نگاهي اجمالي بر علايم و عوارض بيماري نادر 'ديستروفي'

به گزارش خبرنگار اجتماعی ایرنا، دیستروفی شامل 8 نوع بیماری است كه نمونه شاخص و شدید آن 'دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن' است، متاسفانه تاكنون هیچ دارویی برای درمان قطعی این بیماری ساخته نشده و پزشكان طول عمر متوسط این بیماران را معمولا 20 تا 30 سال تخمین زده اند.

براین اساس، آزمایش های لازم برای شناخت جنین مبتلا به عارضه نادر دوشن، در دوران بارداری صورت می گیرد، این آزمایش ها در حدود 11 هفته پس از دوران بارداری انجام شده و در صورتی كه آزمایش ها، ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص كند در جهت جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، دستور سقط جنین صادر می‌شود.

بیماری دوشن یك بیماری بسیار حاد است و در مدت كوتاهی زندگی بیماران و خانواده‌های آنان را دگرگون می‌كند، در بسیاری از موارد به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان، نبود تمهیدات لازم برای بیماران و همچنین عدم فرهنگ سازی مناسب در جامعه، جوانان مبتلا به دیستروفی دچار افسردگی می شوند.

اگرچه اخیرا تحقیقات نشان داده به وسیله سلول‌های بنیادی می توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه آسیب دیده كرد اما تاكنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است، تنها با فیزیوتراپی و كار درمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه كه موجب جمع شدگی بدن می‌شود، جلوگیری كرد.



** راه درمان قطعی برای بیماران دیستروفی وجود ندارد

جراح و متخصص مغز و اعصاب گفت: بیماری دیستروفی یك بیماری عصبی - عضلانی ارثی است كه در میان نوزادان پسر شایع تر است، دیستروفی به معنی پیشرونده بودن ماهیت بیماری است و در 6 سالگی علاوه بر اندام تحتانی، اندام فوقانی را نیز درگیر می كند و در 12 سالگی بیمار قادر به راه رفتن نبوده و روی صندلی چرخدار می نشیند و در 16 سالگی عضلات تنفسی را نیز به شدت درگیر می كند.

دكتر 'محمدرضا معتمد' در رابطه با علایم بیماری دوشن افزود: نوزاد مبتلا به دیستروفی در موقع تولد كاملا سالم به نظرمی‌رسد، ولی بعد ازمدتی حركات آنها غیرطبیعی و كندتر از همسالانشان شده و خیلی زود دچار خستگی می شوند، از دیگر علائم بارز این بیماری، ضعف عضلات پروگزیمال اندام تحتانی است. این درگیری پیشرونده بوده و بتدریج بیماران بدون كمك گرفتن از دست ها قادر به بلند شدن از زمین نخواهند بود.

وی ادامه داد: متاسفانه دیستروفی دوشن سیر پیشرفت آهسته ای دارد و علت مرگ اكثر بیماران بخاطر نارسایی تنفسی و نارسایی قلبی است. درمان این بیماری فقط یك نوع درمان نگهدارنده بوده و تنها به سیر آهسته بیماری و تاخیر در ناتوانی حركتی بیمار كمك می كند.



** بی توجهی مسئولین بیماران را آسیب پذیرتر می كند

'ندا انیسی' عضو هیات مدیره انجمن بیماران دیستروفی ایران در رابطه با معضلات گریبان گیری كه این بیماران با آن مواجه هستند، افزود: به دلیل ضعیف شدن دست های بیماران دیستروفی، ویلچر معمولی مناسب نبوده و باید به جای آن از ویلچر برقی استفاده كرد.

وی می افزاید: هنگامی كه عضلات تنفسی بیمار درگیر می شود بیماران به دستگاه های كمك تنفسی نیاز پیدا می كنند كه در حال حاضر بسیار گران قیمت است و خانواده ها توان خرید این دستگاه های حیاتی را ندارند.

عضو هیات مدیره انجمن بیماران دیستروفی در ایران كه خود یكی از مبتلایان به عارضه این بیماری است، عنوان كرد: به دلیل بالا رفتن وزن بیماران و جایگزینی بافت های چربی به جای ماهیچه، جابجایی بیماران مشكل می شود و هزینه خرید لیفتر برقی نیز بسیار زیاد است.

وی گفت: اكثر بیماران توانایی رفتن به مكان های درمانی را ندارند و از كار درمانی و فیزیوتراپی كه از واجب ترین كارهای درمانی است و تا آخر عمر باید به صورت مستمر انجام دهند، جا می مانند.

