چرا همچنان تالاسمي در كشور وجود دارد؟

تالاسمی از یك واژه یونانی مركب از دو كلمه 'تالاس' به معنی دریا و 'امی' به معنی خون گرفته شده است و در فارسی 'كم خونی ' نیز گفته می شود.

تالاسمی یك بیماری مادرزادی هموگلوبین است كه در این بیماری، هموگلوبین سالم به اندازه كافی در بدن ساخته نمی شود و به دلیل شكسته شدن مرتب گلبول های قرمز خون، فرد دچار كم خونی می شود.

طبق آمار موجود، هم اكنون حدود 20 هزار بیمار تالاسمی تحت درمان در كشور شناخته شده است.



**تالاسمی خفیف یا مینور

افرادی كه ناقل تالاسمی هستند بدون علایم بالینی بوده و نیاز به تزریق خون ندارند. اینگونه بیماران را با یك آزمایش ساده خون می توان شناسایی كرد.

نكته مهم در این افراد این است كه باید هنگام ازدواج مراقب باشند تا با فرد غیرناقل تالاسمی ازدواج كنند.



**تالاسمی شدید یا ماژور

هنگامی كه پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید وجود دارد.

تالاسمی شدید، اختلال خونی بسیار جدی بوده كه به صورت یك بیماری خطرناك در دوران كودكی ظاهر می شود و ادامه حیات آنان وابسته به تزریق خون مداوم است.

در سه ماهه اول زندگی این بیماران، علایمی دیده نمی شود اما در فاصله سه تا 18 ماهگی علایمی مانند كم خونی شدید، لاغری، رنگ پریدگی ، بی اشتهایی ، اختلال در خواب، تهوع، بزرگی شكم و تغییر قیافه در كودكان ظاهر می شود.



**نحوه انتقال بیماری

اگر هیچ یكی از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند امكان انتقال وجود ندارد و فرزندان همگی سالم هستند.

اگر یكی از والدین ناقل نوع خفیف و دیگری سالم باشد احتمال ابتلای فرزندان به تالاسمی مینور، 50 درصد است.

اگر والدین هر دو حامل ژن تالاسمی مینور باشند احتمال تولد نوزاد سالم 25 درصد، تولد نوزاد تالاسمی مینور 50 درصد و احتمال تولد نوزاد مبتلا به نوع شدید این بیماری ، 25 درصد است.



**پیشگیری؛

ازدواج نكردن زوج ها ناقل یا درصورت ازدواج این افراد، پیشگیری از بارداری است. این افراد در صورت تمایل برای داشتن فرزند به مراكز تشخیص بیماری پیش از تولد نوزاد معرفی می شوند تا آزمایشات تكمیلی ، ژنتیكی و آمینوسنتز(آزمایش برای تشخیص بیماری های دوران بارداری) را انجام دهند.

درصورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور براساس موازین قانونی و شرعی، سقط جنین انجام خواهد شد.

بیماری تالاسمی در استان های حاشیه دریای خزر مانند گیلان، مازندران ، گلستان های و استان های جنوبی از جمله هرمزگان و خوزستان از شیوع بیشتری برخوردار است.

ثبت موارد جدید تالاسمی در كشور در حالی اتفاق می افتد كه این بیماری با یك آزمایش ساده قبل از ازدواج قابل پیشگیری بوده و برنامه آزمایشات آن نیز از سال 75 در كشور اجرا می شود.

امروز چهارشنبه همزمان با روز جهانی تالاسمی فرصت مغتنمی است كه به دلایل این امر پرداخته شود.



**دلایل ثبت موارد جدید تالاسمی در كشور

رییس انجمن تالاسمی كشور در گفت و گو با خبرنگار اجتماعی ایرنا در تشریح دلایل ثابت ماندن آمار موارد تالاسمی در كشور می گوید: اقدامات نظام سلامت برای كاهش چشمگیر موارد تالاسمی در كشور ستودنی است اما اینكه چرا روی عددی ثابت مانده ایم به دلیل پراكندگی جمعیت و تنوع آداب و فرهنگ های مختلف در كشور است.

دكتر 'مجید آراسته' می افزاید: بطور مثال تولد كودكان مبتلا به تالاسمی هنوز در استان های سیستان ، خوزستان و هرمزگان اتفاق می افتد چراكه برخی افراد در این مناطق نزد عاقدهای محلی ازدواج می كنند و پس از آن، مراحل آزمایشات مربوط به ازدواج را انجام می دهند.

رییس انجمن تالاسمی كشور ادامه می دهد: این افراد نمی دانند كه ناقل هستند و هنگامی این موضوع را می فهمند كه بچه دار شده اند.

آراسته می گوید: همچنین برخی افراد اعتقادی به سقط جنین ندارند و برغم شناسایی جنین، بیمار در دوران بارداری از سقط آن امتناع می كنند.

وی می افزاید: از سوی دیگر آزمایشات قبل از ازدواج مربوط به تشخیص تالاسمی از سال 75 آغاز شد و افرادی كه قبل این سال، ازدواج كرده اند آزمایش های تشخیصی را انجام نداده اند. این افراد ممكن است ناقل بوده و ممكن است اكنون باردار شوند .

رییس انجمن تالاسمی كشور با بیان اینكه ازدواج های فامیلی یكی از دلایل شیوع تالاسمی در كشور است، می گوید: اگر جنین بیماری در دوران بارداری شناسایی شود تا زمانی كه والدین رضایت ندهند متخصصان نمی تواند 'ختم حاملگی' را انجام دهند . برخی از والدین به دلیل بچه دار شدن پس از سال ها انتظار حتی حاضرند كودك بیمار را داشته باشند.

آراسته تاكید می كند: كنترل اینگونه موارد از دست علم خارج است و به مسایل روحی و عاطفی مربوط می شود.

وی با بیان اینكه بیماری تالاسمی گاهی در اثر جهش ژنتیكی در افراد ایجاد می شود، یادآور می شود: وزارت بهداشت اقدامات خوبی را برای كاهش موارد تالاسمی در كشور انجام داده است اما برای كاهش هرچه بیشتر آن به مشاركت مردم نیز نیاز است.



**درمان تالاسمی

تنها درمان بیماران تالاسمی ماژور، تزریق خون های مكرر است اما با دریافت مكرر خون، سطح آهن در این بیماران بالا رفته و موجب آسیب رسیدن به قلب، كبد و كلیه ها می شود.

بنابراین برای دفع آهن اضافی و برای جلوگیری از آسیب به ارگان های حیاتی باید از داروهای ' آهن زدا ' استفاده كرد كه موجب دفع آهن همراه ادرار می شود. برای تزریق این داروها نیاز به پمپ زیرجلدی است.

تعداد بسیار كمی از بیماران را می توان با پیوند مغز استخوان درمان قطعی كرد.



**توصیه های لازم

متخصصان و پزشكان توصیه می كنند برای جلوگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور ، شناسایی ناقلان را با دقت پیگیری كنیم چراكه با مشاوره ژنتیكی قبل از ازدواج می توان فرزندان سالم داشت.

متخصصان تاكید می كنند كه با یك بار آزمایش خون قبل از ازدواج، همیشه از تالاسمی رهایی یافت. درصورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور حتما با انجام آزمایشات قبل از تولد كه بین هفته 9 تا 12 بارداری انجام می شود از تولد فرزند تالاسمی ماژور می توان جلوگیری كرد.

اجتمام(5)**9185 ** 1569