بر اساس یک تعریف کلی، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که تعداد بسیار کمی از افراد به آن مبتلا هستند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی و مزمن بوده و تهدید کننده زندگی محسوب می‌شود و با وجود شیوع پایین، بار روانی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار، خانواده او و نظام سلامت دارند.
هرچند این بیماری‌ها شیوع کمی دارند، اما به علت تنوع و تعداد بسیار زیاد آنها، درصد قابل توجهی از جامعه را در بر می‌گیرند و بر اساس برخی مقاله‌ها، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به نوعی از بیماری نادر مبتلا است و با در نظر گرفتن خانواده بیماران، می‌توان گفت که درصد بالایی از افراد جامعه با بیماری‌های نادر درگیر هستند که شامل بیمار و خانواده و اطرافیان او می‌شوند.
چه تعداد بیماری نادر در ایران ثبت شده است؟
تاکنون بیش از ۴۰۰ نوع بیماری مختلف به عنوان بیماری نادر در ایران شناخته شده و در سامانه‌ای با عنوان «سبنا» یا سامانه بیماران نادر ایران که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شده، ثبت شده است. این در حالی‌ست که در گذشته فقط برخی از بیماری‌ها با عنوان بیماری خاص از طرف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تعریف شده بود.
از سال ۱۹۸۳ برای اولین بار در ایالات متحده آمریکا، تعریفی برای بیماری‌های نادر ارائه شد و پس از آن، سایر کشورها هم به این موضوع توجه کردند. آن‌چه در مورد بیماری‌های نادر اهمیت دارد، همین تعریف است. زیرا بیماری‌های نادر نیازمند تعریف علمی دقیق و جامعی هستند تا در مراحل مختلف از جمله غربالگری پیش از به دنیا آمدن فرد، پیگیری و درمان تحت کنترل باشند.
حمید رضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی» در گفت‌وگو با پژوهشگر ایرنا می‌گوید: هنوز بیماران نادری هستند که شناسایی نشده‌اند و در نتیجه وارد فهرست بیماری‌های نادر کشور نشده و نمی‌توان گفت آمار تعداد این بیماری‌ها در ایران نهایی است. بر اساس تعریف وزارت بهداشت در گذشته، از هر ۱۰ هزار نفر، ۲ نفر مبتلا به این نوع از بیماری‌ها بودند. ولی سازمان جهانی بهداشت می‌گفت که این موضوع به شرایط اقلیمی و جغرافیایی و اپیدمیولوژیک منطقه وابستگی دارد و این عدد می‌تواند متفاوت باشد.
تاکنون بیش از ۴۰۰ نوع بیماری مختلف به عنوان بیماری نادر در ایران شناخته شده و در سامانه‌ای با عنوان «سبنا» یا سامانه بیماران نادر ایران که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شده، ثبت شده است
وی ادامه می‌دهد: در ایران که یک سوم ازدواج‌ها به صورت فامیلی انجام می‌شود، احتمال بروز ژن معیوب و بیماری نادر وجود دارد و در نتیجه نسبت به کشورهایی که اساسا ازدواج فامیلی رخ نمی‌دهد، آمارها متفاوت است و این تعریف نمی‌تواند مطلق و جامع باشد. بر اساس علم اپیدمیولوژی، آمار حیاتی بین بیماری‌های ژنتیکی نادر بررسی شده و میزان بروز و شیوع مورد بررسی قرار می‌گیرد. در کشورهایی مانند ایران و عراق و هند، میزان شیوع با سایر کشورها می‌تواند متفاوت باشد و در نتیجه این اعداد باید در این مناطق مورد بررسی قرار بگیرد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: تاکنون در کشور حدود ۴۴۴ نوع بیماری شناسایی و ثبت کرده‌ایم، اما بر اساس علم اپیدمیولوژی می‌توان گفت تعداد بیماری‌های نادر بسیار بیشتر است، ولی ما تاکنون نتوانستیم آنها را شناسایی کنیم. این عدم توانایی به دلایل مختلفی رخ می‌دهد؛ به طور مثال خانواده‌ها به دلایل مختلف از جمله مسائل اجتماعی، همکاری نکرده و بیماری را اعلام نمی‌کنند. حتی شاید فرد در مدرسه در مواجهه با سوال مربی بهداشت، با این‌که می‌دانست خود یا خانواده‌اش بیماری دارند، این بیماری را اعلام نکرده‌اند.