انیسی با اشاره به گرانی داروهای بیماران دیستروفی افزود: داروهایی كه مبتلایان به این بیماری استفاده می كنند، گران قیمت است و تحت پوشش هیچ خدمات بیمه ای هم قرار ندارند، بنابراین تهیه هزینه های آنها بسیار دشوار است.

وی اظهار داشت: دولت و متولیان امر بهداشت باید نسبت به رفع چالش های موجود اقدامات اساسی را انجام دهند چرا كه در نبود توجه لازم نسبت به درمان، بیماران آسیب پذیرتر می شوند.

وی با بیان این موضوع كه یكی از راههای بهبود نسبی بیماران انجام آب درمانی است تصریح كرد: متاسفانه در ایران هیچ گونه مركزی برای انجام آب درمانی معلولین وجود ندارد و مبتلایان نمی توانند از این درمان بهره بگیرند.

وی ادامه داد: آزمایشهای ژنتیك برای تشخیص نوع بیماری و پاك شدگی ژن بسیار پرهزینه بوده و در اكثر موارد باید خون به كشورهای اروپایی ارسال شود همچنین تشخیص ژنتیك برای پیشگیری از به دنیا آمدن كودك مبتلا بسیار حائز اهمیت است كه متاسفانه هنوز دولت به ضرورت آن پی نبرده و اكثر خانواده ها توانایی تقبل هزینه های آزمایش ژنتیك را ندارند.

انیسی اضافه كرد: اماكن عمومی شهر همانند سینماها، پارك ها و مراكز آموزشی برای معلولین مناسب ساخته نشده و این افراد از كوچكترین حق یك شهروند عادی محروم هستند. همچنین به دلیل عدم همكاری اكثر مدارس و نبود امكانات تحصیلی مناسب، متاسفانه اكثر مبتلایان به دیستروفی از تحصیل باز می مانند و مجبور به ترك تحصیل می شوند.

عضو هیات مدیره انجمن بیماران دیستروفی ایران در مورد گسترش بنگاه های غیر علمی نسبت به ارائه خدمات درمانی به بیماران دستروفی هشدار داد و گفت: امروزه بنگاه های غیرعلمی بسیاری در كشور راه اندازی شده كه هدفی جز كسب درآمد ندارند و نه تنها به بیماران كمك نمی كنند بلكه بیشتر باعث سردرگمی آنها می شوند.



** درد و دل های بیماران مبتلا به عارضه نادردیستروفی

امیرمحمود از مبتلایان به بیماری دیستروفی است كه از یك سال پیش دیگر قادر به نفس كشیدن به طور طبیعی و عادی نبوده و با دستگاه و ساكشن تنفس می كند و بدون آنها دیگر لحظه ای را هم نمی تواند ادامه دهد.

مادر امیر محمود كه به لحاظ روحی وضعیت مناسبی ندارد، گفت: فرزندم تا 3 سالگی سالم و سرحال بود و هرگز گمان نمی بردم كه تا دو سال بعد از آن در اوج كودكی بر روی ویلچر بنشیند و روزی برسد كه بدون تنفس مصنوعی نتواند به حیات خود ادامه دهد.

در بین بیماران دیستروفی فرزندم اولین كودكی بود كه در سن 5 سالگی ویلچر نشین شد و روز به روز بیماریش حادتر شد.

وی ادامه داد: در این بین نبود امكانات مالی هم مشكلات را دوچندان كرد و موجب شد فرزند كوچكم از درمان مناسب و به موقع باز بماند به همین خاطر، بتدریج ریه های او چسبندگی پیدا كرد و خیلی زود مشكلات تنفسی به سراغش آمد و بعد از سه ماه به اصرار پزشكان او را به منزل بردیم تا در دستگاه از او نگهداری كنیم و تا پایان تقدیرش میزبانش باشیم.

مادر امیر محمود می گوید: دكترها قادر به تشخیص مشكل حاد پسرم نبودند و موضوع را ناشی از صافی كف پا یا ضعف ماهیچه ها می دانستند كه بعد از چند سال یك متخصص ژنتیك به ما گفت: بیماریش 'دیستروفی دوشن' است وبعد از دوسال فرزندم ولیچر نشین شد.

اما در این میان آنچه كه بیش از همه رنجش این مادر را به همراه داشته است محرومیت فرزندش از ادامه تحصیل است، چرا كه با وضعیتی كه محمد امین دارد دیگر قادر به تحصیل نخواهد بود و این مساله مادر را بسیار رنج می دهد.

مادر محمد امین در ادامه می گوید: با تمام این سختیها نمی خواهم لحظه ای از فرزندم دور باشم، توكلم به خداوند است و هر گز راضی به نبودنش نیستم، شاید او و امثال او باید باشند تا مشق صبر و امید را به یادمان آورند.

اجتمام(5)9188**1558