فنیل كتونوری سبب عقب ماندگی ذهنی كودكان می شود/ضرورت تشخیص زودهنگام

دكتر وحیدرضا یاسایی روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا، افزود: فنیل كتونوری از بیماری های شایع در حوزه متابولیك است؛ غربالگری نوزادان مبتلا به این بیماری در برخی از مناطق اجرا می شود كه این كار باید در سراسر كشور اجرایی شود.
دسته ای از بیماری ها یا مشكلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می كنند. بیماری فنیل كتونوری نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است و در صورتی بروز می كند كه فرد دو ژن معیوب بیماری را از پدر و مادر خود دریافت كرده باشد.
وی اظهار كرد: فناوری تشخیص این بیماری در كشور وجود دارد و همچنین حدود 100 بیماری متابولیك را می توان در قالب یك غربالگری مورد بررسی قرار داد و زمینه تشخیص آنها را فراهم كرد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی گفت: بیماری های متابولیك شیوع بالایی در كشور ندارند اما عوارض و مشكلات اجتماعی و خانوادگی بسیار زیادی را ایجاد می كند و در اقتصاد سلامت بسیار تاثیرگذار است.
وی اظهار كرد كه در حال حاضر با فناوری پیشرفته و جدید امكان تشخیص بسیاری از بیماری های متابولیك فراهم شده است تا خانواده ها امكان داشتن بچه سالم را داشته باشند.
رییس مركز تحقیقات ژنومیك دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی بیان كرد: هرچند بیماری متابولیك از نظر تشخیص سخت است و بعضا علائم اختصاصی ندارد، اما تشخیص این بیماری با فناوری های جدید راحت تر شده است.
وی اظهار كرد كه بیماری متابولیك عمدتا اختلالات ارثی و نقص یك آمینواسید است. برخی از این بیماری ها به صورت مغلوب و بدون علامت در والدین وجود دارد كه به فرزندان منتقل می شود.
یاسایی به انجام غربالگری بیماری ژنتیكی در كشور اشاره كرد و گفت: ما برنامه ریزی موفقی در زمینه عربالگری بیماری ژنتیكی داشتیم و به موفقیت های خیلی خوبی دست یافتیم.
وی تالاسمی را شایع ترین بیماری ژنتیكی كشور اعلام كرد و گفت این بیماری تقریبا بطور كامل در كشور مدیریت شده و خیلی كم نمونه جدید این بیماری در كشور مشاهده می شود.
رییس مركز تحقیقات ژنومیك دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، برگزاری همایش ها برای متخصصان بیماری متابولیك را بسیار مفید و موثر دانست و گفت: این اقدام سبب ارتباط بهتر فعالان حوزه بالینی و پایه در بیماری های متابولیك خواهد شد.
وی ادامه داد كه دو گروه بالینی و پایه با برگزاری چنین همایش هایی می توانند اطلاعات خود را به روز كرده و در جریان آخرین دستاورده های علمی این حوزه قرار گیرند.
كارگاه آموزشی نتایج دوساله راه اندازی NGS در كشور با محوریت معرفی بیماران متابولیك ارثی با حضور جمعی از پزشكان این حوزه در پژوهشگاه ابن سینای جهاد دانشگاهی برگزار شد.
علمی ** 1201 ** 1440
خبرنگار : عبدالكریم جبارپور** انتشار: گلشن