وی ادامه می‌دهد: تاکنون حدود ۱۰ تا ۱۵ هزار بیمار مبتلا به این ۴۴۴ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی و در سامانه بنیاد ثبت شده‌اند. به طور میانگین در ایران به این عدد رسیدیم که احتمالا یک نفر در هر ۱۵ نفر می‌توانند به یکی از بیماری‌های نادر مبتلا باشند.
چرا تعریف بیماری نادر مهم است؟
مطالعه‌های مختلف نشان می‌دهند که هرچند سطح آستانه تعریف بیماری‌های نادر در جهان بسیار متفاوت است، اما بین عمده آنها همگرایی وجود دارد. طبق یک بررسی، سطح آستانه شیوع در کشورهای مختلف بسیار متفاوت و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
تحقیقات نشان می‌دهد که مطالعه‌های نظری کمی در ارتباط با تعریف دقیق بیماری‌های نادر انجام شده و در مطالعه‌های حاضر نیز تغییرهایی در تعریف بعضی کشورها پیدا شده است. مباحث اقتصادی و هزینه اثربخشی، درآمد ناخالص ملی، بیمه‌های ملی و دولتی و مباحث اخلاقی جزو موضوع‌های مطرح و مورد توجه در تعیین و تعریف بیماری‌های نادر است، اما به نظر می‌رسد کشورها برای تعیین آستانه نادر بودن یک بیماری، کاملا دل خواه عمل می‌کنند.
بر اساس پژوهشی که بنیاد بیماری‌های نادر ایران انجام داده، آستانه تعریف بیماری نادر به طور افزایشی، همگرایی دارند. بسیاری از کشورهایی که یا آستانه تعریف بیماری نادر ندارند یا در حال حاضر آستانه سخت گیرانه دارند، به دنبال تغییر به سمت استاندارد اتحادیه اروپا هستند.
منبع: بنیاد بیماری‌های نادر ایران
همچنین در مطالعه‌ها مشاهده می‌شود که تفاوت در قانون‌های مرتبط با کاربرد تعریف بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف، از جمله حمایت از داروهای اورفان (داروهای کم کاربرد یا داروهای نادر)، قیمت گذاری و تحقیق و توسعه در زمینه این داروها است که می‌تواند مورد بررسی قرار بگیرد. ولی نکته مشترک در اکثر کشورها این است که جهت تایید داروهای اورفان یا کم کاربرد، سطح پایین‌تری از مستندات را در ارتباط با کارآزمایی‌های بالینی می‌پذیرند و به طور خلاصه، سخت گیری کمتری اعمال می‌شود.
به طور کلی سه رویکرد در تعریف بیماری‌های نادر به کار می‌رود؛ یکی رویکرد کمی است که عددی را به عنوان آستانه شیوع بیماری در نظر گرفته و شیوع کمتر یا مساوی با آن عدد را به عنوان بیماری نادر محسوب می‌کند. رویکرد دیگر در بسیاری از کشورها وجود دارد که با یک تعریف کیفی مکمل به یک تعریف جامع‌تر می‌رسد. به طور مثال در استرالیا این بیماری‌ها به عنوان یک بیماری تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده جدی تعریف می‌شود. در اتحادیه اروپا، این بیماری‌ها تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده مزمن یا در فرانسه با عنوان بیماری نیازمند درمان ویژه به دلیل ویژگی‌های پیچیده بیماری تعریف می‌شوند.
