علی ربانی روز شنبه در یک نشست خبری در آستانه برگزاری همایش بیماری های متابولیک ارثی و غدد کودکان که در مرکز طبی کودکان برگزار شد، افزود: هزینه های درمانی زیادی صرف بیماری های ارثی می شود که بار سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می گذارد.
بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.
اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک، در هنگام تولد سالم و طبیعی به نظر می رسند، اما قبل از آن که نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، می توان با انجام آزمایش غربالگری اینگونه بیماری ها را شناسایی کرد، تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری شود.
همه نوزادان باید در هنگام تولد، از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند. بیماری های متابولیک ارثی، اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل، اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.
وی اظهار داشت: برخی از بیماری های نادر قابل علاج هستند ولی درمان این بیماری ها هزینه های زیاد دارد؛ به طور مثال عده ای از مبتلایان به این بیماری ها باید رژیم غذایی داشته باشند و شیری را که مصرف می کنند هر قوطی یک میلیون تومان هزینه دربردارد و این مسئله بار مالی را برای خانواده ایجاد می کند.
ربانی ادامه داد: هدف از برگزاری همایش بیماری های متابولیک ارثی و غدد کودکان که ۱۵ تا ۱۷ آبان در بیمارستان امام خمینی برگزار می شود، آن است که به وزارت بهداشت، درمان و آموزش راهکار بدهیم تا این بیماری های چطور و چگونه درمان و برای آنها هزینه شوند.
وی تصریح کرد: در سال گذشته ۴۰۰ میلیارد تومان هزینه آنزیم درمانی بیماران مبتلا به ام پی اس توسط وزارت بهداشت پرداخت شد که بار مالی سنگینی بر سیستم درمان کشور تحمیل می کند.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران از تغییر الگوی بیماری ها به سمت غیرواگیر در کشور خبر داد و گفت: بیماری های متابولیک ارثی که اغلب از طریق ازدواج‌های فامیلی بروز می کنند، مشکل همیشگی است و بیمار باید در طول عمر خود به مصرف داروها و درمان بپردازد. متاسفانه این بیماران معمولا به صورت احساسی درمان می شوند؛ در حالی که باید یک دستورالعمل جامع برای درمان آنها تدوین شود تا بتوان کیفیت زندگی این مبتلایان را افزایش داد.
ازدواج های فامیلی در کشور زیاد است
فرزانه عباسی عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در این نشست گفت: به دلیل زیاد بودن ازدواج های فامیلی در کشور، بیماری های متابولیک ارثی نیز شیوع فراوانی دارد که مشکلات فراوانی را از جهت نگهداری و درمان ایجاد می کند.
وی افزود: در گذشته برای تشخیص این بیماری ها نمونه گرفته شده از نوزاد متولد شده در فاصله زمانی یک تا سه ماه به خارج از کشور ارسال می شد. در حالی که طی دو سال اخیر از طریق دستگاه های پیشرفته این نمونه ها ظرف یک هفته در داخل تشخیص داده می شود.
عباسی ادامه داد: اکنون بیماری های متابولیک از طریق دریافت یک قطره خون در سه تا پنج روز پس از تولد نوزاد قابل تشخیص هستند و غربالگری نوزادان در این حوزه برای بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوریا از سال ۸۴ در کشور وجود داشت که با تلاش‌های صورت‌گرفته در حال حاضر می‌توانیم ۲۶ نوع بیماری متابولیک را تشخیص دهیم و این طرح از دو سال قبل به صورت پایلوت در ۵ مرکز کشور در حال انجام است.
وی با بیان اینکه تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها می‌تواند کمک زیادی به درمان نوزادان کند، تصریح کرد: بیماری‌های سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی، از جمله بیماری‌های شایع هستند که در صورت تشخیص زودهنگام می‌توان درمان مناسب را به این افراد ارائه داد.
این متخصص غدد کودکان افزود: تاکنون بیش از ۳۰ مدل بیماری متابولیک کودکان شناسایی شده که انجام آزمایش‌های غربالگری برای آنها کاملا رایگان است.
این پزشک با بیان اینکه عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری از عوارض تشخیص دیرهنگام است، گفت: بسیاری از این بیماری ها قابل درمان است و اکنون داروها، ویتامین و شیرخشک مبتلایان به بیماری های متابولیک در کشور موجود بوده و برای جایگزینی آنزیم که وارداتی است برای در دسترس قرار دادن بیماران با مشکل مواجه هستیم.
نظر شما