استخوان هم را دور نمی‌اندازند» نیز بر ازدواج‌های فامیلی صحه می‌گذارند و از سوی دیگر وابستگی‌های قومی و طایفه‌ای نیز بر ازدواج فامیلی تاکید بیشتری دارند.

با تمام این تفاسیر، آگاهی نداشتن خانواده‌ها از تبعات و پیامدهای تلخ، ازدواج فامیلی می‌تواند منجر به تولد نوزادان دارای معلولیت و افزایش انواع اختلالات ارثی از جمله تالاسمی ‌شود چنانکه افروز صفاری فرد مدیرکل پیشگیری از معلولیت ها و تلفیق اجتماعی سازمان بهزیستی کشور درباره ازدواج‌های فامیلی گفته است: ازدواج فامیلی میزان خطر بروز اختلالاتی را که می‌تواند منجر به معلولیت شود، در نوزاد بالا می‌برد. ازدواج فامیلی در برخی استان‌ها بیشتر بوده و تلاش بر این است با آگاه سازی بتوانیم میزان خطر معلولیت را در این استان‌ها کمتر کنیم.

به گفته وی، ۲۴۰ مرکز مشاوره ژنتیکی در کشور فعال است که شامل مشاوره‌های قبل از ازدواج، مشاوره‌های قبل از بارداری، مشاوره‌های حین بارداری و مشاوره‌های شناختی و تشخیصی در آنها انجام می‌گیرد تا مشخص شود اگر در خانواده‌ای فرد معلول وجود دارد آیا ناشی از موارد ژنتیکی است یا نیست.

بیشتر بخوانید

۲۴۰ مرکز مشاوره ژنتیکی در کشور فعالیت می‌کنند

بیماری‌های ناشی از ازدواج‌های خویشاوندی در ایران سه برابر بیشتر از اروپا

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی درباره ازدواج‌های فامیلی به خبرنگار ایرنا می‌گوید: بیماری‌های مغلوب و معلولیت‌های ناشی از ازدواج‌های فامیلی در ایران دو تا سه برابر جمعیت اروپایی است.

پروفسور حسین نجم‌آبادی افزود: ازدواج‌های خویشاوندی باعث افزایش بیماری‌هایی می‌شود که نحوه وراثت آنها به صورت مغلوب است. اگر در جمعیت اروپا ۲۰ تا ۳۰ درصد بیماری‌ها به خاطر نوع مغلوب است، این رقم در جمعیت ایرانی به طور مثال بین ۶۰ تا ۷۰ درصد است؛ بقیه نحوه‌های وراثت ترتیبی در آن نیست. به همین علت به طور مثال در کل، میزان بیماری های ژنتیک را در کشور افزایش می‌دهد.

وی، بیماری‌های اس. ام. آ (آتروفی عضلانی نخاعی -SMA)، تالاسمی و سی اف (سیستیک فیبروزیز - CF ) را از جمله بیماری‌های مغلوب برشمرد و گفت: بیماری‌های مغلوب، بیماری‌هایی هستند که دو کپی ژن (دو الل) درگیر می شوند، به آن معنا که پدر و مادر ناقل هستند اما علائمی نشان نمی دهند. یکی از دو کپی ژن آنها، صدمه خورده است و تغییری در آن ایجاد شده است اما چون یک کپی سالم دارند، بیماری را نشان نمی‌دهند و هرگاه بچه‌دار می شوند، این دو کپی ژن (الل) معلول در ۲۵ درصد موارد کنار هم قرار می‌گیرند و باعث تولد فرزند معلول یا بیمار می‌شوند.

نجم‌آبادی تاکید کرد: هر بارداری یک پدیده مستقل است یعنی اینگونه نیست که اگر در بارداری اول، کودک معلول یا مبتلا به بیماری داشتند در بارداری دوم، این احتمال کمتر یا بیشتر می‌شود.

ازدواج فامیلی، پرخطرترین ازدواج ممکن

رئیس انجمن مددکاری اجتماعی ایران به علت احتمال تولد نوزاد دارای معلولیت، ازدواج‌های فامیلی را پرخطرترین نوع ازدواج ممکن قلمداد می‌کند و می‌گوید: در تعامل با مددکاران اجتماعی به این نتیجه رسیدیم که بسیاری از معلولیت‌ها ناشی از مشکلات ژنتیکی است که بخشی از این مشکلات به ازدواج‌های فامیلی بازمی‌گردد.

