نوزادان گلستاني در خصوص برخي بيماري هاي ارثي غربالگري مي شوند

به گزارش ایرنا در راستای گسترش وارتقاء ارایه خدمات بهداشتی درمانی برنامه غربالگری بیماری ارثی متابولیك فنیل كتونوری در آزمایشگاه معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشكی (گرگان) از نیمه شهریورماه سال جاری راه اندازی شده است.

علوم پزشكی گلستان روز یكشنبه اعلام كرد: در این برنامه كلیه نوزادانی كه پیش از این در سیستم شبكه برای بیماری كم كاری مادرزادی تیروئید نمونه گیری می شدند مورد بررسی و آزمایش به روش اسپكتروفتومتری درخصوص بیماری فنیل كتونوری قرار می گیرند.

در صورت عدم شناخت این بیماری متابولیك ارثی مغلوب كه از طرف پدر و مادر به نوزاد منتقل می شود ، بطور قطع نوزاد در آینده با عقب ماندگی ذهنی با درجات مختلف روبرو خواهد شد.

بیماری فنیل كتونوری یك نقص مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است، تجمع این اسید آمینه به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد(اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشكیل دهنده ساختمان پروتئین هستند).

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن كودك، خطرناك است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

601