به گزارش روز دوشنبه ایرنا از بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سند ملی بیماری‌های نادر که چندی پیش با همکاری بنیاد بیماری‌های نادر ایران و دانشگاه تهران تهیه و با حضور اندیشمندان، فرهیختگان و متخصصان برجسته داخلی و خارجی تدوین شده بود، پس از بررسی شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت به ریاست وزیر بهداشت به تصویب رسید.
در ابتدا این سند با دستور وزیر بهداشت به معاونت درمان و رییس مرکز امور بیماری‌های وزارت بهداشت ابلاغ و در نهایت توسط بنیاد بیماری‌های نادر و دانشگاه تهران تهیه و تدوین و در وزارت بهداشت تصویب شد.
چشم انداز اصلی این سند، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های نادر و رفع مشکلات دارویی و درمانی بیماران نادر کشور است.
حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، تصویب این سند راهبردی را گامی بلند در جهت رفع مشکلات دارویی و درمانی و تسکین آلام بیماران مهجور نادر دانست که با دستور رییس جمهوری، این سند ملی به سایر وزارت خانه‌ها، سازمان‌ها و ارگان‌ها جهت رفع مشکلات آموزشی، فرهنگی و اجتماعی بیماران نادر ایران نیز ابلاغ می‌شود.
به گزارش ایرنا، مهدی شادنوش رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت در دی ماه ۱۳۹۸ در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت ایرنا از ارائه سند ملی بیماری‌های نادر برای تصویب به شورای عالی بیمه سلامت و سپس در هیات دولت خبر داده و گفته بود: سند ملی بیماری‌های نادر کشور تدوین و چشم انداز کشور درباره این بیماری‌ها پیشنهاد شده است. دستگاه‌های مختلفی در این زمینه موثر هستند و با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر در شورای عالی بیمه سلامت و سپس در هیات دولت، می‌توان به وفاق ملی درباره این سند رسید.
وی ادامه داد: پس از تصویب سند ملی بیماری‌های نادر کشور می‌توان برنامه ریزی‌ها برای این بیماران را بر اساس این سند ملی انجام داد. بر اساس این سند می‌توانیم طرح و برنامه‌ها برای بیماران نادر را به شکل ملی پیگیری کنیم.
سید سجاد رضوی رییس دبیرخانه شورای عالی بیمه سلامت نیز سال گذشته درباره پیگیری خدمات و داروهای مورد نیاز بیماران نادر که تحت پوشش بیمه نیست، به خبرنگار سلامت ایرنا گفته بود: آن دسته از خدمات و داروهای مورد نیاز افراد مبتلا به بیماری نادر که تحت پوشش بیمه قرار ندارند، با پیشنهاد سازمان‌های مردم نهاد مثل بنیاد بیماری‌های نادر و بررسی در معاونت درمان وزارت بهداشت، در شورای عالی بیمه سلامت برای پوشش بیمه‌ای مورد بررسی قرار می‌گیرد. برای بیماری‌های نادر یک سند ملی تدوین شده که باید مورد تایید مراجع ذیصلاح قرار بگیرد.
هجدهم فروردین ۱۳۹۸ بود که وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را به دانشگاه علوم پزشکی تهران محول کرد. پس از جمع آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر در دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری‌های نادر و پیگیری نمایندگان استان‌های مازندران و گیلان در مجلس، سعید نمکی دستور تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را صادر کرد.
بر اساس آمارهای سال ۱۳۹۸، تعداد بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران به ۳۳۲ نوع بیماری رسیده و حدود ۴ هزار و ۷۵۰ نفر تحت پوشش بنیاد بیماری‌های نادر ایران قرار دارند.
از هر هزار نفر، ۲ نفر به بیماری نادر مبتلا می‌شود و با فرهنگ سازی، غربالگری، شناسایی و جلوگیری از تولد بیمار نادر با اقداماتی مثل افزایش آگاهی می‌توان مانع شیوع این بیماری‌ها شد.