تشخیص زودهنگام بیماری پی کی یو،کودک را از یک عمر رنج عقب ماندگی ذهنی

تشخیص زودهنگام بیماری پی کی یو،کودک را از یک عمر رنج عقب ماندگی ذهنی نجات می دهد # تهران ، خبرگزاری جمهوری اسلامی 88/09/09 علمی آموزشی.پزشکی.بیماری پی کی یو دبیر علمی دومین کنگره بین المللی بیماری متابولیک ارثی گفت: بهترین زمان برای تشخیص pku روز سوم یا چهارم بعد از تولد است که در صورت عدم تشخیص تا یک سالگی 50 درصد ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و تشخیص دیرهنگام این بیماری ناتوانی های شدید ذهنی و جسمی را برای کودک به ارمغان می آورد. دکتر طلیعه زمان روز دوشنبه در گفت و گوی اختصاصی با خبرنگار علمی ایرنا گفت: تاخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد 5/4 واحد ضریب هوشی کودک از بین می رود. وی گفت: در روزهای سوم و چهارم بعد از تولد که نوزاد از شیر مادر تغذیه می کند می توان این بیماری را تشخیص داد و با شروع درمان از تخریب مغزی نوزاد جلوگیری کرد. فوق تخصص بیماری های متابولیک اظهار داشت: تا کنون حدود هزار بیمار متابولیک ارثی تشخیص داده شده و بیماری pku از جمله شایعترین این بیمارها است که در ایران به علت ازواج های فامیلی شیوع بالایی دارد. زمان ادامه داد: این بیماری بر اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند بروز می کند. در این بیماری ، یک ژن ناقص است به طوری که نمی تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، یا وجود ندارند یا مقدارشان کم است. دبیر علمی دومین کنگره بین المللی بیماری های متابولیک ارثی اضافه کرد: بر اثر اختلال آنزیمی در بدن این بیماران ، برخی مواد سمی داخل خون بالا می رود که با تاثیر در مغز باعث تخریب سلول های مغزی ، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود. وی با تاکید بر اینکه ازدواج های فامیلی مهم ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این گونه ازدواج ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می شود گفت: با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری کرد. فوق تخصص بیماری های متابولیک اظهار داشت: تست های کروموزومی هیچ تاثیری در تشخیص بیماری های متابولیکی ندارد و از طریق آنها فقط می توان ناهنجاری های کروموزمی را تشخیص داد. وی افزود: تست ها و آزمایش های خاصی برای تشخیص بیماری های متابولیک ارثی و بیماری pku در کشور وجود دارد که می توان به راحتی تشخیص داد. زمان یادآور شد: بیماری pku را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به اینکه این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند ، از طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط صادر کرد. وی در مورد شانس ابتلا فرزندان بعدی خانواده در صورت ابتلا یک فرزند به بیماری پی کی یو گفت: در صورت تولد یک فرزند مبتلا به pku در یک خانواده احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل 25 درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند. فوق تخصص بیماری های متابولیک با تاکید بر غربالگری همه کودکان در زمان تولد به منظور تشخیص بیماری های متابولیک ارثی گفت: با توجه به زیاد بودن ازواج های فامیلی در ایران، والدین باید خود خواهان تست غربالگری این بیماریها در زمان تولد باشند. زمان با اشاره به اینکه تست های غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی و از جمله pku بسیار ارزان است و از هزینه های فیلم و عکسی که بعد از تولد از نوزاد می گیرند بسیار کمتر است، گفت: در شرایطی که غربالگری بیماری های متابولیک ارثی همگانی نشده، والدین باید برای اطمینان از سلامت نوزاد ، با هزینه خود این کار را انجام دهند. عضو انجمن بیماری های متابولیک ارثی ایران یادآور شد: در حال حاضر طرح غربالگری تنها برای دو بیماری فنیل کتونوریا (PKU( و هایپوتیروئیدی که یک بیماری غددی است به صورت وسیع در حال اجرا است در صورتی که در دنیا در حدود 30 بیماری متابولیک ارثی مشمول طرحهای وسیع غربالگری قرار دارد. فوق تخصص بیماری های متابولیک ارثی با بیان اینکه بیماری pku در اوایل به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون خود را به صورت استفراغهای جهنده و کش دار نشان می دهد، گفت: علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران ، بوی بد بدن و عرق آنها و بد بویی ادرار این بیماران از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به pku دیده می شود. وی ادامه داد: علایم و نشانه های این بیماری همچون تشنج، اختلالات دندانی و حالت های استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر نمایان می شود. عضو انجمن بیماری های متابولیکی اروپا گفت: این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند. به گفته وی این بیماری در روزهای اول بعد از تولد با گرفتن یک قطره خون از پس پای نوزاد قابل تشخیص است و با رعایت رژیم غذایی خاص نوزاد و کم کردن شیر مادر می توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد. دکتر جلال کوچ مشکی مدیر عامل انجمن پی کی یو و مشاور ژنتیک نیز در این خصوص در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا گفت: بیماران مبتلا به اختلال پی کی یو ، به علت کمبود یک آنزیم در بدن باید تغذیه خاصی را از همان ابتدای تولد رعایت کنند که این غذای خاص را خانواده های بیماران مجبورند با هزینه های سنگین از خارج از کشور تهیه نمایند. وی گفت: پی. کی. یو یک اختلال متابولیک مادرزادی است که مبتلایان به آن به علت یک نقص آنزیمی از خوردن بیشتر مواد غذایی مانند شیر و لبنیات ، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژیم و محدودیت های شدید غذایی قرار دارند. به گفته وی در کشورهای پیشرفته برای جبران این کمبود ، انواع غذاهای مخصوص این بیماران تولید می شود و در اختیار آنها قرار می گیرد. وی گفت: مبتلایان به پی کی یو در صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی های شدید ذهنی می شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد. مدیرعامل انجمن پی کی یو ایران با تاکید بر تشحیص به موقع و تست غربالگری نوزادان مبتلا به این اختلال گفت: با یک تست بسیار ساده در هفته اول تولد، می توان مبتلایان را غربالگری کرد که متاسفانه این تست همگانی نشده و تنها در چند استان کشور انجام می شود. در ایران از هر هزار تولد ، 2 و 2 دهم نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی متولد می شوند که در بین انواع مختلف این بیماری ها ، تعداد مبتلایان به pku بیشتر است. دومین کنگره بین المللی بیماری های متابلویک ارثی ایران با حضور پزشکان، متخصصان اطفال، فیزیوتراپیست ها، متخصصین تغذیه، آزمایشگاه، بیوشیمی و ژنتیک و دانشجویان پزشکی از 16 تا 19 آذر در سالن تلاش وزارت کار تهران برگزار می شود. معرفی جدیدترین روش های تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی پس از تولد و حتی قبل از تولد در رحم مادر از جمله برنامه های اصلی دومین کنگره بین المللی بیماری های متابولیک ارثی است. این کنگره دارای 14 امتیاز بازآموزی برای پزشکان و 10 امتیاز بازآموزی برای پزشکان عمومی است. گزارش از: مهری میردریکوند