سیدحسن موسوی چلک در گفت‌وگو با خبرنگار ایرنا افزود: گاهی خانواده‌ها، برخی ضرب المثل‌ها را ملاک و مصداقی برای ازدواج‌های فامیلی ارزیابی می‌کنند. به طورمثال در زبان مازندرانی ضرب المثلی با این مضمون است که «ش نونه، وینه ش لاک دله انگتن» یعنی نان خودمان را باید داخل ظرف نان خودمان (تشت چوبی) بگذاریم و این ضرب‌المثل را ملاکی برای ازدواج‌های فامیلی می‌دانند.

وی ادامه داد: در گذشته خانواده‌ها اطلاعات چندانی درباره ازدواج‌های فامیلی نداشتند و اگر معلولیتی در فرزند به وجود می‌آمد، آن را به موضوعات دیگر ربط می دادند و اگر مصادیقی از ازدواج فامیلی بدون فرزند معلول در خانواده داشتند، آن را شاهد می‌گرفتند که معلولیت ربطی به ازدواج فامیلی ندارد. اما اکنون علم پزشکی نشان داده است که یکی از عوامل تاثیرگذار در معلولیت‌ها در کنار عواملی مانند تصادفات، بحران‌های طبیعی و جنگ، مسائل ژنتیکی است که بخشی از آن ناشی از ازدواج‌های فامیلی است.

ازدواج فامیلی به شرط مشاوره ژنتیک

رئیس انجمن مددکاری اجتماعی ایران با اشاره به فعالیت مراکز مشاوره ژنتیک در کشور، توصیه کرد: اگر قرار است ازدواج‌های فامیلی در کشور انجام شود، ضرورت دارد که مشاوره ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌ها و اختلالات مشکوک انجام شود.

موسوی چلک با تاکید بر اجرای برنامه‌های درمانی تخصصی تر برای پیشگیری از معلولیت‌ها در ازدواج‌های فامیلی در صورت نیاز، افزود: در مشاوره ژنتیک، اطلاعات مربوط به سوابق پزشکی و خانوادگی زوج‌ها گرفته می‌شود و انجام آزمایشاتی، احتمال تولد فرزند دارای معلولیت بررسی شده و در صورت امکان، این احتمال به حداقل می‌رسد.

وی یادآور شد: در مراسم روز معلول در سال ۱۹۹۲ میلادی در سازمان ملل متحد، یکی از موضوعات مطرح شده، غفلت جامعه جهانی در استفاده از علوم دانش و فناوری ها برای پیشگیری از معلولیت ها بود که باید به این مهم توجه شود.

بیشتر بخوانید

ضرورت «مشاوره ژنتیک» راهکاری برای قطع زنجیره معلولیت‌ها

مشاوره ژنتیک سدی در برابر معلولیت

۴۰ درصد ازدواج‌ها در ایران فامیلی است

رئیس انجمن مددکاری اجتماعی ایران خاطرنشان کرد: حدود ۳۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیکی دارد که بخشی از آن ناشی از ازدواج‌های فامیلی است.

موسوی چلک با بیان اینکه ازدواج‌های فامیلی فقط خاص جامعه ایرانی نیست و در سراسر دنیا هم مشاهده می‌شود، افزود: برای پیشگیری از معلولیت‌ها، بررسی ازدواج های فامیلی حائز اهمیت است.

وی با استناد به آمارهای موجود از قبل، گفت: ۴۰ درصد ازدواج ها در کشور فامیلی بوده و این آمار در عشایر و اقلیت های دینی بیشتر است.

خانواده‌های چندمعلولی میراث کدام غفلت است؟

رئیس انجمن مددکاری اجتماعی ایران گفت: خطر بروز معلولیت در کودکانی که حاصل ازدواج فامیلی هستند، دو برابر بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است و همین موضوع باعث شد در قانون برنامه ششم موضوع مشاوره ژنتیک مطرح شود و بهزیستی برای نیازمندان این خدمات را رایگان انجام دهد که با قانون جوانی جمعیت این اجبار برداشته شده است.

موسوی چلک افزود: هرچند آگاهی مردم نسبت به انجام مشاوره ژنتیک هنگام ازدواج افزایش داشته و دسترسی به این خدمات بیشتر شده و به رغم گران بودن این آزمایشات، انجام آن فراگیرتر شده اما ممکن است در برخی نقاط، نقش ازدواج های فامیلی را در تولد فرزندان معلول کمرنگ تر ببینند. بنابراین نیروهایی از جمله مددکاران اجتماعی و سازمان های خدمت دهنده مکلف هستند که زوج‌ها را به انجام آزمایشات ژنتیکی تشویق کنند.

