به گزارش ایرنا، معلولیت های ژنتیکی و یا به اصطلاح نقص‌های مادرزادی، در واقع اختلالات و مشکلاتی هستند که در روند رشد کودک وجود داشته و شرایط جسمی، سلامتی و رشد او را با کودکان سالم، متفاوت می کنند. نقایص مادرزادی یا معلولیت ژنتیکی، تغییرات رشد غیر طبیعی در بدن هستند که در طول رشد جنین اتفاق می‌افتند که این تغییرات می تواند هر قسمت از بدن جنین را تحت تاثیر قرار دهد.
شاید بعضی از معلولیت های ژنتیکی، تهدید کننده زندگی نباشد اما براساس نوع و شدتی که دارند کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار می دهند. بعضی از معلولیت های ژنتیکی فقط ظاهر فرد را تغییر می دهند، در حالی که برخی دیگر می توانند بر نحوه تفکر، حرکت و عملکرد او تأثیر بگذارند.
اختلال ژنتیکی، اختلالی است که در بدن انسان به‌دلیل بی نظمی در رخ می دهد که یکی از عوامل بروز آن، وراثت است. به همین دلیل است که صفات یا ویژگی های مشترک یا حتی بیماری ها می تواند در زمان تولد از والدین به فرد منتقل شود.
اختلالات ژنتیکی یکی از چندین علت مرگ و میر نوزادان است و در واقع ۲۰ درصد از مرگ و میر نوزادان در کشورهای توسعه یافته به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد که قابل درمان نیستند؛ اما می‌توان از بروز آنها پیشگیری کرد.
بهترین گزینه برای داشتن یک نوزاد سالم در آینده انجام مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل از بارداری به‌منظور آگاهی یافتن از وضعیت ژن های پدر و مادر و در صورت امکان حتی قبل از ازدواج است.
هر ساله بسیاری از والدین از تولد نوزادی با برخی بیماری‌ها و معلولیت‌های ژنتیکی شگفت زده می شوند و جالب اینجاست که ناقلان بطور معمول افراد سالم هستند، اما زمانی که والدین هر دو ناقل جهش در یک ژن باشند، خطر تولد فرزندی مبتلا به آن جهش یا اختلال، بسیار بالا است.
آرزوی هر پدر و مادری داشتن فرزند سالم است و در این راستا انجام آزمایش ژنتیک، قبل از اقدام برای باردار شدن و تنظیم خانواده ای سالم بسیار ارزنده است. زیرا می‌تواند به شناسایی والدین ناقل معلولیت های ژنتیکی، کمک کرده و همچنین میزان احتمال تولد فرزند مبتلا را تخمین بزند.
داشتن یک جامعه سالم نیازمند بهره‌گیری عموم از مشاوره ژنتیک
مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌ها و تلفیق اجتماعی سازمان بهزیستی گفت: ژنتیک یکی از برنامه‌های مهمی است که دفتر پیشگیری از معلولیت‌ها در سازمان بهزیستی به آن می‌پردازد و مشاوره ژنتیک حکایت از اهمیت ویژه‌ای برای داشتن یک جامعه سالم دارد.
افروز صفاری‌فرد افزود: فعالیت مشاوره ژنتیک از سال ۱۳۷۶ در سازمان بهزیستی شروع شد که این مشاوره‌ها قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری و تشخیصی انجام می‌شود.
وی اظهار داشت: وی یکی از دلایل کاهش مراجعه به مراکز را قانون جوانی جمعیت عنوان کرد و افزود: با توجه به قانون جوانی جمعیت یک سری از مراجعات به مراکز کم شد؛ با ابلاغ این قانون اوایل در حوزه ژنتیک با احتیاط گام برداشته شد که ضمن تمکین به قانون با ارائه راهکارهایی، فعالیت خود در حوزه ژنتیک را به نحو احسن انجام داده‌ایم.
مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌ها و تلفیق اجتماعی سازمان بهزیستی، دلیل دیگر کاهش مراجعه را هزینه بالای آزمایش‌های ژنتیک برشمرد که در این راستا با افزایش کمک هزینه‌ها و یاری گرفتن از بنیادها و نهادهای حمایتی برای حل مشکلات ژنتیک و فعالیت مطلوب‌تر، اقداماتی برداشته شده است.
وی خاطرنشان کرد: در زمان حاضر کمیسیون‌های پزشکی توانبخشی در سازمان بهزیستی مکلف هستند افرادی که برای تشکیل پرونده مراجعه می‌کنند را به مراکز مشاوره ژنتیک معرفی کنند.
صفاری‌فرد، از طراحی سامانه ژنتیک در آینده نزدیک خبر داد و گفت: تلاش می‌شود تا با تعامل بیشتر سازمان بهزیستی و وزارت بهداشت و تلفیق پتانسل ۲ مجموعه راهکارهایی برای گشایش مسائل و مشکلات اندیشیده شود.
وی یادآور شد: در زمان حاضر ۲۵۰ مرکز غیردولتی مشاوره ژنتیک با مجوز سازمان بهزیستی در کشور فعال هستند.