منبع: بنیاد بیماری‌های نادر ایران
در رویکرد سوم که در تعدادی از کشورها مطرح می‌شود، روش‌های قراردادی و دستوری وجود دارد و تعدادی بیماری را در فهرست بیماری نادر قرار می‌دهند که در کشور ما نیز تا قبل از این، از این روش استفاده شده و تعداد اندکی از بیماری‌ها مورد توجه واقع شده و به عنوان بیماری خاص و صعب العلاج نام گذاری شده بودند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: سازمان جهانی بهداشت می‌گوید تاکنون در جهان ۶ هزار نوع بیماری نادر شناسایی و ثبت شده است. همچنین امکان دارد در یک شهر یا استان، فقط یک نوع از یک بیماری نادر مشاهده شود، اما این تعداد در استان دیگری به ۵۰۰ بیمار برسد و بنابراین منطقه جغرافیایی در مطالعه کاملا موثر است. سازمان جهانی بهداشت همچنین می‌گوید با توجه به علت‌های بروز بیماری‌های نادر، احتمال وجود تعداد بیشتری از بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد و نیازمند بررسی است.
ادراکی ادامه می‌دهد: در این راستا باید غربالگری و جست‌وجوها انجام شود تا بتوانیم بیماران دیگر را هم پیدا کنیم. حتی امکان دارد برخی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اطلاعی از ابتلا نداشته و فقط ناقل ژن معیوب باشند و در صورت ازدواج و بچه دار شدن، بیماری نادر ژنتیکی منتقل شود.
در ایران چه تعریفی ارائه می‌شود؟
بر اساس پژوهش بنیاد بیماری‌های نادر ایران، از نظر کمی می‌توان در کشورمان سطح آستانه ۵ بیمار در ۱۰ هزار نفر جمعیت را به عنوان سطح آستانه شیوع بیماری‌های نادر در نظر گرفت و بیماری‌هایی که برابر این عدد یا کمتر از آن شیوع داشته باشند، به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.
با رویکرد دوم یا کیفی و رویکرد سوم یا قراردادی و دستوری نیز می‌توان تعریف‌هایی ارائه کرد که نیازمند مطالعه است. تعریف کمی نیز بر اساس تغییر شرایط اپیدمیولوژیک بیماری‌های نادر و ژنتیکی در کشور و شرایط مختلف نظام سلامت و استفاده از رویکردهای جدید، نیازمند زمان طولانی‌تری است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: وزارت بهداشت به این دلیل که می‌خواهد خدمت رسانی و هزینه کند، عدد مطلقی را در نظر می‌گیرد. به طور مثال بیماران سرطانی را جزو گروه بیماران خاص و صعب العلاج قرار داده‌اند، در حالی‌که سرطان هم شایع و نادر دارد. سرطان سینه در خانم‌ها و سرطان معده در آقایان شایع است. ولی سرطان چشم در یک کودک، نادر محسوب می‌شود یا سرطان مفصل آرنج در نوجوان نادر است. ولی وزارت بهداشت چنین تعریفی ندارد و وقتی اسم سرطان روی بیماری گذاشته شد، جزو بیماران خاص و صعب العلاج قرار می‌گیرد.
سازمان جهانی بهداشت می‌گوید که ایران احتمالا حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر دارد، اما وزارت بهداشت تعریف محدودتری درباره این بیماری‌ها ارائه داده است
ادراکی ادامه می‌دهد: به طور مثال بیماری آلوپسی که منجر به ریزش غیرطبیعی مو می‌شود، اگر در جاهای محدودی از سر یا صورت بیمار باشد، نادر نیست، ولی اگر آلوپسی منجر به ریزش تمام مو کودک شود، نادر است.
یاسر داودیان «رییس هیات مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» نیز به پژوهشگر ایرنا می‌گوید: یکی از مشکلات، فهم مشترک جامعه علمی درباره تعریف بیماری‌های نادر است و در نتیجه پژوهشی در این راستا انجام دادیم تا تعریف واحد و جامعی ارائه شود. سازمان جهانی بهداشت می‌گوید که ایران احتمالا حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر دارد، اما وزارت بهداشت تعریف محدودتری درباره این بیماری‌ها ارائه داده است. هر بیماری که تعداد آن از عدد مشخصی بر اساس جمعیت بیشتر شود، نادر نیست، اما مبنای بیماری نادر دارد. از طرفی تعریفی برای بیماری خاص هم ارائه شده است. بنابراین تعریف‌ها باید یکسان شود.
