بیم‌ و امید برای فرزندان تالاسمی

به گزارش خبرنگار ایرنا، خون آرام آرام وارد بدن بیماران تالاسمی می شود، چشمانشان را به کیسه خون می دوزند و در سکوت به صدای قطرات خون گوش می دهند، گویی پذیرفته اند که با وجود این رنج دایمی و همیشگی اما زندگی همچنان ادامه دارد و آنها با وجود چهره های رنگ پریده شان باید برای زندگی کردن بجنگند.

درماندگی، اضطراب، افسردگی، خستگی، خشم و حسرت تنها بخشی از احساساتی است که هر بیمار تالاسمی در زندگی با آن دست و پنجه نرم می‌کند و تا پایان عمر باید به مصرف دارو و مداوا ادامه دهد و به مراقبت های پزشکی نیازمند است.

۱۸ اردیبهشت، روز ملی بیماری خاص و روز جهانی تالاسمی است، در سال‌های دور نظام سلامت در پی آن بود تا طول عمر بیماران تالاسمی افزایش پیدا کند، اما امروز کیفیت زندگی این بیماران در دستور کار حوزه درمان قرار دارد، چرا که همه ما می دانیم توجه به درمان این بیماران می تواند، آنها را به افرادی فعال و با اعتماد به نفس بالا تبدیل کند.

در همین خصوص خبرنگار ایرنا مرکز قزوین با مینا شهسواری، کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت استان قزوین در خصوص بیماری تالاسمی و راه های کنترل این بیماری به گفت و گو نشسته است که در ادامه می خوانید:

ایرنا. برای شروع بفرمایید بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری مادرزادی و ارثی است، بیمار تالاسمی نسبت به سایر هموگلوبینوپاتی ها مانند کم خونی داسی شکل، با داشتن بیش از ۲۰۰ جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتا پیچیده ای برخوردار بوده و با مشکلات جسمی و روانی زیادی روبرو است، به طوری که این بیماری می‌تواند بر کاهش کیفیت زندگی مبتلایان اثر بگذارد.

ایرنا. تالاسمی به چند نوع تقسیم می شود؟

تالاسمی به ۲ شکل مینور و ماژور وجود دارد که در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی‌کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می‌شود و فرد مبتلا به تالاسمی ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شود، بیمار تالاسمی بوده و نیازمند دارو درمانی تا آخر عمر است.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است و رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می‌کند.

ایرنا. آیا علت ابتلا به این بیماری صرفا ارثی است؟

به طور کلی هر فرد ۵۰ درصد از ژن‌های خود را از پدر و ۵۰ درصد دیگر را از مادر دریافت می ‌کند و تالاسمی در واقع نتیجه یک ژن جهش یافته در سلول ‌های خونی است که در اثر آن پروتئین آلفا و بتا در خون فرد تولید نمی ‌شود، درحالی که این ۲ پروتئین در ساختار هموگلوبین بسیار مهم هستند و اگر هموگلوبین این ۲ پروتئین را نداشته باشد، قادر به حمل اکسیژن نخواهد بود که در نتیجه فرد را دچار علایم کم خونی می‌کند، از این رو تالاسمی نوعی کم خونی است که به صورت ارثی و ژنتیکی به فرد منتقل شده و متاثر از تغذیه فرد نیست.

ایرنا. کودکان دارای تالاسمی چه ویژگی هایی دارند؟

کودکانی که با تالاسمی ماژور متولد می شوند در هنگام تولد طبیعی هستند، اما کم خونی شدید در سال اول زندگی بروز می کند و علایمی همانند تغییر شکل استخوان در صورت خستگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس و زردی پوست خواهند داشت.

ایرنا. برای پیشگیری از این بیماری چه اقداماتی باید صورت گیرد؟

در راستای پیشگیری از بروز این بیماری لازم است افراد در شرف ازدواج قبل از هر اقدامی برای ازدواج، یعنی بلافاصله پس از اولین آشنایی بر اساس عرف محلی حتی قبل از اطلاع دادن به بزرگان فامیل، آشنایان، دوستان و یا برگزاری مراسم نامزدی و یا هرگونه اقدام دیگر، آزمایش‌های مربوطه را در آزمایشگاه ویژه انجام آزمایش‌های تالاسمی در مراکز خدمات ازدواج انجام دهند.

طبق الگوریتم (دستورالعمل‌ها) کشوری مراحل انجام آزمایش های تالاسمی برای شناسایی زوج های ناقل تالاسمی ابتدا آزمایش CBC در مرد انجام می شود، اگر اندکس‌های خونی (شاخص‌ها) طبیعی باشد نیاز به اقدام دیگری نبوده و گواهی ازدواج صادر می شود، در صورتی که اندکس های خونی مرد در محدوده طبیعی نباشد، آزمایش CBC در زن انجام می شود در صورت سالم بودن ایشان گواهی ازدواج صادر شده و اگر اندکس های زن نیز در محدوده طبیعی نباشد، آزمایش های دیگر طبق الگوریتم انجام خواهد شد که پس از تفسیر نتایج آزمایشات و تعیین وضعیت آنها گواهی ازدواج مشخص می‌شود.

چنانچه زوجی براساس آزمایشات انجام شده یاد شده به عنوان ناقل تالاسمی شناسایی شوند، به مرکز خدمات جامع سلامت معرفی شده و تحت مراقبت و پیگیری قرار می‌گیرند، البته این زوج‌ها نیاز است که قبل از تولد فرزند خود به انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد اقدام کنند که مرحله نخست آن در تعیین موتاسیون (جهش) قبل از بارداری و مرحله دوم برای بررسی وضعیت ژنتیک جنین در زمان بارداری و در هفته دهم انجام می‌شود.

ایرنا. در حال حاضر چند زوج مشکوک به تالاسمی در قزوین وجود دارد؟

هم اکنون ۳۲۳ زوج ناقل، مشکوک و پرخطر تالاسمی در استان قزوین وجود دارد که اگر مراقبت ها از این زوج ها صورت نگیرد و در بارداری آنها مراقبت نشود در معرض این هستند که بیماران تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند، که تحت مراقبت و پیگیری قرار بوده و ۲ آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و بعد از آزمایش بر روی آنها انجام می شود.

ایرنا. بیماران تالاسمی هم اکنون در کدام بیمارستان های قزوین تحت درمان قرار می گیرند؟

بخش ویژه بیماران تالاسمی در گذشته در بیمارستان‌های قزوین وجود نداشت که خوشبختانه امروز این بخش ویژه با امکانات مناسب جهت خدماتی دهی به بیماران تالاسمی در بیمارستان ولایت دایر شده و همچنین بیماران تالاسمی در بیمارستان قدس نیز تحت درمان قرار می گیرند و تمامی هزینه درمان آنها به دلیل اینکه در دسته بیماران خاص قرار دارند، به صورت رایگان محاسبه می شود.