گرسنگي و محروميت از غذاي دلخواه سهم بيماران فنيل كتونوري

به گزارش ايرنا، مبتلايان به اين بيماري نمي توانند مواد غذايي دلخواه خود را انتخاب كنند و استفاده از مواد غذايي حاوي مقادير زياد فنيل آلانين، موجب محدوديت شديد دريافت ساير مواد غذايي و تامين نشدن انرژي و مواد مغذي مورد نياز آنها مي شود.

در اين بيماري به علت كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانين و متابوليت هاي آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگي ذهني در كودكان مي شود.

تشخيص به موقع، رژيم غذايي صحيح زير نظر متخصص تغذيه، حفظ و تداوم رژيم غذايي در تمام طول عمر، در سلامت بيمار بسيار موثر است.

كودك مبتلا به فنيل كتونوري در ابتداي تولد، بدون علامت است، اما به تدريج در پايان ماه هاي اول دچار تاخير در تكامل و كاهش رشد و روشن شدن رنگ موهاي سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزايش سن كوچكي دور سر، بيقراري، كاهش توجه، حركت تكراري دست ها و اندام ها و عقب ماندگي ذهني بروز مي كند.

در صورت تشخيص زودهنگام و شروع شير مخصوص فنيل كتونوري از ابتداي نوزادي كودك مبتلا مي تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تاخير در درمان به بروز عقب ماندگي ذهني و كوچكي دور سر و اختلالات رفتاري منجر خواهد شد.

گذشت زمان و تشخيص ندادن و توجه به اين بيماري، شانس طلايي درمان را از بين برده و رژيم غذايي و درمان هاي بعدي ديگر نتيجه مطلوبي نخواهد داشت.

عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني قزوين در اين زمينه به خبرنگار ايرنا گفت: با توجه به بي علامت بودن بيماري فنيل كتونوري (PKU) در بدو تولد، تشخيص آن بدون انجام غربالگري و آزمايش مربوطه غير ممكن است.

دكتر 'فاطمه صفاري' آزمايش و غربالگري اين بيماري در روزهاي سوم تا پنجم تولد نوزاد را ضروري دانست و اضافه كرد: باتوجه به اينكه ژن معيوب عامل بيماري از پدر و مادر (هر دو) منتقل مي شود، احتمال بروز اين بيماري در ازدواج هاي فاميلي بيشتر است.

وي اضافه كرد: در بدن كودكان بعد از شروع تغذيه با شير مادر يا شير خشك، سطح فنيل آلانين در خون بالاتر رفته و در بدن تجمع مي يابد.

صفاري ادامه داد: اين موضوع مي تواند براي ارگان هاي مختلف بدن از جمله مغز مضر بوده و در نهايت كودك دچار عقب ماندگي ذهني و تكاملي مي شود.

اين عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي قزوين خاطرنشان كرد: بيماران مبتلا به فنيل كتونوري قادر به مصرف مواد غذايي حاوي پروتيين مانند گوشت، تخم مرغ، شير، ماست، حبوبات و غلات نيستند و بايد براي آنان با تجويز شير خشك و مواد غذايي مخصوص، از بروز آسيب ذهني پيشگيري كرد تا زندگي معمولي داشته باشند.

كارشناس بيماري هاي غيرواگير مركز بهداشت استان قزوين نيز در اين زمينه معتقد است، گرفتن نمونه خون از پاشنه پاي نوزادان در سه تا پنج روزگي بعد از تولد، بهترين و مطمئن ترين راه شناسايي سريع بيماري فنيل كتونوري (pku) است.

'فهيمه مصطفايي' افزود: خوشبختانه از سال 91 در استان همانند ساير استان ها غربالگري و شناسايي اين بيماري از طريق گرفتن نمونه خون از پاشنه پاي نوزادان(در سه تا پنج روزگي بعد از تولد) انجام مي شود.

وي اضافه كرد: در سال 91 با غربالگري 21 هزار و 735 نوزاد، سه نوزاد مبتلا و در سال 92 با غربالگري 21 هزار و 758 نوزاد، چهار نوزاد مبتلا در استان شناسايي شدند.

مصطفايي، با بيان اينكه در مطالعات مقطعي انجام شده بروز اين بيماري در كشور يك در 10 هزار تولد پيش بيني شده است ادامه داد: بروز اين بيماري 4/1 در 10 هزار تولد در سال 91 و بروز 9/1 در 10 هزار تولد در سال 92 بود.

وي خاطرنشان كرد: در صورت تشخيص به موقع اين بيماري در بدو تولد بهره هوشي كودك مبتلا پس از درمان طبيعي خواهد بود.

مصطفايي گفت: نوزدان مبتلا به فنيل كتونوري ماهيانه توسط تيم خدمات درماني در بيمارستان كودكان قدس معاينه شده و خدماتي مانند معاينات تخصصي غدد، مشاوره تغذيه، آزمايش فنيل آلانين و ارايه شير مخصوص دريافت مي كنند.

وي افزود: باتوجه به اينكه مواد غذايي مصرفي مبتلايان به اين بيماري وارداتي است و در كشور توليد نمي شود، هزينه هاي بالايي براي خانواده هاي اين بيماران دارد و در حال حاضر تامين اين مواد غذايي اصلي ترين مشكل آنان است.

كارشناس بيماري هاي غيرواگير معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي قزوين به خانواده ها به خصوص مادران باردار توصيه كرد به منظور غربالگري اين بيماري، حتما در زمان ياد شده، براي گرفتن نمونه خون از نوزاد، به نزديك ترين مركز بهداشتي ـ درماني محل سكونت خود مراجعه كنند و به هيچ عنوان، در اين مورد كوتاهي نكنند.

در حال حاضر غربالگري فنيل كتونوري مانند غربالگري تيروييد براي نوزادان در تمام مراكز بهداشتي درماني استان قزوين اجرا مي شود.

قبل از اجراي طرح غربالگري فنيل كتونوري در سال 91، 33 كودك مبتلا به فنيل كتونوري در استان قزوين شناسايي شده بودند.

7388/ 614