وضعیت شیوع برخی بیماری‌های نادر در ایران
برخی از بیماری‌ها مانند آلزایمر، سکته مغزی، دیابت نوع ۲، آرتریت روماتوئید، پارکینسون و غیره در ایران شیوع دارند اما نادر نیستند. از طرفی برخی بیماری‌ها مانند آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم لنوکس گاستات، سندرم رت، سندرم کارتاژنر و غیره در محدوده بیماری‌های نادر و خیلی نادر قرار می‌گیرند. فراوانی این موارد را می‌توانید در نمودار زیر مشاهده کنید.
منبع: بنیاد بیماری‌های نادر ایران
همچنین بیماری‌هایی مانند نقص چسبندگی لکوسیتی، سندرم اچ، سندرم ساتن وایت و سندرم روهاد در محدوده بیماری‌های فوق العاده نادر هستند.
چرا غربالگری درباره بیماری‌های نادر مهم است؟
غربالگری باید از زمان حاملگی تا تولد نوزاد انجام شود و در نهایت وقتی کودک به مدرسه می‌رود نیز باید غربالگری توسط مربی بهداشت انجام شود. در واقع باید آموزش‌های لازم به خانواده‌ها و مربیان بهداشت مدارس داده شود تا بتوانند برخی نشانه‌های بیماری‌های نادر را شناسایی کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در این زمینه می‌گوید: برخی نشانه‌ها در کودکان در مدارس می‌تواند توسط مربیان بهداشت شناسایی شود. وقتی بدانیم کودک بیمار است، متوجه می‌شویم که کودک به خدمات ویژه‌ای نیاز دارد و اگر یادگیری او نسبت به بقیه پایین‌تر باشد، به او توجه بیشتری می‌شود.
راه حل پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر چیست؟
مهمترین موضوع در زمینه پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر، آموزش است. آموزش می‌تواند از مسیر رسانه‌ها و هر شخصی که ارتباط موثری با مردم دارد، ارائه شود. خانواده‌ها باید در این زمینه آگاهی پیدا کنند.
ادراکی در این زمینه نیز می‌گوید: ازدواج فامیلی، ازدواج در سن بالا، حاملگی در سن بالا، مصرف دارو در سه ماهه اول حاملگی، مصرف دخانیات و الکل در حاملگی، مصرف برخی داروهای آرامبخش در زمینه بروز بیماری‌های نادر و ژنتیکی موثر هستند. همچنین زنان در دوران حاملگی باید از محیط‌هایی که در آن اشعه ایکس وجود دارد، پرهیز کنند. هرچند ام آر آی اشعه ندارد، اما سازمان جهانی بهداشت توصیه کرده در سه ماهه اول بارداری، خانم‌های باردار محض احتیاط از ام آر آی هم استفاده نکنند.
جمع‌بندی
تفاوت تعریف‌ها درباره بیماری‌های نادر منجر به مشکلاتی مانند آمارهای متفاوت از تعداد افراد مبتلا شده است. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی که ارائه دهنده خدمات سلامت محسوب می‌شود، باید به کمک انجمن‌های علمی و سازمان‌های مردم نهاد، بیماری‌های نادر را بازتعریف کند و پس از آن، نسبت به شناسایی و ثبت بیماران نادر اقدام کند.
از طرفی یکی از مواردی که مورد غفلت واقع شده، ارائه آموزش‌ها و فرهنگ سازی در زمینه بیماری‌های نادر است که یکی از مهمترین دلایل وقوع آن، ازدواج‌های فامیلی محسوب می‌شود. ارتقای سواد سلامت جامعه که سال‌هاست فقط درباره آن حرف زده می‌شود، یکی از مهمترین پارامترهایی است که می‌تواند منجر به فرهنگ سازی و پیشگیری شود.
نکته پایانی هم توجه ویژه به غربالگری پیش از تولد نوزاد است که متاسفانه در سال‌های اخیر مورد توجه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به عنوان متولی اصلی سلامت کشور نبوده و باید به آن توجه شود.