تشخیص علل مرگ زودرس جنین با استفاده از تكنیك NGS

به گزارش روز جمعه خبرنگار علمی ایرنا، دكتر سعیدرضا غفاری در كنفرانس « NGS در ناباروری؛ دریچه ای نو به تشخیص و درمان» به ناموفق بودن موارد زیادی از روش لقاح مصنوعی (IVF) برای بارداری اشاره كرد و افزود: در صورتی كه علت ناموفق بودن این روش به دلیل عوامل ژنتیكی باشد، با استفاده از تكنیك نسل جدید تعیین توالی ژنتیكی می توان رویان سالم را انتخاب كرد تا موفقیت روش IVF افزایش یابد.
وی ادامه داد: در سال های گذشته زوج هایی كه به دلیل عوامل ژنتیكی نابارور بودند و با استفاده از روش های رایج آن زمانها درمان می شدند، احتمالا در معرض خطر تولد نوزدان معلول بودند اما با استفاده از تكنیك NGS مشكل به درستی مشخص و درمان متناسب با مشكل ژنتیكی انجام می گیرد و در نتیجه از تولد نوزدان معلول پیشگیری می شود.
وی در كنار مشكلات كروموزومی، ناهنجاری های تك ژنی را از علل مهم و تازه شناخته شده مشكلات ناباروری در حوزه ژنتیك اعلام كرد و گفت: در تكنیك NGS به جای بررسی یك ژن، به صورت همزمان همه ژن های انسان مورد بررسی قرار می دهد.
مسئول كلینیك سلامت مادر، جنین و نوزاد مركز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مكرر پژوهشگاه ابن سینا گفت: هرچند علت ناباروری، متنوع و پیچیده است اما در این روش با یك آزمایش ژنتیكی می توان علل ژنتیكی ناباروری را بررسی كرد.
وی با اشاره به اینكه علت حدود نیمی از ناباروری ها به ژنتیك برمی گردد، گفت: ناباروری علل مختلفی دارد كه حدود نیمی از آنها تاكنون ناشناخته مانده كه امیدواریم با استفاده از این تكنیك بتوان آنها را شناخت و زوحین نابارور را صاحب فرزند كرد.

** تكنیك نسل جدید تعیین توالی ژنتیك فرصت مناسب برای تشخیص و درمان ناباروری است
غفاری، تكنیك نسل جدید تعیین توالی ژنتیكی (NGS) را فرصتی مناسب برای تشخیص علل ناباروری و درمان آن دانست و گفت: نسل جدید تعیین توالی ژنتیكی، چشم انداز جدیدی برای درمان ناباروری است و متخصصان با استفاده از این تكنیك، علت ژنتیكی ناباروری را تا حد زیادی تشخیص داده و نسبت به درمان آن اقدام می كنند.
وی ادامه داد: در سال های گذشته در حوزه ناباروری خیلی زود در بررسی ژنتیكی به بن بست می رسیدیم و علت این بیماری ناشناخته می ماند اما بخش عمده ای از علل ناشناخته ناباروری را می توان با استفاده از این تكنیك شناسایی كرد.
غفاری درباره میزان تاثیر این روش جدید در رفع ناباروری، اظهار كرد: با توجه به اینكه محققان در ابتدای این راه قرار دارند، اكنون فقط می توان گفت كه تكنیك NGS به درمان ناباروری كمك كند و نمی توان درصد مشخصی برای رفع ناباروری اعلام كرد.

**بیماری های تك ژنی عامل مهم ناباروری است
این متخصص ژنتیك پزشكی با اشاره به اینكه بر اساس یافته های موجود، بیماری های تك ژنی علت بالقوه مهمی برای ناباروری در زوجین است، گفت: خیلی از ناباروری ها می توانند بر اثر بیماری های تك ژنی باشد.
وی با اشاره به اینكه بیماری های تك ژنی از طریق ژن ها شناسایی می شوند، گفت: وجود نسخه های معیوب یك ژن به شكل بیماری ظاهر می شود، بسیاری از بیماری های تك ژنی در گذشته اصلا شناسایی نشده بود و محققان اطلاع نداشتند كه این موضوع می توانند سبب ناباروری شود.
غفاری ادامه داد: با تكنیك NGS مشخص شد كه بیماری های تك ژنی می تواند سبب ناباروری شود و با توجه به تعدد زیاد ژن در بدن، شناسایی آنها قبلا امكان پذیر نبوده كه با استفاده این تكنیك این كار محقق شد.
وی ارائه یافته های جدید حوزه ژنتیك در حوزه بالین و بیان آخرین دستاوردهای داخلی و بین المللی در این حوزه را از مهمترین اهداف این كنفرانس اعلام كرد و گفت: در این كنفرانس سعی می شود یافته های علمی در این حوزه به محققان و پزشكان معرفی شود.
غفاری گفت: نتایج تحقیقات روی تعدادی از زوج های ناباروری كه با استفاده از این روش مشكل شان تشخیص داده شده و برای درمان آنان تصمیم گیری شده در این كنفرانس ارائه شده است.
كنفرانس NGS در ناباروری: دریچه ای نو به تشخیص ودرمان با حضور متخصصان از جمله ژنتیك، زنان، اورولوژی، پزشكان عمومی و متخصصان تولید مثل در مركز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مكرر پژوهشگاه ابن سینا برگزار شد.
علمی: 1201 **1055
خبرنگار: عبدالكریم جبارپور**انتشار: زینب كارگر