وی تصریح کرد: وجود خانواده‌هایی که چند معلول دارند، نشان می‌دهد سازمان های ذیربط، مدیریت و حساسیت‌های لازم در این زمینه را نداشتند. خانواده‌ای که فرزند معلول دارد، قبل از تولد فرزند دوم باید بررسی‌های لازم انجام شود. وجود خانواده‌های چندمعلولی حکایت از آن دارد که یا کارشناسان خدمت دهنده به خانواده، آگاهی لازم در این زمینه را نداشته‌اند یا مراکز درمانی نسبت به این مساله حساس نبودند.

ضرورت آگاهی بخشی و تسهیل دسترسی به خدمات مشاوره

رئیس انجمن مددکاری اجتماعی ایران با تاکید بر ضرورت انجام مشاوره‌های ژنتیک، قبل و بعد از ازدواج گفت: مشاوره ژنتیک به صورت علمی در زمینه فرزندآوری تصمیم‌گیری می‌کند. اما متاسفانه برخی افراد معتقدند که تولد فرزند معلول کار خداست و نباید در کار خدا مداخله کرد درحالی که مشاوره ها باعث می شود زوج تصمیم بهتری در زمینه ازدواج و فرزنددار شدن بگیرند. مشاوره ژنتیک، نوعی سنجش و ارزیابی از وضعیت زوج‌هاست تا معلولیت‌های ناشی از ازدواج‌های فامیلی کنترل شود.

موسوی چلک در پاسخ به اینکه آیا می‌توان ازدواج‌های فامیلی را در ایران ممنوع کرد، گفت: با توجه به شرایط فرهنگی جامعه، نمی‌توان مردم را از انجام ازدواج‌های فامیلی منع کرد اما ارتقای آگاهی در این زمینه و تسهیل دسترسی به خدمات مشاوره‌ای می‌تواند در حوزه کنترل تولد نوزادان معلول کمک کننده باشد.

وی، رایگان کردن خدمات مشاوره ژنتیک، پوشش کامل بیمه‌ای این مشاوره‌ها، تسهیل دسترسی به خدمات مراکز مشاوره و ارائه اطلاعات به موقع و درست به زوجین در ازدواج‌های فامیلی را از جمله عوامل موثر در کاهش تولد نوزادان معلول در پی ازدواج‌های فامیلی برشمرد و تاکید کرد: منع ازدواج فامیلی در کشور با شرایط فرهنگی جامعه، تناسبی ندارد اما برای کنترل معلول‌زایی می‌توان از مولفه‌های انگیزشی استفاده کرد.

زنگ خطر بار اجتماعی و اقتصادی فرزند دارای معلولیت برای جامعه

باید توجه داشت که بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت‌های مادرزادی فقط در نتیجه ازدواج‌های فامیلی نیست بلکه عواملی مانند ضربه به شکم هنگام بارداری، بارداری مادران بالای ۳۵ سال، بیماری‌های مزمن مادر باردار، عفونت‌های دوران بارداری، مصرف الکل یا دارو بدون تجویز پزشک هنگام بارداری، تب و تشنج در دوران نوزادی و عوامل دیگر منجر به بیماری و معلولیت در فرزند می‌شوند اما در این بین ازدواج‌های فامیلی نیز نقش حائزاهمیتی دارند چنانکه به طور مثال بیماری فنیل‌کتونوری از جمله بیماری‌های متابولیک نادری است که به علت ازدواج‌های فامیلی، در ایران نسبت به جهان شیوع بالایی دارد.

متاسفانه تولد یک فرزند دارای معلولیت، بار اجتماعی و اقتصادی خانواده‌ها را افزایش می‌دهد. هزینه‌ای که بیماری‌های ژنتیکی و بیمارزادی به کشور تحمیل می‌کند، تنها هزینه مالی نیست بلکه هزینه‌های اجتماعی و روحی و روانی نیز برای خانواده و جامعه در پی دارد.

بیماران ژنتیکی تا زمانی که زنده می مانند به درمان نیاز دارند و درمان آنان نیز بسیار پیچیده و سخت بوده و معمولا درمان آنان کامل نیست در حالی که به گفته مسئولان ذیربط با اجرای برنامه‌های پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی می توان تا ۸۰ درصد از این معلولیت ها جلوگیری کرد.

بیش از ۴۰ درصد معلولیت‌های افراد جامعه، مادرزادی است؛ بنابراین انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج و خودداری از ازدواج های فامیلی در کاهش معلولیت‌زایی از اهمیت بسزایی برخوردار است.