ضرورت غربالگری ژنیتک برای کاهش آمار نوزادان معلول در شیرخوارگاه بهزیستی اصفهان
مدیرکل بهزیستی اصفهان گفت: گفت: تعدادی از فرزندان مقیم شیرخوارگاه نرجس اصفهان دارای معلولیت هستند به همین دلیل از جانب خانواده‌ها متقاضی برای فرزندخواندگی وجود ندارد و بر این اساس ضرورت غربالگری برای کاهش آمار نوزادان معلول بیش از پیش حس می‌شود.
ناصر چاووشی با اشاره به حذف غربالگری جنین که مدنظر قانونگذار بوده و نقد بر آن وارد است، گفت: نگرانی بهزیستی از حذف غربالگری، اختصاص تمام ظرفیت شیرخوارگاه به معلولان است؛ اما این مساله از اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری کم نمی‌کند لذا باید با اطلاع رسانی، فرهنگ سازی و شناسایی ظرفیت‌ها در بخش دولتی و غیردولتی این مهم انجام شود.
مدیرکل بهزیستی اصفهان با اشاره به ارزشمند بودن حوزه فعالیت ژنتیک، گفت: وقتی در مورد دانش ژنتیک و مشاوره ژنتیک صحبت می‌کنیم، صحبت از یک دانش و فن‌آوری تخصصی، مدرن و پیشرویی است که می‌تواند به پیشگیری ازبروز معلولیت‌ها کمک کند.
وی تصریح کرد: در زمان حاضر ۹۳ هزار فرد معلول زیرپوشش بهزیستی اصفهان هستند که از این تعداد ۲۹ هزار و ۳۰۰ نفر دارای معلولیت شدید و خیلی شدید هستند.
وی خاطرنشان کرد: در عمل این گروه از افراد دارای معلولیت از کار و فعالیت بی‌بهره‌اند و به جای اینکه یک نیروی مولد برای اقتصاد کشور باشند به عنوان مددجوی بهزیستی و تحت حمایت هستند.
مدیرکل بهزیستی استان اصفهان با اشاره به اینکه مطالبه مداوم مردم چرایی حذف غربالگری ژنتیک است گفت: اکنون سه هزار خانواده متقاضی فرزندخواندگی در سامانه ثبت شده‌اند اما این سوال مطرح است که با توجه به این آمار چرا نمی‌توان شیرخوارگاه را از جمعیت خالی کرد.
چاووشی در پاسخ به این سوال خود گفت: به علت اینکه تعدادی از فرزندان مقیم شیرخوارگاه، دارای معلولیت هستند از جانب همه خانواده‌ها متقاضی فرزند خواندگی برای آنها وجود ندارد.
ارائه بالغ بر ۲ هزار مشاوره فردی ژنتیک در مراکز بهزیستی اصفهان
معاون پیشگیری اداره‌کل بهزیستی اصفهان گفت: از ابتدای سالجاری تاکنون بالغ بر ۲هزار مشاوره ژنتیک فردی در مراکز بهزیستی اصفهان به متقاضیان اراده شده که یکهزار و ۳۴۲ نفر از آنها، مددجوی زیرپوشش بهزیستی بودند.
سمیه کریمی با تاکید بر اینکه باید بتوان خدمات بهینه‌ای در این زمینه به جامعه هدف ارائه داد، افزود: خدمات بهزیستی در پیشگیری از معلولیت‌ها منوط به ژنتیک نیست بلکه آگاه‌سازی عموم شهروندان از اقدامات موثری است که پیشگیری در آن گام برمی‌دارد.
وی خاطرنشان کرد: ژنتیک یک حوزه پراهمیت و پرچالش است و چتر خدمات بهزیستی با توسعه مراکز غیردولتی گسترده می‌شود.
وی با اشاره به آغاز فعالیت مراکز مشاوره ژنتیک بهزیستی اصفهان از سال ۷۶ گفت: بهزیستی سعی در افزایش مراکز غیردولتی در این زمینه دارد زیرا معتقد است که مراکز غیردولتی بازوهای ما خواهند شد تا بتوانیم چتر ارائه خدمات را گسترده کنیم و خدمات بیشتری در سطح استان ارائه دهیم.
معاون پیشگیری بهزیستی اصفهان ادامه داد: سازمان بهزیستی خود را متولی سلامت اجتماعی می‌داند و پیشگام در زمینه پیشگیری از معلولیت‌ها و آسیب‌هاست اما ممکن است با نبود مراکز در بعضی از مناطق افراد از دریافت خدمات محرم باشند.
وی یادآور شد: ۲ برنامه دیگر که سال‌هاست سازمان بهزیستی کشور آن را اجرا کرده، غربالگری بینایی و شنوایی است و از ابتدای سالجاری تاکنون حدود ۹۰ هزار نفر در زمینه بینایی و در حوزه شنوایی نیز نزدیک به ۲۵ هزار نفر غربالگری شدند.